Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: Анализы

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом. Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору. В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельн...
Какие анализы обязательно нужно сдавать для контроля здоровья?

Какие анализы обязательно нужно сдавать для контроля здоровья?

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Если вы заботитесь о своем здоровье, то должны понимать, что необходимо регулярно посещать врача и сдавать анализы. Такие процедуры – важный этап диагностики, так как врач сможет поставить точный диагноз и назначить лечение. Какие анализы включены в перечень обязательных, рассказала невролог 1-й центральной районной клинической поликлиники Центрального района города Минска Анастасия Ванькович в программе «Наше утро».  Источник...
Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится ребёнок?  Алена Родовская, ведущая ток-шоу: Какие-то анализы же сдаются во время беременности, когда есть вероятность заболевания? Оксана Прибушеня, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНЦП «Мать и дитя»: Все анализы, которые в настоящее время доступны, не дают ответ, не ставят диагноз, они рассчитывают вероятность. Вероятность – это не 100 % ответ. Примерно 10 % всех детей с синдромом Дауна не попадают в группу риска. Для этого есть совершенно очевидные вещи, потому что ультразвуковой маркер чаще всего положительный у таких деток, если есть проблемы с сердцем, порок сердца. Биохимические...
Как проверяться каждый год, чтобы уследить за своим здоровьем? Вот какой минимум называет терапевт

Как проверяться каждый год, чтобы уследить за своим здоровьем? Вот какой минимум называет терапевт

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Проверять здоровье надо даже тогда, когда ничего не беспокоит. Что входит в обязательный минимум? Врач-терапевт высшей категории Наталия Кузнецова отвечает на «Простой вопрос» и помогает разобраться, какие анализы и каких врачей необходимо проходить в зависимости от возраста. — Часто пациенты обращаются с вопросом: что обследовать? Многие сдают анализы, которые не имеют значения в их возрасте. Когда сталкиваешься с проблемами со здоровьем, трудно угадать сразу, куда бежать и что делать. Этот список поможет вам не пропустить что-то важное Начнем со списка ежегодных анализов, которые нужно выполнять минимум раз в год. Обращаю внимание, что этот перечень не касается людей, имеющих хронические или онкологические заболевания: эти пациенты должны наблюдаться врачом и иметь индивидуальный п...
Какие анализы сдать после перенесенного COVID-19, чтобы проверить здоровье

Какие анализы сдать после перенесенного COVID-19, чтобы проверить здоровье

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Коронавирус, попадая в организм, испытывает иммунную систему человека. И медикам известно, что последствия болезни могут проявляться даже спустя месяцы после выздоровления. Можно ли лабораторно проверить, что происходит в организме до, во время и после болезни? Врач-эксперт медицинской лаборатории «Синэво» Ольга Шабалтас рассказывает, какие анализы могут помочь с диагностикой. — Цель любого вируса — проникнуть в организм и размножиться, и COVID-19 — не исключение. Есть ряд индивидуальных особенностей самого организма, которые в некоторой степени и определяют, в какой форме инфекция будет протекать. Во-первых, это состояние иммунной системы. Во-вторых, это наличие хронических заболеваний, т. к. они в том числе влияют и на иммунитет. Если мы говорим о тяжелом течении COVID-19, то, к...
История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
Открыты гены, в которых хранится «мышечная память»

Открыты гены, в которых хранится «мышечная память»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи из Университета Кила и других научных центров Соединённого королевства доказали, что человеческие мышцы обладают эпигенетической, или клеточной, памятью раннего роста, которая заложена на уровне ДНК. Иными словами, ранние периоды роста скелетных мышц "запоминаются" генами, и это помогает мышцам расти дальше. В исследовании приняли участие восемь мужчин, не являющихся спортсменами. В течение 22 недель они должны были тренироваться по специально разработанной программе, которая предусматривала чередование тренировок с неактивными периодами. Учёные брали у добровольцев биопсию мышц и, используя новейшие методы исследования генома, тестировали более 850 тысяч сайтов (то есть участков молекул) ДНК на наличие эпигенетических изменений. Анализы выявили несколько специфич...
Лекарства не существует: как в Курске живут дети с неизлечимыми заболеваниями

Лекарства не существует: как в Курске живут дети с неизлечимыми заболеваниями

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Каждое утро жительница Курска Наталья Свадковская начинает с поиска новостей о разработках в области лекарства для больных миодистрофией Дюшенна. Пока лекарства не существует. Но Наталья продолжает надеяться. Ее сыну только год и 4 месяца, а  видимые ухудшения у детей с таким диагнозом начинаются в 4 - 5 лет. Как правило, в России до 25-ти они не доживают. Для курских врачей этот малыш просто не существует: ведь заболевание неизлечимо. Значит, не стоит и бороться? Но мамы смертельно больных детей так не считают. Сын Натальи родился на 30-й неделе. Для недоношенного малыша с вполне нормальными весом и ростом - почти 2 кг и 42 см. Но первые трудности начались сразу же - ребенку было трудно дышать, и его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Потом реанимация, остановка дых...
«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

«У каждого должна быть возможность управлять собственными генами»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Джошуа Зайнер, 36-летний бывший биохимик NASA, стал звездой среди биохакеров, после того как на конференции по биотехнологии в Сан-Франциско в начале октября перед полным залом ввел себе в предплечье инъекцию гена для роста мышц. Так он стал первым человеком, который использовал CRISPR в попытке изменить собственные гены. Несмотря на запрет Управления по санитарному контролю США (FDA), он продолжает продавать наборы для всех желающих сделать то же самое. Guardian публикует интервью с этим необычным человеком. — Вы точно рассчитали дозу CRISPR, которую себе ввели, или это был просто трюк, демонстрирующий возможности биохакеров? — И то, и другое. CRISPR была неоднократно применена к животным, но люди боятся думать, что их гены тоже можно редактировать. Это настоящий барьер — и моей цел...
О чем расскажет анализ крови

О чем расскажет анализ крови

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Анализ крови — один из самых надежных и информативных способов диагностики.Любые изменения в организме влияют на химический и клеточный состав крови.И хотя не всегда анализ крови позволяет установить однозначный диагноз, в большинстве ситуаций он дает бесценные сведения о состоянии здоровья пациента. Нужно лишь уметь правильно выбрать нужное исследование и правильно интерпретировать его результаты. Почему венозная кровь больше подходит для исследований, чем капиллярная, всегда ли полезны анализы на онкомаркеры и зачем нужны наивные В-лимфоциты, рассказала МедНовостям ведущий консультант по лабораторной медицине группы аналитического планирования Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Марина Вершинина. Из пальца или из вены? Капиллярную кровь...
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами. Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Поздний диагноз Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпроси...
«Приехали за бабушкой в морг, а она — жива». Врачи по ошибке сообщили родным о смерти пациентки

«Приехали за бабушкой в морг, а она — жива». Врачи по ошибке сообщили родным о смерти пациентки

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
В редакцию TUT.BY обратилась минчанка Юлия Галузо. В прошлый четверг, 27 июля, ее бабушку Марию Невмержицкую положили в Ельскую ЦРБ. В субботу утром дежурный врач сообщила, что пациентка скончалась. Родные и близкие собрались на похороны. Родители Юлии с гробом поехали в морг и лишь тогда узнали — бабушка жива. Бабушка Юлии живет в деревне Валавск Ельского района. Ей 76 лет. По словам внучки, у Марии Григорьевны хронический пиелонефрит, прыгало давление. В среду вечером, предполагают родные, на улице ей стало плохо. Бабушка упала и не смогла подняться. — С дедом они спят в разных комнатах, поэтому он не заметил, что всю ночь ее нет, — рассказывает Юлия. — Утром в четверг дед вышел на улицу и услышал, как кто-то его зовет: «Миша, Миша». Он не знал, что делать, побежал к соседке. Вмест...