Четверг, 30 июня
Shadow

Метка: Миодистрофия

«Торопись жить!» – эта фраза стала для жительницы агрогородка Нарочь Марины Лобачевской девизом на долгие годы

«Торопись жить!» – эта фраза стала для жительницы агрогородка Нарочь Марины Лобачевской девизом на долгие годы

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
О том, каково это – узнать в 20 лет о неизлечимом заболевании и найти в себе силы, чтобы бороться, стремиться и развиваться, – в нашем материале. Редкость Марине Лобачевской поставлен очень редкий диагноз для Беларуси, да и для большинства стран СНГ. Прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия. Или кальпаинопатия. Эта мутация в гене встречается у одного человека среди миллиона и влияет на выработку белков и ферментов в организме. «У меня не хватает кальпаина, который оказывает влияние на работу мышц, их силу, выносливость», – объясняет собеседница. Первые симптомы болезни проявились у нашей героини в 11 лет. С тех пор общее состояние организма ухудшалось. «Стало сложнее бегать, прыгать, подниматься по лестнице. И постепенно вовлекались все мышцы, – вспоминает она. – В н...
Заложники второго этажа

Заложники второго этажа

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В России около 12 миллионов людей с инвалидностью. Большинство из них вынужденно сидят по домам из-за отсутствия так называемой доступной среды. Эта история о семье Туркиных из Оренбурга. После смерти мужа Татьяна Семеновна самостоятельно ухаживает за детьми, которые годами не видят белого света.  Источник Настоящее Время. Док
Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В сентябре 2021 года на мероприятии World Muscle Society были представлены результаты регистрового исследования STRIDE. Данные продемонстрировали, что лечение препаратом аталурен продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), по сравнению с применением только стандартного лечения (СЛ). Также было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших аталурен, по сравнению со стандартной терапией. При мышечной дистрофии Дюшенна, в ряде случаев, наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка. В результате этого белок не синтезируется в полном объеме и не функционирует. Аталурен позволяет тран...
Что такое миопатия: типы заболевания и причины

Что такое миопатия: типы заболевания и причины

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Миопатия — это общий термин и, согласно "Википедии", хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Миопатия Практически все виды миопатии приводят к ослаблению и атрофии скелетных мышц, особенно тех, которые находятся ближе всего к центру тела. Миопатии можно разделить на наследственные и приобретенные. Наследственная группа включает: мышечные дистрофии, врожденные, метаболические, митохондриальные миопатии, миотонии, каналопатии. Приобретенная группа: воспалительные, эндокринные, токсические миопатии. Наследственные миопатии Мышечные дистрофии представляют собой различную группу наследственных заболеваний, поражающих как детей, так и взрослых. Обусловлены 30-ю различными генами, ответстве...
Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Противовирусный препарат алиспоривир может нормализовать состояние «энергетических станций» клеток — митохондрий — при миодистрофии Дюшенна. К такому выводу пришли российские ученые, проведя эксперимент на модельных мышах. Лекарство изначально применялось для лечения больных гепатитом С и ВИЧ-инфекцией, но оказалось, что оно также способно улучшать обмен кальция внутри клетки, что может также благотворно влиять на состояние пациентов, страдающих мышечными патологиями. Важно, что этот препарат доступен и зарегистрирован в России и стоит не так дорого, как многие лекарства, применяемые при этой патологии. На сегодняшний момент лечение такого заболевания может стоить больше 50 млн рублей в год. Генетическая поломка Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и ...
Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Надлежащий клинический уход для пациентов с миодистрофией Дюшенна: стандарты кортикостероиды и эндокринные проблемы функциональная оценка состояния пациентов реабилитация амбулаторных пациентов реабилитация и паллиативная поддержка неамбулаторных пациентов  Источник Благотворительный Фонд Гордей
10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» во второй раз проведёт в режиме онлайн Всероссийскую конференцию с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». На конференции выступят с докладами ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов. Сама конференция одобрена Росздравнадзором.  Фонд «Гордей» приглашает к участию в конференции врачей-клиницистов: педиатров, детских неврологов, ортопедов, психиатров и всех медицинских специалистов, которым интересна данная тема, а также родителей пациентов, помогающих специалистов, коллег из некоммерческих организаций России и СНГ. По мнению организаторов, врачи смогут актуализировать знания ...
И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...
«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Швея из Екатеринбурга Елена Салтыкова воспитывает четверых детей. Младшему сыну Диме — 10 лет. Полтора года назад выяснилось, что он не может подниматься в школе по лестнице. Врачи поставили диагноз «мышечная дистрофия Беккера». Дети с таким заболеванием редко живут дольше 20 лет. Теперь его мать учится на права: она мечтает накопить деньги и купить машину, чтобы за оставшиеся годы жизни Дима успел посмотреть мир. Неожиданная болезнь «Дима рос как обычный мальчик, ничто не предвещало беды, — рассказывает его мать Елена. — Была у него какая-то медлительность, но мы думали, что он сам по себе такой. Еще и торопили его все время: «Димка, давай быстрее!» А оказалось, это заболевание. Выяснилось это 1,5 года назад в школе — он стал все хуже и хуже подниматься по ступенькам. Нас наругали: ...
Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Онлайн-конференция на тему: "Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью". Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд "Круг добра". Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законода...
Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания. Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева. «Пациен...
Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Имельды де Грут - исследователя нейромышечных и митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, реабилитолога на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей