ферменты | МИОПАТИЯ.BY

Сен82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...

Июл52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...

Авг242019 Автор МИОПАТИЯ.BY3 Comments

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...

Июл262019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

ДЕТИ-CRISPR: Когда мир будет к ним готов?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Редактирование генов человеческого эмбриона может повлечь за собой непредвиденные последствия для здоровья людей и для всего общества. Поэтому, когда китайский ученый использовал этот метод в попытке сделать детей более устойчивыми к ВИЧ, многие поспешили осудить этот шаг как преждевременный и безответственный. Журнал «Нэйче» спросил у исследователей, что мешает считать эту процедуру приемлемым клиническим методом. Спустя полгода после свадьбы Джефф Кэрролл и его жена решили не заводить детей. Кэрролл, 25-летний бывший капрал армии США, только что узнал, что у него есть мутация, вызывающая хорею Гентингтона, генетическое заболевание, которое разрушает мозг и нервную систему и неизменно приводит к преждевременной смерти. Около четырех лет назад болезнь выявили у его матери, а теперь он у...

Дек292018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Zolgensma (AVXS-101) в рамках приоритетного анализа FDA в качестве возможной генной терапии для SMA типа 1

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) предоставила приоритетный обзор заявке на биологическую лицензию Novartis (BLA) с просьбой о том, чтобы Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx), ранее называвшийся AVXS-101, был одобрен в качестве генной терапии для спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 . В поданной заявке сообщается о внутривенном (IV) введение Zolgensma детям до 9 месяцев. Решение FDA ожидается в мае, и если оно будет благоприятным, для пациентов с SMA станет доступна первая заместительная генная терапия. «Этот важный шаг FDA приближает нас к доставке Zolgensma пациентам с SMA типа 1» , - сказал Дэвид Леннон президент AveXis в пресс-релизе компании Novartis, которая разработала терапию. Аналогичные заявки на разрешения применения препарата Zolge...

Май212018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Восемнадцать плюс

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«Когда я поняла, что мое государство мне не может и не хочет помочь, я понадеялась на другую страну. Но и там мы оказались никому не нужны», — говорит Екатерина Глушенкова, мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. После отказа в клинической помощи вместе с мужем и сыном они проехали Норвегию, Швецию, чтобы в итоге найти помощь в Москве «Вся эта генетика — лотерея» «Достань мне шарик», — просит Глеб, протягивая руки к потолку в своей квартире в небольшом городе Шелехове Иркутской области. Он с трудом забрался на диван, а подпрыгнуть за воздушным шаром, как это легко делает большинство детей, уже не может. У Глеба врожденное генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. При генной мутации белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, и мышечная ткань постепенно гибнет. Мышцы мальчиков ...

Окт112017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Плохое наследство: Стоит ли бояться генетических болезней

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Часто мы объясняем те или иные состояния генетикой — крепкое здоровье «в папу», непереносимость молока «как у бабушки», отличный голос и слух «в прадеда». Многие болезни тоже проще всего объяснить генетикой, заодно как бы сняв с себя ответственность — ведь мы можем повлиять на собственный образ жизни, но не на гены. О том, на что действительно влияет генетика (по крайней мере, по доказанным данным) и какие механизмы в ДНК отличают людей друг от друга, нам рассказала Ирина Жегулина, врач — клинический генетик медицинского центра «Атлас». Как устроены хромосомы Наш организм — сложнейшая конструкция, состоящая из кирпичиков-клеток. В ядре каждой клетки содержится молекула ДНК, туго скрученная спираль — если развернуть её, получится линия длиной два метра. Для удобства хранени...

Июл192017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Подведены итоги первого десятилетия изучения CRISPR

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

10 лет назад вышла статья научной группы датской пищевой компании Danisco, в которой было доказано наличие приобретенного иммунитета у прокариот и продемонстрирована его работа на основе транскриптов CRISPR. За это десятилетие приобретенный иммунитет бактерий и архей из разряда экзотических явлений в мире микробов перешел в разряд их неотъемлемых свойств. Исследования показали, как он мог сформироваться в ходе эволюции, каково разнообразие молекулярных инструментов у CRISPR-иммунитета и главное — как его можно использовать. Потенциал микробиологического и лечебного использования молекулярных инструментов CRISPR поистине огромен, хотя недавние работы показывают, что для клинических целей они, безусловно, требуют доработки. Рис. 1. Бактерия Streptococcus thermophilus, на основе кото...

Апр32017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...

Янв52017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, КАРДИОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ

КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа сердц...

Дек242016 Автор МИОПАТИЯ.BY2 Comments

Как правильно пить таблетки. Чем запивать лекарства?

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

«Принимайте эти таблетки по одной 2 раза в день после еды». Такую рекомендацию наверняка все мы слышали не раз. А теперь давайте задумаемся, насколько она точна и не требует ли она дополнительных указаний. Ведь назначая те или иные лекарства, врач рассчитывает на то, что употреблять их будут правильно. Правило 1. Кратность наше все Прописывая прием таблеток несколько раз в день, большинство докторов имеют в виду сутки – не те 15-17 часов, что мы обычно бодрствуем, а все 24. Потому что сердце, печень и почки работают круглосуточно, и, следовательно, микробы трудятся без перерыва на обед и сон. Следовательно, прием таблеток необходимо разделить по возможности равными промежутками времени, это особенно касается антимикробных средств. То есть, при двукратном приеме интервал между приемом...

Дек82016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

CRISPR/CAS9: что значит для человечества переход от чтения генома к его редактированию?

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Как ученые модифицируют гены, какие этические вопросы это может породить и будут ли с помощью генных технологий создавать «детей на заказ». Технология CRISPR/Cas9, позволяющая вносить изменения в геном высших организмов (в том числе человека) стала в последние годы одной из самых обсуждаемых — не только молекулярными биологами, но и биотех-инвесторами, медиками, социологами — тем. Все дело в том, что CRISPR/Cas9 потенциально имеет перспективы применения для борьбы с многими тяжелыми заболеваниями, среди которых рак, наследственные болезни, ВИЧ. Если раньше генетические технологии применялись в первую очередь для диагностики, то теперь мы впервые подошли к новому рубежу — у нас есть инструмент редактирования ДНК, который, возможно, получит все больше внедрений в клиническую практику...