Этеплирсен (Eteplirsen)

Окт212021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Один из проектов «Генериума» – терапия миодистрофии Дюшенна (МДД), сообщил на форуме «Биотехмед» вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании Дмитрий Кудлай. Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас препарат против МДД с подобным механизмом действия исследуют в КИ Sarepta Pharmaceuticals совместно с Roche и Genethon. В «Генериуме» не ответили на вопросы Vademecum. Лицензия на препарат на основе микродистрофина продана «Генериуму» в конце 2020 года, сообщила Vademecum руководитель лаборатории генной терапии «Марлин Биотех» Татьяна Егорова. Сумма сделки не раскрывается. МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в ...

Апр252021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...

Дек252019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Roche заплатит Sarepta $1,15 млрд за права на препарат генной терапии дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Швейцарская Roche 23 декабря объявила о заключении лицензионного соглашения с американской биотехнологической компанией Sarepta Therapeutics, касающегося прав на средство генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Авансовый платеж в пользу Sarepta составит $750 млн наличными, еще $400 млн американская компания получит в случае успешного завершения разработки и КИ SRP-9001. Соглашение также предполагает выплату роялти и компенсаций затрат на регистрацию SRP-9001 на общую сумму до $1,7 млрд. Сделку планируется закрыть в первом квартале 2020 года. Расходы на разработку и производство SRP-9001 будет нести Sarepta, в то время как затраты на КИ американская компания разделит поровну с Roche. Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое инвалидизирующее и смертельное заболевание, частота кото...

Май102018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Sarepta и Invitae стремятся ускорить исследование средств терапии мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Американская фармкомпания Sarepta Therapeutics расширила альянс с компанией Invitae, специализирующейся в сфере генетической информации, для оказания помощи клиницистам в выявлении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), соответствующих критериям включения в проводимые Sarepta клинические исследования, сообщает FirstWord Pharma. По словам президента Sarepta Дуга Ингрэма, сотрудничество с Invitae важно для достижения целей клинических исследований по всей РНК-платформе. Он добавил, что необходимым элементом достижения цели лечения всех соответствующих критериям отбора пациентов с данным заболеванием является использование наилучших инструментов, позволяющих осуществлять генетическую идентификацию пациентов на ранних стадиях. Как объяснил медицинский директор Invitae Роберт ...

Апр242018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Препарат от миодистрофии Дюшенна испытывают на пациентах

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Несмотря на то, что в последние годы начали появляться лекарства, предназначенные для лечения таких пациентов, помогают такие препараты далеко не всем, а лишь ограниченной группе группе больных, несущих определенные мутации в геноме. Единственным лекарством, одобренным FDA, сейчас является этеплирсен. Другой препарат для пациентов, страдающих этим заболеванием, является аталурен – он разрешен для использования в Европе. На днях фармацевтическая компания Pfizer объявила о начале очередной фазы клинических испытаний препарата PF-06939926. Он представляет собой аденовирусный капсид, внутри которого содержится укороченная версия гена человеческого дистрофина – именно он поврежден у пациентов с миодистрофией Дюшенна. Разработчики препарата надеются, что части гена, которая будет вводиться в ...

Дек152017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Сын Валерии Бобочел просит о помощи — все молчат

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Алексей Бобок пишет во все инстанции с одной лишь просьбой о том, чтобы ему помогли пройти экспериментальное лечение от миодистрофии Дюшенна - болезни, которую только в его случае удалось остановить, а теперь нужно и побороть Девятнадцатилетний кишиневец Алексей Бобок, сын недавно умершей артистки Валерии Бобочел (это псевдоним, имя по паспорту — Валентина Бобок), до сих пор не получил от властей никакого вразумительного ответа на свою просьбу о помощи в лечении от страшной болезни. Алексей Бобок уже много лет страдает мышечной дистрофией Дюшенна — редким, но крайне пагубным генетическим заболеванием, которое приводит к атрофии всех мышц тела и в итоге к смерти больного. Sputnik со слов Валерии Бобочел ранее публиковал информацию о том, что единственной надеждой таких ...

Сен282017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

PTC Therapeutics не удалось убедить FDA в эффективности препарата для лечения МДД

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американская фармацевтическая компания PTC Therapeutics не смогла убедить FDA в эффективности своего препарата Translarna (ataluren) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, сообщает FirstWord Pharma. Акции компании упали на 18%. Регулятор отказался регистрировать препарат еще в феврале 2016 г., посчитав заявку неполной. Затем FDA отклонило просьбу компании о пересмотре этого решения. Однако в марте того же года управление приняло к рассмотрению повторную заявку на Translarna. В 2014 г. препарат получил условное одобрение от Еврокомиссии для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, старше пяти лет. В начале текущего года Еврокомиссия ратифицировала рекомендацию Комитета по лекарственным препаратам для меди...

Июл92017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Страшная болезнь в Молдове: врачи дают надежду, а государство отбирает

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Страшная болезнь в Молдове: врачи дают надежду, а государство отбирает - речь идет о миодистрофии Дюшенна, которой никто на государственном уровне не хочет заниматься Многие в Молдове и за ее пределами следили за судьбой кишиневца по имени Алексей Бобок, — все его называют, Алекс, — который последний месяц лежал в реанимации больницы на улице Короленко, а затем в реанимации Республиканской клинической больницы. Как мы помним, столь серьезные осложнения на общее состояние здоровья Алекса дала пневмония. А для больного редким генетическим заболеванием — миодистрофией Дюшенна, когда прогрессирует атрофирование мышц, и организм работает, мягко говоря, далеко не так, как у здорового человека, — даже простуда крайне опасна. Алекс — именно такой пациент, лечение которого от синдрома Дюше...

Июл62017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дорогой, уникальный и срочно необходимый: рискованная комбинация?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В отчете ЕМА за 2016 год, о котором мы недавно писали в нашей новостной ленте, было заметно, что регулятор гордится параллельной (между FDA, EMA и PMDA) процедурой ускоренного одобрения лекарственных средств и тем, как она работает. Однако, чтобы объективно оценить преимущества и недостатки этой процедуры, индустрии необходимо увидеть ее и глазами стороннего наблюдателя. При данном процедуре препараты получают регистрационное удостоверение до того, как будет собрано достаточное количество данных по их безопасности и эффективности. В качестве иллюстрации основного риска процедуры ускоренного одобрения показательна история регистрации бевацизумаба к применению при раке молочной железы на основании результатов предварительных исследований. В клинической практике препарат оказался не ст...

Мар312017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработка вестерн-блот-метода для количественной оценки человеческого белка дистрофина в клинических испытаниях этеплирсена фазы II и III.

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Объект: Фосфордиамидатморфолиноолигомер (PMO), этеплирсен, получивший ускоренное одобрение в США для пациентов с мутациями гена дистрофина, пригодными для пропуска экзона 51, наряду с другими исследуемыми олигонуклеотидами в поздних стадиях клинических испытаний, нацелен на создание продуцируемого внутри организма белка дистрофина. Обзор: Миодистрофия Дюшенна (МДД) в первую очередь вызвана делецией целых экзонов, что приводит к сдвигу рамки считывания мРНК, которая препятствует продуцированию функционального белка дистрофина. Вестерн-блоттинг традиционно использовался в качестве подтверждающего теста для клинического диагноза МДД или мышечной дистрофии Беккера (БМД), но метод не стандартизирован и не имеют истинной количественной оценки. Дизайн / Методы: Чувствительный и...

Фев232017 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Sarepta продаст право быстрого рассмотрения заявки на лекарство

НОВОСТИ

Американская биотехнологическая компания Sarepta Therapeutics Inс объявила о продаже своего ваучера на ускоренное рассмотрение заявки на регистрацию препаратов от редких педиатрических болезней (PRV) в Управлении по продуктам и лекарствам (FDA). За право сократить сроки рассмотрения заявки с 10 месяцев до шести американская Gilead Sciences готова заплатить $125 млн. Как заявил генеральный директор Sarepta Эдварда Кайе, сделка станет основным источником дохода для дальнейшего развития компании и разработки новых лекарств. В 2007 и 2012 годах в законодательство США были внесены поправки, согласно которым FDA должно выпускать специальные ваучеры для фармкомпаний, разработавших и выпустивших на рынок препараты от редких детских болезней и тропических инфекций. Ваучер дает право на ус...

Дек242016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Вердикт для пациента

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Отец ребенка, страдающего миодистрофией Дюшенна, в суде отстаивает его право на получение лекарства. Отец десятилетнего мальчика Степана с миодистрофией Дюшенна Дмитрий Параваев борется за право своего сына-инвалида получать от государства дорогостоящий препарат аталурен. Это лекарство ребенку назначили врачи НИКИ педиатрии. Однако другой консилиум врачей счел такое лечение нецелесообразным. Параваев обратился в суд и проиграл его. Но отец мальчика намерен обжаловать решение суда. Семья не в состоянии оплатить препарат, годовой курс которого обходится в 30 млн рублей. Как писали ранее «Известия», в мире не так давно появились препараты, способные на годы затормозить развитие миодистрофии Дюшенна (при некоторых видах мутации) — редкого врожденного заболевания, при котором пациенты...