Боковой амиотрофический склероз / БАС

Авг72022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Какое лекарство является самым дорогим в мире и почему?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Помимо вирусов и бактерий в мире существует множество опасных болезней. Самые коварные из них встречаются редко и являются неизлечимыми. Так, спинальная мышечная атрофия (СМА) считается самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Первые признаки болезни проявляются внезапно и характеризуются изменением личности, снижением интеллектуальных способностей и трудностями с ходьбой. По мере развития болезни контроль над мышцами ослабевает, что приводит к остановке нормального развития организма, нарушению дыхания и последующей смерти. К счастью, наука не стоит на месте и ученым удалось разработать эффективный препарат для лечения СМА у детей под названием «Золгенсма». На сегодняшний день стоимость лекарства превышает два миллиона долларов, что делает препарат самым дорогим...

Апр52022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Парализованный мужчина из Германии начал «разговаривать» с помощью мозгового импланта. Первым делом он попросил пива

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Он также захотел карри, массаж головы и попросил включить музыку. В Германии полностью парализованный 36-летний мужчина начал «разговаривать» благодаря микрочипам, вживленным в мозг. Первое, о чем он попросил — пиво и карри. Об этом пишет Independent. Мужчина начал сотрудничать с исследовательской группой в Тюбингенском университете в 2018 году, когда еще мог двигать глазами и таким образом общаться с помощью специального устройства. Через некоторое время он потерял даже способность даже двигать глазами и больше не мог никак коммуницировать. Микочипы вживили в марте 2019 года, их настраивали больше трех месяцев, еще через три недели немец наконец смог впервые «заговорить силой мысли». Вживленные чипы улавливают его мозговую активность (пациент выбирает буквы, которые зачитывает пр...

Мар12022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ

В Международный день редких заболеваний Forbes Life рассказывает об НКО, которые помогают взрослым и детям с орфанными заболеваниями: spina bifida, первичным иммунодефицитом, муковисцидозом и другими Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют «орфанными» из-за своей малоизученности и ограниченных вариантов лечения и неосведомленности о них в обществе. К ним относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще пяти случаев на 10 000 пациентов. По результатам опроса «VK Работа» и Добро Mail.ru (есть в распоряжении Forbes Life), который проходил среди 150 российских работодателей, 40% респондентов никогда не слышали о редких заболеваниях, а только 5% сталкивались с ...

Окт312019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Отец-одиночка Илья Михальченко: я помогал жене дышать, одной из последних ее просьб была «только не отдавай никому детей»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Илья Михальченко — вдовец, отец двоих детей. Два года назад жена умерла от бокового амиотрофического склероза. «Сын, гуляя на детской площадке, может сказать: „А моя мама умерла“, и у всех присутствующих взрослых случается ступор», — вспоминает Илья Михальченко. Рассказывая печальную историю последних лет, наш герой периодически замолкает, долго подбирает слова — видно, что он не хочет, чтобы монолог был наполнен трагическим пафосом. Делясь тем, как ему пришлось взять на себя традиционно материнские заботы, мужчина перечисляет бытовые мелочи. Но в итоге почти все темы сводятся к одному: было время «до», а впереди время «после». Видно, что с «после» пока не все складывается. Илья до сих пор не может найти в себе силы и начать строить планы. Два года после смерти жены он выкарабкиваетс...

Июн222018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Две недели — и ты уже чего-то не можешь». Как белорусский врач живет с «болезнью Стивена Хокинга»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«В марте 2017-го я еще работал в операционной и девушек на руках носил», — рассказывает Владимир Чуксин. В июне 2018-го он перемещается на электроколяске и с трудом может глотать. У Владимира — синдром бокового амиотрофического склероза (синдром БАС). Это значит, его мышцы необратимо слабеют и перестают слушаться. Когда Владимир работал травматологом и делал сложные операции, в нем нуждались многие. — Сегодня для системы я списанный материал, — говорит он. Рядом с ним остались самые близкие: отец, который изобретает новые устройства, чтобы облегчить сыну жизнь, и «паплечнікі», благодаря которым у него есть «десятки рук и ног, а иногда — и крылья за спиной». — Минимум, который дают людям с БАС, я уже прожил, — улыбается Владимир. И собирается жить дальше, даже если для этого ...

Мар152018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Умер Стивен Хокинг — последний великий мечтатель

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Британский физик-теоретик Стивен Хокинг в среду, 14 марта, скончался в возрасте 76 лет. Ученый, большую часть жизни проведший в инвалидном кресле, широко известен как популяризатор науки, в последние годы большое внимание уделял таким проблемам человечества, как глобальное потепление, состояние окружающей среды и социальное неравенство. О жизни и основных научных достижениях космолога — в материале «Ленты.ру». «Он был великим ученым и необыкновенным человеком, чья работа и наследие будут жить в течение многих лет. Его мужество и настойчивость с блеском и юмором вдохновляли людей по всему миру. Мы будем скучать по нему», — приводит заявление детей физика Роберта, Тимоти и Люси британская газета The Guardian. Жизнь и болезнь Стивен Хокинг родился 8 января 1942 года в Оксфорде (Великобри...

Дек292017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Впервые ученые использовали технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко или ALS. Терапия отсрочила у мышей наступление мышечной атрофии, которую вызывает это заболевание, и продлила срок их жизни на 25%. В результате проведенных исследователями генетических изменений мыши стали экспрессировать мутировавший человеческий ген, который отвечает за возникновение приблизительно 20% наследственных форм этого заболевания и за 2% всех случаев болезни Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть. Под руководством профессора биомолекулярной инженерии Дэвида Шаффера и...

Дек292017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Неинвазивная медицина в нейромышечных патологиях

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Доктор Джон Роберт Бах о процедуре трахеостомии, боковом амиотрофическом склерозе и генетических основах нервно-мышечных заболеваний Неинвазивные методы лечения нервно-мышечных заболеваний пока не очень широко распространены, хотя на практике они являются и более выгодными с экономической точки зрения, и более гуманными по отношению к пациенту. Почему это так, мы разбирались вместе с профессором неврологии, доктором медицинских наук Джоном Робертом Бахом. — Как развивается описание и изучение нервно-мышечных заболеваний? — Сейчас мы обнаруживаем множество генетических отклонений, которые объясняют появление самых разных заболеваний: мышечной дистрофии тазового и плечевого пояса, миодистрофии Ландузи ― Дежерина, бокового амиотрофического склероза. То есть мы не находим новых забол...

Дек262017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

У мышей остановили развитие БАС с помощью CRISPR-Cas9

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Сотрудники Калифорнийского университета в Беркли (США) с помощью технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 задержали развитие бокового амиотрофического склероза (БАС), который в настоящее время считается неизлечимым. Боковой амиотрофический склероз — медленно прогрессирующее, дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов. Через несколько лет после появления первых симптомов заболевания человек теряет способность самостоятельно передвигаться. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, жизнь больных может поддерживаться только искусственной вентиляцией легких и искусственным питанием. Самый изве...

Дек22017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Скончался американец, вдохновивший весь мир на флешмоб Ice Bucket Challenge

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

В США скончался 46-летний Энтони Сенеркия, который прославился на весь мир благодаря флешмобу Ice Bucket Challenge. Об этом сообщает издание Ledger-Enquirer. Причиной смерти стал боковой амиотрофический склероз, с которым он боролся долгих 14 лет. Всё началось с того, что двоюродный брат супруги Энтони бросил вызов ей и нескольким своим знакомым, облившись ледяной водой. Вскоре эстафету совершенно случайно передали профессиональному бейсболисту Питу Фрейтсу. Тот запостил информацию об Ice Bucket Challenge в своих соцсетях — и понеслось. В акции приняли участие десятки тысяч человек со всего света, а флешмоб собрал более 200 миллионов долларов на борьбу с этой болезнью. https://youtu.be/9OJ7nKC0YwM Среди знаменитостей, которые приняли участие во флешмобе, Леонардо Ди Каприо, Кр...

Сен242017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Право на смерть. Почему отказ от лечения иногда лучший выход для пациента…

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Вице-спикер Госдумы Игорь Лебедев написал в своем Twitter, что детям с врожденными пороками развития не стоит появляться на свет, потому что это «мучение, а не жизнь». В обществе слова депутата ожидаемо спровоцировали дискуссию об этичности такого подхода к человеческой жизни. А в пациентских сообществах заявление Лебедева стало поводом в очередной раз заговорить о пассивной эвтаназии. Имеет ли человек право самостоятельно решать — продолжать лечение или отказаться от него, зная, что остаток жизни будет для него мучением? «Лента.ру» записала рассказ реаниматолога одной из клиник Москвы Владимира Михайлова о том, почему некоторые выбирают смерть, когда врачи готовы спасти им жизнь. Свои истории рассказали родственники и друзья тяжелобольных. Поскольку вопрос этот неоднозначен с этической то...

Сен112017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

11-14 октября состоится VI Международная Научно-практическая Конференция «Врачи мира — пациентам»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Конференция станет площадкой для объединения усилий некоммерческих организаций, общественных объединений пациентов, медицинского сообщества и органов законодательной и исполнительной власти с целью поиска путей обеспечения равного доступа к лечению и улучшения качества жизни пациентов. В рамках конференции пройдут следующие секции: Международный учебный курс для врачей «Школа миологии» (11-12 октября). Курс проходит под эгидой Французской ассоциации миопатии (AFM) и Французской сети нервно-мышечных консультационных центров (Filnemus). Основной задачей работы школы является обмен современными знаниями в области диагностики, лечения и реабилитации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и трансляция этих знаний из области фундаментальных исследований в клиническую практику,...