Исследователи обнаружили молекулярную основу неизлечимой болезни, известной как миопатия, объясняет новый отчет. Об этом пишет научное издание Science Daily.
Ученые обнаружили источник неизлечимых заболеваний мозга Исследователи из Лос-Анджелеса обнаружили молекулярную основу и определили возможное лечение неизлечимой болезни, известной как миопатия тела включения, болезнь Педжета с лобно-височной деменцией или IBMPFD.
Используя генно-инженерные плодовые мушки, которые имеют летучий эквивалент гена болезни, так и клетки от людей с IBMPFD, исследователи обнаружили, как мутации, переносимые теми, кто имеет IBMPFD, вызывают клеточный ущерб. Они также идентифицировали два соединения, которые способны полностью изменить эффекты связанные с IBMPFD в мухах и людских клетках.
Полученные данные свидетельствуют о потенциальных стратегиях борьбы с IBMPFD и другими дегенеративными заболеваниями, включая боковой амиотрофический склероз, широко известный как БАС. IBMPFD — наследственное заболевание, поражающее мышцы, мозг и кости. У большинства людей с расстройством проявляется прогрессирующая мышечная слабость или миопатия, приводящая к потере подвижности или даже к дыхательной недостаточности. Другие развивают слабоумие, которое преимущественно влияет на язык и поведение.
Предыдущие исследования показали, что мутации в гене, который кодирует валозин-содержащий белок, известный как VSP, вызывает IBMPFD и некоторые формы БАС. Более того, у людей с IBMPFD митохондрии, энергетические генераторы клетки, не производят энергию должным образом. Команда создала плодовых мух, которым дана болезнь в их мускулах, что приводит к многочисленным дефектам, включая смерть мышечных клеток, аналогичную той, что наблюдается у пациентов.
Кроме того, появились аномально маленькие, фрагментированные митохондрии, признак митохондриального дистресса. Это привело к изучению белка митофусина, который контролирует синтез митохондрий, поддерживая митохондриальную способность к выработке энергии в здоровых клетках. Наиболее важно то, что мухи, которых кормят ингибирующими VCP-соединениями, показали обратную тенденцию к истощению мышц и фрагментации митохондрий. Клетки пациентов, обработанные одними и теми же соединениями, показали сходные положительные ответы. Биомедицинские исследователи все больше осознают, что дефекты в митохондриальном слиянии являются отличительной чертой состояний, от болезни Паркинсона и болезни сердца до диабета.
В новой статье показано, как мутантный VCP может вызвать клеточное разрушение, наблюдаемое в IBMPFD, путем вмешательства в белки, ответственные за контроль синтеза митохондрий. Важно отметить, что ингибиторы VCP могут изменить патологию IBMPFD у мух и в клетках пациентов. Ингибиторы VCP в настоящее время изучаются в клинических испытаниях для лечения рака. Это повышает возможность использования ингибиторов VCP для лечения IBMPFD и других заболеваний, вызванных мутациями VCP, таких как БАС, периферическая невропатия и наследственная спастическая параплегия.