Среда, 28 сентября
Shadow

Метка: генодиагностика

Что такое миопатия Дюшенна?

Что такое миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Краткая характеристика Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений. Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет....
Генетическую мутацию можно отредактировать

Генетическую мутацию можно отредактировать

ИНВАИННОВАЦИИ, НОВОСТИ
Команда исследователей Массачусетского технологического института вылечила расстройство печени у мыши, скорректировав мутировавший ген. По их словам, технология имеет потенциал для лечения многих генетических заболеваний у людей. Результаты эксперимента – первое доказательство, что использованная учеными техника генного редактирования, известная как CRISPR, позволяет обратить вспять симптомы заболевания у животных. CRISPR предлагает простой способ «вырезания» мутировавшей части ДНК и ее замены правильной последовательностью. «Этот подход интересен тем, что мы на самом деле можем исправить дефектный ген у живого взрослого животного», – говорит ведущий автор исследования Дэниел Андерсон. Технология CRISPR базируется на клеточной структуре, используемой бактериями для того, чтобы за...
Разработан новый метод генодиагностики

Разработан новый метод генодиагностики

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Группа ученых, являющаяся частью международного исследовательского проекта, разработала метод так называемого захвата ДНК, позволяющий детектировать генные мутации с большей эффективностью, чем используемые в настоящее время методы. Новая технология может поспособствовать развитию быстрого скрининга заболеваний, имеющих генетическую основу, например, рака. Результаты исследования опубликованы в журнале ACS Nano. В настоящее время выявляется все большее число генетических мутаций, считающихся факторами риска развития рака и многих других заболеваний. Множество исследовательских групп занимаются разработкой быстрых и недорогих методов скрининга для определения таких мутаций. «Результаты нашего исследования находят широкое применение в сфере диагностики и терапии, - говорит Франческ...