Shadow

Метка: Миодистрофия

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания. Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева. «Пациен...
Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Имельды де Грут - исследователя нейромышечных и митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, реабилитолога на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Марчелло Вилланова (Италия) - профессора, специалиста по лечению редких нейромышечных генетических заболеваний, специалиста по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующего отделением реабилитации нейромышечных заболеваний на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, что состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания, а также сравнили российские и мировые практики. Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы. Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них – 44% врачей, 48% — родителей пациентов, порядка 5% — представителей некоммерческих организаций. Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии. ...
Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Международное экспертное сообщество поделится опытом диагностирования, лечения, оказания помощи и ведения пациентов с редким генетическим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Для этого 11 декабря родители пациентов и врачи из России, Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии соберутся онлайн на первой всероссийской конференции, организованной  молодым благотворительным фондом «Гордей». Миодистрофию Дюшенна называют генетическим убийцей мальчиков №1. Согласно мировой статистике, с Дюшенном рождается один из 3500-5000 мальчиков и одна из 50 000 000 девочек. Дюшенн вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка). «Сегодня в России,...
«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...
Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...
Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Йошкар-Олы и Пущино показали на мышах, что при мышечной дистрофии Дюшенна происходят структурные перестройки энергетических станций клетки – митохондрий. В результате нарушается транспортировка ионов кальция, которые участвуют в регуляции мышечного сокращения. Этот механизм, вероятно, способствует развитию болезни, но он же может послужить мишенью для ее терапии. Статья опубликована в журнале Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease. Работа выполнена в рамках Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда. Миопатия (или миодистрофия) Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. В Москве ежегодно рождается примерно 10 детей с таким нарушением, а в России – ок...
Робот помогает лежачим больным взаимодействовать с миром

Робот помогает лежачим больным взаимодействовать с миром

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
Робот Орихиме помогает шестилетней девочке познавать мир за пределами ее комнаты. У Юрины врожденная миопатия. Благодаря роботу малышка может общаться с людьми, посещать разные мероприятия. Орихиме можно управлять с помощью планшета, а также движением глаз. https://ria.ru/20191125/1561584929.html
Коллекция счастливых мгновений. Неизлечимая болезнь — не повод не быть счастливым

Коллекция счастливых мгновений. Неизлечимая болезнь — не повод не быть счастливым

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Евгений Ильин — ноги, руки и голос своего сына. У Егора неизлечимое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из-за которого он почти не может передвигаться самостоятельно. Ежедневно отец с сыном штурмуют тропы парка рядом с домом, регулярно выбираются за город и мечтают о больших путешествиях. Их история — о необыкновенной страсти к жизни и любви к миру Диагноз Егору поставили в 2008 году, когда ему было шесть лет. Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, разрушающее мышцы мальчиков, но не сразу. «Он тогда ещё ходил. На коляску мы пересели, когда ему было лет десять. До этого всегда в походы гоняли, дома не сидели вообще. Ездили по краю и в пригород, спускались к речке. Болезнь прогрессирует годами, мы просто постепенно становились всё менее мобильными, при этом поры...
В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Благотворительный фонд «МойМио» запускает проект социальной рекламы «Жить дольше» в поддержку мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Проект приурочен к 7 сентября — Международному дню информирования о заболевании. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которому подвержены мальчики (девочки болеют крайне редко). В результате болезни разрушаются мышцы детей. В России из-за отсутствия своевременной диагностики и квалифицированной помощи дети с МДД живут меньше, чем могли бы. Проект «Жить дольше» призван привлечь внимание, рассказать о самой болезни и том, с чем приходится сталкиваться детям и их семьям, в какой помощи они нуждаются. Проект представляет собой шесть историй мальчиков, чьи мышцы разрушает болезнь, которые отображены в плакатах наружной рекламы и на специальном сайт...
Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Меня зовут Елена Шеперд, я сооснователь фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна. Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка. Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре ис...