
«Нужен стандарт оказания медицинской помощи»: фонд «МойМио» о редких мальчиках
7 сентября – Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна. Это редкое генетическое заболевание, которым болеют мальчишки. По последним данным, с миодистрофией Дюшенна рождается один из 5 тысяч мальчиков. Болезнь связана с нарушением в организме синтеза дистрофина, белка, который необходим для защиты наших мышц. Этот ген состоит из 79 кусочков – экзонов (именно поэтому 7/9, то есть 7 сентября отмечают международный день распространения информации об этой болезни). Без защиты мышцы ежедневно погибают, и со временем у человека просто не остается сил на движение. Примерно к десяти годам детям нужна поддержка при ходьбе, к двенадцати — инвалидная коляска, вместе с потерей способности двигаться, больные начинают испытывать дыхательные нарушения. В какой-то момент сердце как мышца то...