Суббота, 22 января
Shadow

Метка: креатинфосфокиназа

«А вот это уже серьёзно». Диагноз, изменивший жизнь

«А вот это уже серьёзно». Диагноз, изменивший жизнь

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Обычно это проявляется в самом раннем возрасте, когда ребёнок начинает ходить. Он быстро устаёт, ходит на цыпочках, часто падает, двигается меньше, чем другие дети его возраста. Возможно, у него дистрофия Дюшенна, и это только начало. Болезнь не лечится. Ребёнок будет расти, а мышцы его тела будут становиться всё слабее, вплоть до полного паралича — сначала мышцы бёдер и таза, затем спина, руки, шея... вплоть до отказа жизненно важных органов. Доживают такие больные до 16-18 лет. Исход всегда один. Болеют только мальчики, примерно один из четырёх тысяч. Болезнь передаётся только с материнской Х-хромосомой. О том, что Артём болен, родители узнали, когда ему было четыре года. «Ничего, разбегается, распрыгается» С его отцом мы познакомились случайно. Мальчишки во дворе покоряли гору снега, ...
КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

КФК в крови: Что это такое, причины повышения уровня фермента.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, КАРДИОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
КФК (креатинкиназа, креатинфосфокиназа) в крови: что это такое, причины повышения уровня фермента. Среди многочисленных ферментов, которая содержится в человеческой крови есть один фермент, который необходим в каждой клетке организмы, а более всего – клетками нервной ткани и мышц. Называется этот элемент креатинкиназа или креатинфосфокиназа. КФК: что это такое? Креатинкиназой называется фермент, который ускоряет перенос фосфорильного остатка с аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) на креатин. При этом образуется аденозиндифосфат, а энергия, которая ранее скрывалась в высокоэнергетических связях АТФ, выделяется и используется. Эти сложные биохимические процессы обеспечивают мышцы энергией, которая нужна для их сокращения. Поскольку мышцы сокращаются практически непрерывно (работа сердц...
Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Есть много типов мышечной дистрофии, все они вызваны нарушением генов (единиц наследственности, передаваемых от родителей к детям). При мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) недостаток белка дистрофина вызывает ухудшение и разрушение мышц, ведущее к прогрес­сирующему затруднению ходьбы и общей подвижности. МДД является наиболее часто случающейся и одной из наиболее быстро прогрессирующих детских нейромышечных болезней. Этой болезнью болеет приблизительно каждый 3000-ый новорожденный мальчик в мире. МДД болеют только мальчики (за очень редким исключением). Как мышечная дистрофия Дюшенна наследуется? При мышечной дистрофии Дюшенна дефектный ген является Х-сцепленным. Это означает, что этот ген расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у ...