болезнь Помпе | МИОПАТИЯ.BY

Фев282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Первый список пациентов сформирован»: глава «Круга добра» о работе фонда, лечении СМА и действиях чиновников в регионах

Фонд помощи тяжелобольным детям «Круг добра» уже сформировал первый список пациентов, в том числе со спинальной мышечной атрофией, для которых будут закуплены лекарства. На эти цели правительство России направило первый транш в размере 10 млрд рублей. RT поговорил с главой фонда Александром Ткаченко о том, кто попадает в список подопечных «Круга добра», что делать, если регионы «футболят» семьи с больными детьми, и почему на сайте организации не будет подробных анкет и фотографий маленьких пациентов. Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» был создан 6 января 2021 года. Он будет использовать средства, полученные от повышения НДФЛ на доходы свыше 5 млн рублей в год. Правительство России уже направило первые 10 млрд рублей на закупку лека...

Фев262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Круг добра” закупил первые препараты для пациентов со спинальной мышечной атрофией

ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями "Круг добра" осуществил первые закупки лекарственных препаратов для экстренного применения у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщил в пятницу министр здравоохранения Михаил Мурашко. "Началась реализация указа президента о создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими орфанными заболеваниями "Круг добра". И хотя этому фонду еще предстоит огромная работа по налаживанию в полной мере своих функций и подготовке ряда регламентирующих документов, уже сегодня осуществленные первые закупки препаратов для экстренного применения у пациентов со СМА", - сказал министр на III Орфанном форуме. Мурашко также добавил, что в список заболеваний, пац...

Дек52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Разве это не современный фашизм?» Нужно ли лечить одного человека, если на эти деньги можно помочь сотням

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Недавно «Лента.ру» писала о жительнице Сургута, которой врачи отказывались назначать необходимый, но дорогой препарат, предлагая взамен дешевые, но малоэффективные витамины. Публикация вызвала резонанс. Новая врачебная комиссия признала, что пациентка нуждается в терапии. Лечение уже началось. Однако статья стала еще и поводом для дискуссии: зачем тратить миллионы на спасение одного человека — не целесообразнее ли эту сумму потратить на лечение ста? Особенно это касается препаратов для орфанных больных, ведь стоимость лечения одного такого пациента может быть равна годовому бюджету региона. В государстве экономический кризис, денег на всех не хватает, и есть опасность, что «людоедских» споров о том, чья жизнь ценнее, станет больше. Поскольку запретных и неэтичных тем быть не должно, «Лента...

Мар32018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...

Мар22017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России не производят ни одного лекарства от редких болезней

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. — Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству? — Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врож...

Фев292016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с "хрустальными" костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них - уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. https://www.youtube.com/watch?v=R20Kd0BQAHI Диана - первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз - "болезнь Помпе". Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз. Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном - массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза - 9 тысяч долларов. Курс приема - п...