Shadow

Метка: болезнь Помпе

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Недавно «Лента.ру» писала о жительнице Сургута, которой врачи отказывались назначать необходимый, но дорогой препарат, предлагая взамен дешевые, но малоэффективные витамины. Публикация вызвала резонанс. Новая врачебная комиссия признала, что пациентка нуждается в терапии. Лечение уже началось. Однако статья стала еще и поводом для дискуссии: зачем тратить миллионы на спасение одного человека — не целесообразнее ли эту сумму потратить на лечение ста? Особенно это касается препаратов для орфанных больных, ведь стоимость лечения одного такого пациента может быть равна годовому бюджету региона. В государстве экономический кризис, денег на всех не хватает, и есть опасность, что «людоедских» споров о том, чья жизнь ценнее, станет больше. Поскольку запретных и неэтичных тем быть не должно, «Лента...
Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...
В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож...
29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с "хрустальными" костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них - уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. https://www.youtube.com/watch?v=R20Kd0BQAHI Диана - первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз - "болезнь Помпе". Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз. Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном - массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза - 9 тысяч долларов. Курс приема - п...