Shadow

Метка: несовершенный остеогенез

«Так и живем: она обо мне заботится, я — о ней». История любви и борьбы двух людей с инвалидностью

«Так и живем: она обо мне заботится, я — о ней». История любви и борьбы двух людей с инвалидностью

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
— Когда мама первый раз увидела Варю, расплакалась. Не справилась с эмоциями. Я ей ничего заранее не рассказывал, просто поставил перед фактом, когда Варька уже приехала, — вспоминает знакомство семьи со своей новой избранницей Александр Чеботарев. — Сейчас мама и Варя дружат. «Выпил и прямо на железнодорожных путях уснул. Хорошо, что живым остался» — Зай, чай достать? Он на полке над столом, — заботливо спрашивает Александр. — Я сама. Вам с сахаром или без? — откликается Варвара. — На диетах сидите? Вы и так худые! — смотрит на нас с фотографом. — Это я за свободной кофтой все лишнее прячу. Мы вчера картофельную бабку делали — с радостью угостим. — Варвара вкусно готовит? — Мы оба умеем, — смущается Александр. — Лучше всего у Вари получается сырный суп. Живем вместе год, знаком...
Девушка с несовершенным остеогенезом: Лера | Быть молодым

Девушка с несовершенным остеогенезом: Лера | Быть молодым

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Лера очень хрупкая. Мы часто так говорим о девушках, мол, их нужно беречь от всего на свете. Но Лера хрупкая в буквальном смысле этого слова — ее кости ломаются от нагрузок, на которые большинство людей и внимания не обратит. Все дело в несовершенном остеогенезе — генетическом заболевании, при котором в у людей в организме не хватает коллагена, из-за чего кости становятся очень хрупкими. За всю жизнь у Леры было уже 11 переломов: ноги, руки, пальцы. Порой, чтобы травмироваться, ей нужно просто быстро идти - так девушка сломала ногу. А представляете, что может произойти с Лерой, если она поскользнется зимой?...  TUT.BY...
Давайте разберемся!»: Хрустальная жизнь

Давайте разберемся!»: Хрустальная жизнь

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Хрустальная болезнь или несовершенный остеогенез — что это? В чем причины появления такого недуга? Как проявляются его основные симптомы? Куда обращаться за лечением и во сколько оно обойдется? Что говорит статистика о зарегистрированных случаях хрустальной болезни в Беларуси? Почему некоторые пациенты осознанно отказываются от медицинской помощи? В студии врач-педиатр, доцент кафедры поликлинической педиатрии Белорусской медицинской академии последипломного образования Алексей Почкайло. https://youtu.be/S18RSOcsbVs Источник http://mtis.tv...
Хрупкие не ломаются. Один день с “хрустальной” Инной

Хрупкие не ломаются. Один день с “хрустальной” Инной

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Когда Инна родилась, мама не смогла прижать дочку к себе: кости черепа были мягкие, и пальцы в нем словно тонули. У Инны редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это значит, любое прикосновение в детстве могло обернуться тяжелым переломом. Кости ломались постоянно, но со временем становились прочнее. Твердел и характер, но не сердце. Несмотря на жестокость внешнего мира к тем, кто слабее, Инна не потеряла веру в людей. Вот уже пять лет она занимается благотворительностью. Хрупкая девушка ездит по интернатам, где спрятаны «невидимые люди», и помогает им самым необходимым: гигиеническими средствами, продуктами, а главное — вниманием. О страхах и целях, о встрече с Ником Вуйчичем и семье, о жертвенности ради других и неспособности помочь себе — в материале про один де...
Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

Редкие болезни: что должен знать каждый родитель

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят не часто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Э...
Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

Уникальный тренажёр осваивают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
Чужих детей не бывает – так говорят, но какой смысл вкладывают? Это хорошо знают в Республиканском реабилитационном центре для детей с инвалидностью. Сегодня здесь осваивают новый тренажёр – не приобретение, а дорогой подарок. Но сами работники центра всё больше думают не о материальном. https://youtu.be/LxyCNXlAmkg Только в воде эта малышка (см. видео – прим. ред.) чувствует себя в полной безопасности, но и тренировки на суше, чтобы укрепить мышцы, выполняет старательнее многих. У Киры редкое генетическое заболевание – несовершенный остеогенез. Таких, как она, из-за необычайной ломкости костей называют «хрустальными» детьми. За пять лет у девочки было уже 22 перелома. Виктория Ломейко: «Мы здесь находимся третий раз, это первый центр, который не бросил нас в сложную минуту, они...
Хрустальный Денис. Как “мама-росомаха” поставила на ноги сына с редким генетическим заболеванием

Хрустальный Денис. Как “мама-росомаха” поставила на ноги сына с редким генетическим заболеванием

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«У меня замечательный сын. Да, мы прошли с ним сложный этап в его развитии. Мы его победили. Денис ходит в обычный садик и хочет в обычную школу. Я — счастливый человек», — говорит «хрустальная женщина» Оксана Козарева. Из-за редкого генетического заболевания ее кости очень хрупкие. За 36 лет жизни она перенесла 40 переломов. Оксана «ломалась» дома, на улице, в магазине, даже в лифте, когда мама везла ее маленькую на руках. В ее ногах столько спиц, что она себя в шутку называет Росомахой по аналогии с героем американских комиксов, чей скелет покрыт сплавом адамантия. Пять лет назад в семье Оксаны и ее мужа Алексея родился сын. Мальчик унаследовал от мамы генетическое заболевание. Оксана не опустила руки, стала бороться и все-таки поставила Дениску на ноги. Пятилетний Денис по характ...
Божественный монтаж

Божественный монтаж

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Как работает редактирование генома — новейшая технология излечения генетических заболеваний Лейкемия, мышечная дистрофия, несовершенный остеогенез, ВИЧ, болезнь Хантингтона, рак всех разновидностей, прочие генетические заболевания… Как бы вы стали их лечить, если бы были богом? Взмахнули бы рукой, чтобы болезни просто исчезли? Или вырезали бы из ДНК пациентов мутировавшие гены, чтобы заменить их здоровыми? Так вот, чтобы это сделать, не нужно быть богом. Для этого людям нужен только CRISPR/Cas9. Более того: уже совершенно точно известно, что лет через 20-30 удаление генетических неполадок у плода на ранних стадиях беременности станет такой же нормальной процедурой, как прививка. От рака можно будет вылечиться за один укол, а ВИЧ или малярия уйдут в прошлое, как черная оспа или по...
Две половинки

Две половинки

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Супруги Алексей и Екатерина Сажины из города Нижний Тагил практически ослепли, и без помощи друг друга им не прожить ни дня. Рост Олима Гадоева — 123 сантиметра, а его любимая девушка Аня выше его на 42 сантиметра, и ничто не мешает им быть вместе. У пятилетних двойняшек Владиславы и Станиславы Грудановых из Санкт-Петербурга — несовершенный остеогенез и 43 перелома на двоих, и все трудности жизни они проходят вместе. Всех этих людей объединило одно общее горе, но, находясь вместе, они со своими вторыми половинками переживают все трудности. Сегодня в программе наши герои расскажут, через что им пришлось пройти, чтобы обрести счастье, и кому каждый из них благодарен за свою жизнь. https://www.youtube.com/watch?v=ijWDsrf464A Источник https://www.1tv.ru...
Хрустальный мальчик стал звездой интернета, спев кавер на песню Эминема

Хрустальный мальчик стал звездой интернета, спев кавер на песню Эминема

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В результате сложного генетического заболевания у восьмиклассника из Нью-Джерси сломаны 125 костей. Обработанная в духе индийского фольклора кавер-версия песни Эминема «Не боюсь», выпущенная в 2010 году 12-летним Спаршем Шахом, набирает популярность — видео уже посмотрели более 2 млн человек. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=CqwzlMUt9oM[/youtube] 12-летний Спарш Шах обожает поиграть в «Майнкрафт» на айпаде. Он много времени проводит за электронными девайсами, потому что, в отличие от своих ровесников, он не может гулять, бегать или даже встать на ноги. Но зато он может петь. [youtube]https://youtu.be/W7kiNVTBoyc[/youtube] TOPNews.RU...
В Италии появится профессия помощника для инвалидов в вопросах секса

В Италии появится профессия помощника для инвалидов в вопросах секса

НОВОСТИ
Законодательное предложение с призывом о легализации профессии «lovegiver» было представлено на рассмотрение Сената. С данной инициативой выступили Комитет по оказанию сексуальной помощи инвалидам и группа парламентариев. В других странах данный вид услуг уже давно законодательно закреплен. В Италии же, как это часто бывает, принятие данного предложения затормозилось из-за бюрократических проволочек. В переводе с английского «lovegiver» означает «сексуальный помощник, профессиональный ассистент, который помогает людям с ограниченными физическими и психологическими возможностями, которые не могут найти сексуального партнера в силу создавшейся ситуации». Как пишет газета «Ilfattoquotidiano», петиция была подана Фабиано Лиойи, музыкантом и актером с диагнозом «несовершенный остеогенез»...
Женщина с болезнью «хрустального человека» вышла замуж

Женщина с болезнью «хрустального человека» вышла замуж

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Эта миниатюрная женщина появилась на свет с редким генетическим дефектом под названием несовершенный остеогенез, который также называют болезнь «хрустального человека». За 31 год она умудрилась сломать все кости в своем теле, но это не помешало ей найти свое счастье в жизни. Для каждой женщины день свадьбы это самое запоминающееся событие в жизни, о котором она будет помнить всегда. Но для 31-летней англичанки Ребекки Динсдейл этот день стал моментом торжества ее неукротимый силы воли и моральной победы над страшной болезнью, с которой она столкнулась с рождения. Ребекка является жертвой генетического нарушения под названием несовершенный остеогенез, который также иногда называют болезнью "хрустального человека". Жертвы этой болезни сталкиваются с недостаточным количеством к...