Согласно статье, опубликованной недавно в Journal of the American Medical Association, у пациентов с наиболее распространенным типом мышечной дистрофии взрослых также повышен риск развития рака.
Исследователи обнаружили, что у пациентов с миотонической мышечной дистрофией (ММД) повышен риск главным образом четырех типов рака: мозга, яичников, толстого кишечника и эндометрия. Предполагается, что повышен риск развития и некоторых других типов, включая рак глаз, щитовидной и поджелудочной железы, а также женских репродуктивных органов
По оценкам специалистов, только в США примерно 40 000 пациентов с ММД — наследственным заболеванием, характеризующимся прогрессивной мышечной слабостью. Хотя течение болезни варьируется, общими симптомами являются ригидность мышц, трудности с речью и глотанием, проблемы с хождением и, у некоторых пациентов — проблемы с сердцем и катаракта
Неврологам, в частности автору исследования Richard T. Moxley, M.D., из University of Rochester Medical Center, давно известно, что у пациентов с ММД более высокий риск редкого типа рака кожи, и то, что случаи рака кожи более часты в некоторых семьях с этим заболеванием. Чтобы более подробно исследовать связь между ММД и раком, Moxley тесно сотрудничал с онкологами из National Cancer Institute, а также с учеными из Швеции и Дании
Ученые внимательно изучили данные 1658 пациентов с ММД, используя детальные регистры пациентов. В этой группе развитие рака отмечалось у 104 пациентов, что вдвое превышает общепопуляционные показатели
«Наши находки наводят на мысль, что пациенты с ММД нуждаются в тщательном онкологическом скрининге, в особенности — скрининге рака толстого кишечника» — говорит Moxley, профессор неврологии и директор University’s Neuromuscular Disease Center and professor of Neurology, возглавляющий также University’s Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center, один из шести исследовательских центров, основанных National Institutes of Health
За последние 15 лет коллега Moxley — Charles Thornton, M.D. — выяснил, как генетический дефект, лежащей в основе ММД — генетические повторы, своего рода молекулярные «заикания» — на самом деле способствуют развитию этого заболевания. Он обнаружил, что этот генетический дефект вызывает образование избыточной информационной РНК, которая накапливается в ядрах клеток, создавая трудности для функционирования важного для роста мышц белка
Moxley отмечает, что вызывающая ММД генетическая ошибка может также быть одним из факторов, способствующих повышенному риску развития рака. Исследователи говорят, что возможно избыточная РНК может также мешать функционированию протеинов, вовлеченных в процесс репарации ДНК, а нарушение механизма репарации ДНК — один из путей развития рака. Кроме того, они отмечают, что продукт поврежденного гена имеет молекулярную структуру, близко схожую с таковой у некоторых генов предрасположенности к раку.
Ученые говорят, что чтобы понять эти процессы, необходимы гораздо более долгие исследования. Они планируют изучить этот вопрос более углубленно, используя созданный Moxley и его коллегами из Rochester при поддержке National Institutes of Health реестр, включающий около 1600 пациентов с мышечной дистрофией.
Источник miopatia.ru