В Санкт-Петербурге открыт Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям и лекарствам-"сиротам"

В Санкт-Петербурге 25 сентября открылся и с 28 сентября начинает работу в штатном режиме Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям и лекарствам-«сиротам». Как сообщила корреспонденту ИА REGNUM Новости президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, в рамках работы центра будет функционировать горячая телефонная линия (812) 319-34-23, консультации медиков, психологов, юристов, социальных работников.

«Семь лет назад я стала мамой и тогда же узнала, что мой ребенок болен генетическим заболеванием, я решила, что надо объединиться родителям таких детей, мы создали благотворительную организацию «Ангел», а потом была создана Национальная ассоциация больных редкими заболеваниями «Генетика». Раз в 4 года 29 февраля во всем мире отмечается День больных редкими заболеваниями, с 2008 года он отмечается и в России. Мы хотим, чтобы больные редкими заболеваниями имели доступ к адекватной диагностике и лечению, весьма, как правило, дорогостоящему», — сообщила Светлана Керимова.

Как отмечает доктор медицинских наук, вице-президент Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика» Алексей Соколов, в Европейском Союзе редким считается заболевание, встречающееся реже чем 5 человек на 10 тысяч населения, в мире принято обозначать и лекарства, которыми лечат такие болезни, как лекарство-сирота (orphan drug) — препарат, не имеющий коммерческих перспектив, но необходимый для поддержания здоровья, а то и для спасения жизни пациентов с редкими заболеваниями.

«В целом ряде стран приняты и финансируются специальные программы по выпуску таких лекарств, льготы для компаний-разработчиков. В России пока возникают трудности даже с завозом препаратов, многие из которых не зарегистрированы на территории РФ, в стране нет регистра больных редкими заболеваниями, нет преемственности в лечении детей и взрослых с редкими заболеваниями и т.д», — отметил Соколов. По словам специалиста, массовый скрининг новорожденных, организованный в ходе реализации нацпроекта «Здоровье», охватил лишь 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз), в то время как наследственных заболеваний несколько тысяч.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Ученый рассказал, что такое генетический паспорт и как в Беларуси изучают геном человека

Ольга Янушанец, профессор, сотрудник лаборатории молекулярной диагностики Санкт-петербургской Педиатрической академии уверена, что Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям необходим, но считает, что необходимо выяснять, что способствует мутации генов, а для этого нужны финансируемые исследовательские программы. «Я только приветствую шаги медицины в возможности поддержания здоровья и жизни таких детей, но нам всем следует помнить, что это увеличит и число генетических заболеваний в будущем», — считает специалист.

www.regnum.ru/news/1209331.html

Похожие статьи:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *