Наследственные нейропатии

Согласно статье, опубликованной недавно в Journal of the American Medical Association, у пациентов с наиболее распространенным типом мышечной дистрофии взрослых также повышен риск развития рака. Исследователи обнаружили, что у пациентов с миотонической мышечной дистрофией (ММД) повышен риск главным образом четырех типов рака: мозга, яичников, толстого кишечника и эндометрия. Предполагается, что повышен риск развития и некоторых других типов, включая рак глаз, щитовидной и поджелудочной железы, а также женских репродуктивных органов По оценкам специалистов, только в США примерно 40 000 пациентов с ММД - наследственным заболеванием, характеризующимся прогрессивной мышечной слабостью. Хотя течение болезни варьируется, общими симптомами являются ригидность мышц, трудности с речью и глотани...

Наследственные нейропатии - распространенные заболевания нервной системы, характеризующиеся прогрессирующей утратой контроля мышц и/или сенсорных функций. Эффективной терапии этих состояний не существует. Однако команда ученых под руководством Florian Eichler из Massachusetts General Hospital и Harvard Medical School, Boston, обнаружила в опытах на мышах препарат, который может стать кандидатом для пероральной терапии одной из наследственных нейропатий - наследственной сенсорно - вегетативной нейропатии 1 типа (НСВН1) НСВН1, как считается, обусловлена накоплением молекул, известных как дезоксисфинголипиды, токсичных для сенсорных нейронов. Eichler и его команда обнаружили, что пероральное введение L-serine модельным мышам с НСВН1 обращает накопление сфинголипидов и снижает тяжесть нейр...