В состоянии трехлетней Ксюши Маисеенко из Могилева, которой поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) 2-го типа, положительная динамика, ребенка готовят к возможной генно-заместительной терапии. Об этом сообщила заведующая 2-й кафедрой детских болезней Белорусского государственного медицинского университета, руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок на встрече специалистов с волонтерами и журналистами, передает корреспондент БЕЛТА.
Как себя чувствует Ксюша?
Сейчас Ксения получает препарат рисдиплам, прием которого начат с 1 апреля. «Сейчас конец месяца. Отмечается очень хорошая положительная динамика, и она видна даже невооруженным глазом, — сказала Ирина Жевнеронок. — Этот период — не выжидательная тактика. Мы готовим организм девочки к проведению генно-заместительной терапии. То есть она рассматривается».
Ориентировочно, в конце мая по результатам промежуточных анализов планируется провести повторный консилиум, и также в конце следующего месяца по результатам полученных исследований и анализов — решать вопрос об отправке крови на определение титра антител к вирусу.
Зачем нужен анализ?
По словам Ирины Жевнеронок, анализ на титры — обязательный этап перед проведением генно-заместительной терапии. Титр антител должен быть крайне низким. Сам анализ по требованию производителя препарата выполняется в центральной лаборатории в Нидерландах.
«Это жесткое условие самого производителя препарата. Препарат нам отпускается по заявке, и к этой заявке мы прилагаем анализ. Производитель видит, что титры допустимы для проведения этой терапии. Без этого анализа нам даже не отгрузят препарат», — сказала руководитель республиканского центра.
Она пояснила, почему нельзя взять анализ на титры заблаговременно, например, за три, четыре, пять месяцев до предполагаемой генно-заместительной терапии. Дело в том, что действует жесткое правило: срок годности анализа — 1 месяц. «Бывают случаи, и мы с ними тоже сталкивались, когда первоначальный анализ показывает возможность проведения генно-заместительной терапии, а повторный анализ непосредственно перед введением демонстрирует ограничение и противопоказание для проведения этой терапии», — заметила медик.
Поэтому анализ на титры берется исключительно тогда, когда ребенок готов к генно-заместительной терапии, подчеркнула она. Отсюда и вытекает важность подготовки пациента, чем специалисты сейчас и занимаются. И самое важное — видят результаты этой подготовки.
Ирина Жевнеронок обратила внимание, что медики не против проведения генно-заместительной терапии, но выбирают тот путь, который позволит подготовить ребенка.
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия является прогрессирующим заболеванием, она не останавливается на месте, если ее не лечить. И скорость прогрессирования зависит от типа заболевания.
Самый тяжелый и жизнеугрожающий тип — первый, когда в большинстве случаев (порядка 90% по международным данным) дети без лечения находятся на искусственной вентиляции легких с уже достаточно выраженными необратимыми состояниями.
Спинальная мышечная атрофия второго и третьего типов протекает гораздо мягче, но вне зависимости от типа в лечении используются одинаковые препараты.
Как лечат СМАИрина Жевнеронок пояснила, что первый вид терапии — это генная терапия. «Используется оболочка вируса, в который встраивается ген, и фактически этот вирус выполняет роль посылки. Мы вводим данный лекарственный препарат внутривенно, однократно. Производителем заявляется, что данный вид терапии будет обеспечивать необходимое количество белка для жизни клеток спинного мозга на протяжении всей жизни», — сказала она.
При этом специалист пояснила, что сегодня продолжительность наблюдения за работой генной терапии в мире чуть более 12 лет. Таким образом, научное сообщество будет оценивать динамику в результате лечения еще очень долго, и пока нельзя однозначно утверждать, что будет происходить через 20-30 лет. Вместе с тем введение этого препарата пациентам жизненно необходимо: оно избавляет от смертельного исхода.
Второй и третий лекарственные препараты — рисдиплам и нусинерсен (есть и другие коммерческие аналоги), они действуют немного по-другому. «Но важно понимать, что эта терапия, которую очень часто называют поддерживающей, лечебная. Чтобы белок синтезировался и удерживал работу клеток спинного мозга, необходим ежедневный прием этого препарата в виде сиропа», — сказала она.
По словам специалиста, при выборе метода лечения в каждом конкретном случае учитываются абсолютные и относительные противопоказания.
«Всегда врачи принимают сторону ребенка, и на весы ставятся две ключевые позиции: безопасность и эффективность. Например, если на момент проведения консилиума мы видим, что риски от проведения генно-заместительной терапии выше, мы назначаем другую генную терапию. Назначается препарат, который не вызовет большой спектр нежелательных или побочных эффектов в связи с состоянием ребенка на данный момент. Спустя время, а это у каждого по-разному (месяц, два и полгода), ситуация может поменяться. И когда мы видим, что состояние организма ребенка может с высокой вероятностью перенести эту генно-заместительную терапию, то есть, условно, снижаются риски, то предпринимаются варианты решения в пользу проведения этой генно-заместительной терапии», — пояснила руководитель.
В чем риск при генно-заместительной терапии «Не забываем, что «посылкой» является вирус. И когда мы вводим лекарственный препарат непосредственно в кровь, спустя несколько дней, во-первых, мы видим реакцию как на обычный вирус, — заметила Ирина Жевнеронок. — Сам по себе химический лекарственный препарат является гепатотоксичным, то есть он действует в том числе на печень. В мире, пусть мало, но зарегистрированы случаи летального исхода. Чтобы минимизировать эти риски воздействия лекарственного препарата на печень, используется гормональная терапия, которая начинается за один день до начала проведения генно-заместительной терапии, и она сопровождает весь период лечения ребенка, минимум около трех месяцев».
Эти нюансы, по словам медика, и учитываются при выборе лечения для пациента: что для него лучше в данный момент — генно-заместительная или альтернативная терапия. Дело в том, что иногда сопутствующие заболевания у ребенка могут не сочетаться с длительным приемом необходимой гормональной терапии. В данном случае так произошло с Ксений, поэтому и была выбрана соответствующая тактика.
Что касается переживаний по поводу ограничений по весу ребенка, Ирина Жевнеронок пояснила, что в ближайшее время глобальных изменений в этом плане не будет, что обусловлено самим заболеванием.
«Дети со спинальной мышечной атрофией за год иногда прибавляют в весе на один килограмм. А мы на сегодня говорим об одном месяце, — заметила она. — Учитывая, что девочка уже месяц получает эту терапию (препарат рисдиплам. — Прим. БЕЛТА) и мы видим динамику, до конца мая (это уже два месяца) организм будет еще лучше подготовлен для этой генно-заместительной терапии. Поэтому мы не рассматриваем ситуацию откладывать при хороших результатах титров».
Вместе с тем, как подчеркнула специалист, за это время будут минимизированы риски введения генно-заместительной терапии для маленькой пациентки.
Таким образом, не идет речи о том, что Ксюша на протяжении нескольких лет будет принимать препарат, который она сейчас принимает. Медики воздерживаются, а не отказываются от проведения дальнейшей генно-заместительной терапии.
«Итоговое решение принимается с учетом анализов — конкретных, свежевыполненных, которые к концу мая будут готовы. Потому что годность этих анализов крайне маленькая. Если мы говорим не о титрах, а о других анализах, их срок годности 10 дней. Генно-заместительная терапия может проводиться в том случае, если ребенок как минимум на протяжении двух недель здоров», — пояснила Ирина Жевнеронок.
Кто такая Ксения Маисеенко
Трехлетняя Ксюша Маисеенко из Могилева получает лечение спинальной мышечной атрофии 2-го типа. Благодаря препарату рисдиплам ребенок стал увереннее сидеть и улучшил свои двигательные навыки. Медики готовятся к генно-заместительной терапии, средства на которую были собраны с помощью граждан. Девочка находится в специализированном доме ребенка и получает комплексное лечение под контролем специалистов.-0-
Источник belta.by
