Миодистрофия | МИОПАТИЯ.BY

Июн262020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...

Май282020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Йошкар-Олы и Пущино показали на мышах, что при мышечной дистрофии Дюшенна происходят структурные перестройки энергетических станций клетки – митохондрий. В результате нарушается транспортировка ионов кальция, которые участвуют в регуляции мышечного сокращения. Этот механизм, вероятно, способствует развитию болезни, но он же может послужить мишенью для ее терапии. Статья опубликована в журнале Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease. Работа выполнена в рамках Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда. Миопатия (или миодистрофия) Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. В Москве ежегодно рождается примерно 10 детей с таким нарушением, а в России – ок...

Ноя272019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Робот помогает лежачим больным взаимодействовать с миром

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ

Робот Орихиме помогает шестилетней девочке познавать мир за пределами ее комнаты. У Юрины врожденная миопатия. Благодаря роботу малышка может общаться с людьми, посещать разные мероприятия. Орихиме можно управлять с помощью планшета, а также движением глаз. https://ria.ru/20191125/1561584929.html

Окт272019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коллекция счастливых мгновений. Неизлечимая болезнь — не повод не быть счастливым

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Евгений Ильин — ноги, руки и голос своего сына. У Егора неизлечимое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из-за которого он почти не может передвигаться самостоятельно. Ежедневно отец с сыном штурмуют тропы парка рядом с домом, регулярно выбираются за город и мечтают о больших путешествиях. Их история — о необыкновенной страсти к жизни и любви к миру Диагноз Егору поставили в 2008 году, когда ему было шесть лет. Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, разрушающее мышцы мальчиков, но не сразу. «Он тогда ещё ходил. На коляску мы пересели, когда ему было лет десять. До этого всегда в походы гоняли, дома не сидели вообще. Ездили по краю и в пригород, спускались к речке. Болезнь прогрессирует годами, мы просто постепенно становились всё менее мобильными, при этом поры...

Сен82019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Петербурге и Москве появится социальная реклама в поддержку детей с миодистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Благотворительный фонд «МойМио» запускает проект социальной рекламы «Жить дольше» в поддержку мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Проект приурочен к 7 сентября — Международному дню информирования о заболевании. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — редкое заболевание, которому подвержены мальчики (девочки болеют крайне редко). В результате болезни разрушаются мышцы детей. В России из-за отсутствия своевременной диагностики и квалифицированной помощи дети с МДД живут меньше, чем могли бы. Проект «Жить дольше» призван привлечь внимание, рассказать о самой болезни и том, с чем приходится сталкиваться детям и их семьям, в какой помощи они нуждаются. Проект представляет собой шесть историй мальчиков, чьи мышцы разрушает болезнь, которые отображены в плакатах наружной рекламы и на специальном сайт...

Сен82019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Меня зовут Елена Шеперд, я сооснователь фонда «МойМио». И мама сына, чьи мышцы день за днем разрушает беспощадная болезнь — миодистрофия Дюшенна. Как всё начиналось? Я была замужем за ирландцем. Еще до того, как мне сообщили пол ребенка, была уверена — родится мальчик. И вот мой ангел появился на свет. Роликовые коньки «на вырост» уже ожидали своего хозяина в кладовой, а я строила планы: путешествия, горы, байдарка. Но когда Раф начал ходить, я заметила, что сын прыгает, не пружиня и заваливаясь назад. Почувствовала что-то не то, забила тревогу. Мне говорили, что я overreacted — по-нашему, накручиваю себя. Один из лучших остеопатов Ирландии (в то время мы жили на изумрудном острове), осмотрев полуторагодовалого мальчугана, сказала что-то про родовую травму и возможность все вскоре ис...

Апр252019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Литий может помочь лечить мышечную дистрофию

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Вашингтонского университета (Сент-Луис, США) нашли вещество, которое помогло мышам, имеющим мышечную дистрофию. Теперь исследователи сосредоточились на разработке средства, которое поможет тысячам людей с этим редким заболеванием. Американские исследователи, решившие обратить внимание на небольшую группу людей, страдающую от редкой мышечной дистрофии, в ходе экспериментов обнаружили, что хлорид лития помог мышам, у которых было такое же заболевание. В начале пути исследователи выяснили, что «сломанный» ген активирует выработку белка GSK3beta, который подавляет рост мышц. Далее опытным путем было подобрано средство (хлорид лития), которое «связывало» белок и давало возможность мышцам расти. Мышечная дистрофия – редкая болезнь, поэтому к ней не привлечено внимание прессы...

Апр32019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как бюрократия крадет время у братьев, больных миопатией

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В семье Юркиных не любят быть в центре внимания, однако если судьба загоняет в угол, знают, как с достоинством выбраться из него и привлечь к себе внимание общественности. Так, три года назад на Первом канале прошел сюжет о среднем сыне Диме, которому сняли инвалидность при заболевании, которое на сегодняшний момент во всем мире считается неизлечимым – миопатия. Такой же диагноз у старшего - двадцатилетнего Вадима. Сейчас у него возникла ситуация, когда из-за бюрократических проволочек он не может получить качественную врачебную помощь, а бесценное время тем временем уходит. Север научил мужеству Оно, возможно, кажется чуть ли не второй вечностью чиновникам, заставляющим тяжело больных и их родственников обивать пороги инстанций в поисках справедливости и, конечно, лечения. Случае...

Мар52019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Одна инъекция CRISPR/Cas9 избавила мышей от миодистрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

«Отремонтированные» в двухдневном возрасте грызуны прожили год под наблюдением, чувствовали себя хорошо Ученые из Университета Дьюка отредактировали геном мышей, больных миодистрофией Дюшенна. После процедуры по исправлению неправильного гена мыши излечились, а результаты сохраняются уже в течение года, что продолжаются наблюдения за ними. Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в гене белка дистрофина. Дистрофин участвует в создании белкового комплекса, который соединяет мышечные волокна с окружающей тканью. Из-за мутации в гене дистрофина мышцы недоразвиваются — пациент прикован к инвалидному креслу, очень страдает и, как правило, умирает до 30 лет. Ученые попробовали вылечить от болезни мышей, больных миодистрофией. Для этого они взяли модельную ли...

Янв272019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Бенни Овер: Миодистрофия Дюшенна не помешала стать известным зоозащитником

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

28-летний Бенни Овер из Германии страдает от миодистрофии Дюшенна. Болезнь не помешала ему стать известным зоозащитником, написать книгу и заниматься просветительской работой. Все - ради того, чтобы остановить уничтожение дикой природы и спасти орангутанов от истребления. Миодистрофия Дюшенна - редкое генетическое заболевание, которое встречается только у мальчиков, и постепенно разрушает мышцы. Пока лечения от него не существует — есть только препараты, способные облегчить жизнь таким пациентам. Бенни с девяти лет передвигается на инвалидной коляске, подвижными у него остались только пальцы. Судьбой обезьян Бенни заинтересовался еще летом 2014 года, после визита в зоопарк. Узнал, что существование орангутанов очень важно для поддержания равновесия экосистемы тропических лесов. Однако...

Дек52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Недавно «Лента.ру» писала о жительнице Сургута, которой врачи отказывались назначать необходимый, но дорогой препарат, предлагая взамен дешевые, но малоэффективные витамины. Публикация вызвала резонанс. Новая врачебная комиссия признала, что пациентка нуждается в терапии. Лечение уже началось. Однако статья стала еще и поводом для дискуссии: зачем тратить миллионы на спасение одного человека — не целесообразнее ли эту сумму потратить на лечение ста? Особенно это касается препаратов для орфанных больных, ведь стоимость лечения одного такого пациента может быть равна годовому бюджету региона. В государстве экономический кризис, денег на всех не хватает, и есть опасность, что «людоедских» споров о том, чья жизнь ценнее, станет больше. Поскольку запретных и неэтичных тем быть не должно, «Лента...