Shadow

Метка: Анализы

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
Открыты гены, в которых хранится “мышечная память”

Открыты гены, в которых хранится “мышечная память”

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Университета Кила и других научных центров Соединённого королевства доказали, что человеческие мышцы обладают эпигенетической, или клеточной, памятью раннего роста, которая заложена на уровне ДНК. Иными словами, ранние периоды роста скелетных мышц "запоминаются" генами, и это помогает мышцам расти дальше. В исследовании приняли участие восемь мужчин, не являющихся спортсменами. В течение 22 недель они должны были тренироваться по специально разработанной программе, которая предусматривала чередование тренировок с неактивными периодами. Учёные брали у добровольцев биопсию мышц и, используя новейшие методы исследования генома, тестировали более 850 тысяч сайтов (то есть участков молекул) ДНК на наличие эпигенетических изменений. Анализы выявили несколько специфич...
Лекарства не существует: как в Курске живут дети с неизлечимыми заболеваниями

Лекарства не существует: как в Курске живут дети с неизлечимыми заболеваниями

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Каждое утро жительница Курска Наталья Свадковская начинает с поиска новостей о разработках в области лекарства для больных миодистрофией Дюшенна. Пока лекарства не существует. Но Наталья продолжает надеяться. Ее сыну только год и 4 месяца, а  видимые ухудшения у детей с таким диагнозом начинаются в 4 - 5 лет. Как правило, в России до 25-ти они не доживают. Для курских врачей этот малыш просто не существует: ведь заболевание неизлечимо. Значит, не стоит и бороться? Но мамы смертельно больных детей так не считают. Сын Натальи родился на 30-й неделе. Для недоношенного малыша с вполне нормальными весом и ростом - почти 2 кг и 42 см. Но первые трудности начались сразу же - ребенку было трудно дышать, и его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Потом реанимация, остановка дых...
«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Джошуа Зайнер, 36-летний бывший биохимик NASA, стал звездой среди биохакеров, после того как на конференции по биотехнологии в Сан-Франциско в начале октября перед полным залом ввел себе в предплечье инъекцию гена для роста мышц. Так он стал первым человеком, который использовал CRISPR в попытке изменить собственные гены. Несмотря на запрет Управления по санитарному контролю США (FDA), он продолжает продавать наборы для всех желающих сделать то же самое. Guardian публикует интервью с этим необычным человеком. — Вы точно рассчитали дозу CRISPR, которую себе ввели, или это был просто трюк, демонстрирующий возможности биохакеров? — И то, и другое. CRISPR была неоднократно применена к животным, но люди боятся думать, что их гены тоже можно редактировать. Это настоящий барьер — и моей цел...
О чем расскажет анализ крови

О чем расскажет анализ крови

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Анализ крови — один из самых надежных и информативных способов диагностики.Любые изменения в организме влияют на химический и клеточный состав крови.И хотя не всегда анализ крови позволяет установить однозначный диагноз, в большинстве ситуаций он дает бесценные сведения о состоянии здоровья пациента. Нужно лишь уметь правильно выбрать нужное исследование и правильно интерпретировать его результаты. Почему венозная кровь больше подходит для исследований, чем капиллярная, всегда ли полезны анализы на онкомаркеры и зачем нужны наивные В-лимфоциты, рассказала МедНовостям ведущий консультант по лабораторной медицине группы аналитического планирования Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Марина Вершинина. Из пальца или из вены? Капиллярную кровь...
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами. Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Поздний диагноз Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпроси...
“Приехали за бабушкой в морг, а она — жива”. Врачи по ошибке сообщили родным о смерти пациентки

“Приехали за бабушкой в морг, а она — жива”. Врачи по ошибке сообщили родным о смерти пациентки

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
В редакцию TUT.BY обратилась минчанка Юлия Галузо. В прошлый четверг, 27 июля, ее бабушку Марию Невмержицкую положили в Ельскую ЦРБ. В субботу утром дежурный врач сообщила, что пациентка скончалась. Родные и близкие собрались на похороны. Родители Юлии с гробом поехали в морг и лишь тогда узнали — бабушка жива. Бабушка Юлии живет в деревне Валавск Ельского района. Ей 76 лет. По словам внучки, у Марии Григорьевны хронический пиелонефрит, прыгало давление. В среду вечером, предполагают родные, на улице ей стало плохо. Бабушка упала и не смогла подняться. — С дедом они спят в разных комнатах, поэтому он не заметил, что всю ночь ее нет, — рассказывает Юлия. — Утром в четверг дед вышел на улицу и услышал, как кто-то его зовет: «Миша, Миша». Он не знал, что делать, побежал к соседке. Вмест...
Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Если вы здоровы, никто не может запретить вам сделать секвенирование генома. Но что это даст? Врачи всё чаще используют генетические данные пациентов для лечения онкологических заболеваний или для того, чтобы объяснить странные симптомы. Но насколько секвенирование полезно для здоровых людей и могут ли терапевты правильно интерпретировать результаты генетических тестов? Недавно американские учёные опубликовали исследование на эту тему в журнале Annals of Internal Medicine. Эми Макгуайр (Amy McGuire), специалист по этике из Бэйлорского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine), хотела знать, насколько генетические тесты полезны для здоровых людей. Если человек без видимых симптомов пройдёт секвенирование генома, поможет ли это выявить болезнь на ранней стадии или просто заста...
Просто о здоровье: 12 показателей организма, которые надо знать каждому

Просто о здоровье: 12 показателей организма, которые надо знать каждому

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Специалист рассказала, какие сигналы организма не стоит оставлять без внимания, и такая чуткость по отношению к собственному здоровью, возможно, даже спасет вам жизнь. В нашем организме 12 систем. Каждая из них — дыхательная, пищеварительная, эндокринная и т.д. — имеет свой ключевой показатель. Sputnik попросил специалиста профилактической медицины Екатерину Степанову рассказать о самых важных параметрах организма, которые важно всегда держать на контроле. 1. Артериальное давление (АД). У шести миллиардов населения Земли оно колеблется в пределах 120/80. Почему — никто не знает, но именно такие цифры позволяют нам быть здоровыми и чувствовать себя хорошо. Что это за давление? Кислород из воздуха растворяется в воде и под таким давлением входит в кровь. Это первый важнейший показа...
В Минздраве объяснили, может ли пациент прийти на анализ крови со своими перчатками для медсестры

В Минздраве объяснили, может ли пациент прийти на анализ крови со своими перчатками для медсестры

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
При заборе крови из пальца медсестры в поликлиниках используют многоразовые перчатки. В Минздраве пояснили, может ли пациент принести с собой одноразовые и предложить медику использовать их. Ситуации, когда медработник должен надевать перчатки, прописаны в санитарных нормах и правилах. Здесь указано, в каких случаях медперсонал должен использовать одноразовые перчатки, а в каких многоразовые с последующей обработкой рук. — Сейчас у нас используются такие способы забора крови, что инфицирование исключается, — рассказывает Елена Богдан, начальник Главного управления организации медицинской помощи Минздрава. — Когда кровь берут из пальца, сама система не предусматривает ее разливания. Поэтому в данном случае медсестра может использовать многоразовые перчатки с последующей обработкой...
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, КАРДИОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа сердц...
Диспансерное обследование: какие анализы следует обязательно сдавать раз в год?

Диспансерное обследование: какие анализы следует обязательно сдавать раз в год?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Когда хорошо себя чувствуешгь, идти к врачу, казалось бы, нет никакой надобности. Но это большое заблуждение. К сожалению, многие болезни могут долгое время не проявлять себя и протекать безсимптомно. Среди них – эндокринные, онкологические заболевания, инфекции мочевыводящих путей. Чтобы избежать избежать ненужных проблем и вовремя выведать недуг раз в год каждый должен проходить диспансеризацию. Диспасеризация – дело добровольное. Никто насильно не заставит вас пойти в поликлиннику и сдавать анализы, если вы не хотите. Но помните: от их результатов во многом зависит состояние вашего здоровья. Иногда лучше потратить пару дней, чтобы обойти всех врачей, чем с течением времени отдать месяц на борьбу с недугами. Какие анализы следует обязательно сдавать раз в год и к каким специ...