Команда исследователей Массачусетского технологического института вылечила расстройство печени у мыши, скорректировав мутировавший ген. По их словам, технология имеет потенциал для лечения многих генетических заболеваний у людей.
Результаты эксперимента – первое доказательство, что использованная учеными техника генного редактирования, известная как CRISPR, позволяет обратить вспять симптомы заболевания у животных. CRISPR предлагает простой способ «вырезания» мутировавшей части ДНК и ее замены правильной последовательностью. «Этот подход интересен тем, что мы на самом деле можем исправить дефектный ген у живого взрослого животного», – говорит ведущий автор исследования Дэниел Андерсон.
Технология CRISPR базируется на клеточной структуре, используемой бактериями для того, чтобы защищать себя от вирусной инфекции. Исследователи скопировали этот клеточный аппарат для создания комплексов генного редактирования, включающих энзим Cas9, который, направляемый нитями РНК, служит для разрезания ДНК в нужном месте. Далее вместо вырезанного поврежденного участка в ДНК вставляется здоровый генетический материал.
В ходе исследования ученые успешно справились с мутацией гена, кодирующего энзим FAH, которая провоцирует редкое заболевание печени – тирозинемию первого типа (встречается у 1 из 100 000 человек). В течение 30 дней после того, как ДНК энзима FAH у больной мыши была отредактирована указанным способом, и правильный ген был вставлен в один из каждых 250 гепатоцитов (клеток печени), здоровые клетки начали размножаться и заменять больные.
Ученые предполагают, что в перспективе такое генное редактирование поможет излечивать такие заболевания, как гемофилия, болезнь Хантингтона и других болезней, вызванных единичными генными мутациями.