Shadow

Метка: USC

В США одобрили самое дорогое лекарство в мире: первую генную терапию СМА для детей

В США одобрили самое дорогое лекарство в мире: первую генную терапию СМА для детей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американский регулятор одобрил лекарство Zolgensma ("Золдженсма"), первое в мире генотерапевтическое средство для детей до двух лет со спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство исправляет поврежденный ген SMN1, вызывающий болезнь, и демонстрирует впечатляющие результаты, говорится в заявлении регулятора. Пресса называет Zolgensma самым дорогим лекарством в мире: единственная инфузия препарата обойдется в $2,1 млн, сообщил в пресс-релизе производитель лекарства, компания AveXis из группы швейцарского фармакологического гиганта Novartis. The most expensive medicine ever, at $2.125 million, treats a disease that weakens a infant's muscles so dramatically that they become unable to move, and eventually unable to swallow or breathe. https://t.co/Hyt6DsSaAb — AP Health & Science (...
Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
В настоящем руководстве кратко обобщена информация, касающаяся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию. Данная работа была проведена при поддержке фондов Cure CMD (curecmd.org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), Французской ассоциации по лечению мышечных расстройств (AFM-Association Française contre les Myopathies; afm-france.org) и Telethon, Италия (telethon.it). Основной документ опубликован в журнале Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology 2010;25(12):1559–1581. Опубликовано онлайн 15 ноября 2010 г.). В основу настоящего семейного руководства по уходу при ВМД легли рекомендации гр...
Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

Обновленная информация о 2-ой фазе изучения Nusinersen у младенцев

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Компания Ionis Pharmaceuticals недавно представила обновленную информацию о ведущемся в настоящее время исследовании препарата Нузинерсен (ISIS-SMNRx) у детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией (СМА). Согласно полученным результатам исследования - увеличилась безрецидивная выживаемость, функции мышц и нервно-мышечной физиологии, не было выявлено проблем в области безопасности и переносимости препарата. «Nusinersen — это первый препарат для целевого воздействия на генетическую причину СМА и дает надежду надеяться на этой разрушительной болезни», сказал Ричард Финкель, доктор медицинских наук, руководитель отделения неврологии, кафедра педиатрии Nemours детской больницы, в пресс-релизе. Спинальная мышечная атрофия (СМА) —  генетическое заболевание, которое влияет на ...

Роботы ухаживающие за больными. Будущее не за горами.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА
Статистика показывает что ежегодно в мире появляется 800 000 новых жертв инсульта, и эта цифра, как ожидается, увеличится в ближайшее время в 2 раза. Вопрос о том кто и как будет ухаживать за больными будоражит умы пытливых американских ученых. На этот вопрос дают ответ ученые Южно-Калифорнийского университета в этом видео. Новые роботы используют несколько видов видео отслеживания, а также информацию с датчиков расположенных на запястье пациента. Также в роботах используется продвинутая система личностных качеств робота. Вместо того чтобы просто быть говорящей машиной, USC робот взаимодействует с пациентом подстраиваясь под настроение пациента. Робот также может составить компанию в выполнении реабилитационных упражнений, вызвать скорую помощь и многое другое. ...
Мышечная дистрофия Дюшенна: шаг вперед в поисках эффективных методов лечения

Мышечная дистрофия Дюшенна: шаг вперед в поисках эффективных методов лечения

НОВОСТИ
Специалисты колледжа Royal Holloway Лондонского университета провели исследование, результаты которого могут стать очередным шагом на пути поиска эффективных методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью использованной в ходе исследования технологии «перескакивания экзона» удалось возобновить синтез полноценно функционирующего дистрофина, белка, синтез которого нарушен из-за врожденного генного дефекта... Мышечная дистрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного на рецессивной Х-хромосоме и кодирующего синтез белка дистрофина. Нарушение синтеза дистрофина (белок все же вырабатывается, но из-за нарушения его структуры функционирует неправильно) приводит к перерождению мышечной ткани и ее замещению соединительной и жир...
Мышечную дистрофию можно лечить лекарствами, снижающими давление

Мышечную дистрофию можно лечить лекарствами, снижающими давление

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые обнаружили, что лекарство понижающее давление, может благотворно влиять на мышцы мышей с дистрофией Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy). Мышечная дистрофия Дюшенна – хроническое наследственное заболевание скелетных мышц человека, которое проявляется прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Она встречается с частотой примерно три случая на 10 тысяч мужчин и является самой распространенной формой мышечной дистрофии, которая начинается еще в детстве и приводит к смерти в молодом возрасте. Исследователи из университета Джона Хопкинса обнаружили благотворный эффект лекарства и на мышах с синдромом Марфана (Marfan syndrome), созданных методами генной инженерии. Лекарство, под названием лозартан (losartan - Cozaar), укрепляло у мышей главную артерию, несущую к...
Мышечная дистрофия: Немного истории

Мышечная дистрофия: Немного истории

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
СТАТЬИ ЭТОЙ ТЕМАТИКИ ДОЛЖНЫ ЧИТАТЬСЯ НЕ ТОЛЬКО БОЛЬНЫМИ МИОПАТИЕЙ, НО И ИХ РОДСТВЕННИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЬЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (ДАЖЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ). ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ, ЧТО РУКА ПОМАГАЮЩАЯ БОЛЬНОМУ ДОЛЖНА БЫТЬ НЕ ТОЛЬКО СИЛЬНОЙ, НО И НЕЖНОЙ. НО И БРАТИКИ-МИОПАТИКИ ДОЛЖНЫ ВЕСТИ СЕБЯ ДОСТОЙНО (НУ ХОТЯ БЫ ПО ВОЗМОЖНОСТИ)!!! Хайме Хиль, Антонио Альбарран Мышечная дистрофия Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей. Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья -- это, несомненно,...