Проект позволит обследовать 25 тысяч петербургских мальчиков в возрасте от 12 до 14 месяцев. Это поможет выявить болезнь на ранних стадиях и вовремя начать лечение.
Сегодня миодистрофию Дюшенна (МДД) диагностируют у одного из 3,5 тыс. новорожденных детей (в большинстве у мальчиков), а миодистрофию Беккера – у одного из 20 тыс. Оба заболевания, как правило, проявляются не сразу, а в дошкольном возрасте. Они сопровождаются дегенерацией мышц и прогрессирующей мышечной слабостью, поражают мышцы сердца и системы дыхания, сильно ухудшая качество жизни и уменьшая ее продолжительность. Возникновение дистрофий связывают с генетическими мутациями.
Программу селективного скрининга в Петербурге будут применять для детей в возрасте одного года – как раз когда они проходят диспансеризацию и сдают анализы. К перечню обследований добавится еще одно – на фермент креатинфосфокиназу (это биохимический маркер миодистрофии).
При повышенных показателях специалисты расскажут семьям, чем такие показатели могут быть вызваны (далеко не всегда причина в миодистрофии), подскажут, как пройти терапию, которая облегчит состояние ребенка, направят к генетикам и специалистам по вспомогательным репродуктивным технологиям. Родители получат памятки со всей необходимой информацией по теме.
Скрининг позволит не только помочь семьям, столкнувшимся с миодистрофией, но и собрать данные для научных исследований по изучению заболевания. Пока селективный скрининг можно будет сделать только в трех районах города – Фрунзенском, Пушкинском и некоторых учреждениях Калининского района. Однако со следующего года проект, рассчитанный на полтора года, тиражируют на весь город. Результаты будут проанализированы и представлены Минздраву с предложением ввести этот вид скрининга в систему ОМС. Тогда инициативу смогут масштабировать на всю Россию.
«Проект селективного скрининга в Петербурге очень важен теперь, когда в стране появилась таргетная терапия для некоторых типов мутаций МДД, и в обозримом будущем мы ожидаем появление в стране универсального препарата, который сможет помочь почти при любой (все же есть исключения) поломке в гене дистрофина, – рассказала АСИ Елена Шеперд, директор благотворительных программ фонда «МойМио». – Лечение МДД важно начинать как можно раньше, идеально на пресимптоматической стадии. Чем меньше мышечной ткани погибло, тем сохраннее ребенок и тем больше получится сохранить. Это значит не только улучшение качества и продолжительности жизни, но и избежание тяжелой инвалидизации».
Елена Шеперд добавила, что для существующих и уже доступных в РФ препаратов нет жестких возрастных ограничений, но для первой универсальной генной терапии (Elevidys от американской компании Sarepta Therapeutics) производитель называет возраст применения четыре-семь лет. Поэтому еще важнее верификация диагноза МДД в раннем возрасте. Обязательная диспансеризация (в поликлинике по месту жительства) детей раннего возраста и невысокая стоимость анализа КФК (креатинфосфокиназа) делают процесс диагностики миодистрофии Дюшенна несложным и недорогим.
«Многие годы фонд говорил о необходимости ранней диагностики МДД, но не настаивал на программе скрининга по причине отсутствия терапии заболевания.
Теперь, когда есть таргетная и грядет первая генная терапия МДД, настало время еще настойчивее искать мальчиков-невидимок (так мы называем ребят с МДД).
Мы благодарим за этот проект Санкт-Петербург и поздравляем наших коллег, национальную ассоциацию «Генетика» (партнер Минздрава в реализации проекта. — Прим. АСИ), вместе с которыми трудимся в интересах подопечных/пациентов с миодистрофией Дюшенна», – подытожила Елена Шеперд.
Источник asi.org.ru