7 фактов, которые важно знать о Миодистрофии Дюшенна. Они помогут вам понять людей с этим заболеванием.
1 Двигательная способность
Наблюдая за ребенком вы увидите, что ему тяжело ходить или даже сидеть, подниматься с пола или со стула, шагать по лестнице. Ребята с миодистрофией Дюшенна физически не поспевают за сверстниками. У таких детей высокая утомляемость и использование коляски или инвалидного кресла может понадобиться еще до полной потери хождения.
2 Прогрессирующая мышечная слабость
Первые признаки можно заметить уже у новорожденного. Ослабление происходит постепенно, но может ощущаться в мышечных тканях. Болезнь проявляется в возрасте от 2 до 10 лет. Серьезное ухудшение может случится уже после 10 лет. Но, может быть индивидуально и зависит от места поломки гена и терапии, которую принимает мальчик.
3. Болезнь может привести к ожирению, синдрому Кушинга
Для нашего организма очень важно двигаться. Многие процессы происходят во время движения, особенно высвобождения ферментов, что важно для процесса обмена веществ. Чем дальше прогрессирует миодистрофия Дюшенна, тем сильнее человек ограничен в движениях. А, значит, тем сложнее поддерживать здоровый обмен веществ в организме. Гормональная терапия и процессы, происходящие в организме (в результате гибели клетки-замещение соединительной ткани на жировую) приводят к набору веса, иногда ожирению.
4. Контрактуры суставов
Прогрессирующая мышечная слабость приводит к снижению двигательной активности, влияет на суставы. Происходит укорочение сухожилий. Возникают контрактуры. Поскольку человек ограничен в движениях, контрактуры усугубляются. Происходят деформации конечностей.
5. Проблемы со зрением
Катаракта — самое распространенное следствие миодистрофии Дюшенна. Глаза это тоже мышцы. Искусственная линза или хирургическое вмешательство может исправить зрение.
6. Ментальные нарушения/Поведенческие особенности
Когнитивные расстройства могут наблюдаться у некоторого количества мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Поведенческие особенности могут возникать с началом гормональной терапии. В этот период жизни важно участие психологов в жизни мальчика и его семьи.
7. Проблемы с дыханием
Миодистрофия Дюшенна — это распад клеток, гибель мышц. Таким образом, болезнь затрагивает и дыхательные мышцы. Дыхательная способность снижается. Как следствие, в мозг поступает все меньше кислорода. Возникают проблемы со сном, хроническая усталость. Ребятам с этим заболеванием требуется специальный аппарат (неинвазивной вентиляции легких).
Источник Фонд «МойМио»