Воскресенье, 28 ноября
Shadow

Метка: Трансларна

«Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна

«Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Один из проектов «Генериума» – терапия миодистрофии Дюшенна (МДД), сообщил на форуме «Биотехмед» вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании Дмитрий Кудлай. Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас препарат против МДД с подобным механизмом действия исследуют в КИ Sarepta Pharmaceuticals совместно с Roche и Genethon. В «Генериуме» не ответили на вопросы Vademecum. Лицензия на препарат на основе микродистрофина продана «Генериуму» в конце 2020 года, сообщила Vademecum руководитель лаборатории генной терапии «Марлин Биотех» Татьяна Егорова. Сумма сделки не раскрывается. МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в ...
«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна. Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано. «Он мне каждый день говорит: „Мама, я скоро умру, да?“ — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?» «Он у вас умрет в 20 лет» О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он забол...
«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) не зарегистрированные в России препараты: Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа. Препараты Vyondys 53 и Exondys 51 разработаны Sarepta Therapeutics. Оба лексредства помогают организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Vyondys 53 корректирует генную мутацию путем пропуска экзона 53 (участок ДНК), Exondys 51 – путем пропуска экзона 51. В 2016 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило eteplirsen по ускоренной ...
Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...
Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна д...
Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать» Наверное, истории всех мальчиков с миодистрофией Дюшенна чем-то похожи. Заболевание становится заметным в 3-5 лет, в 10-12 лет эти дети теряют способность ходить, к 20 годам большинство из них умирает. Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 3 на 10 тысяч новорожденных мальчиков. По данным Благотворительного фонда «МойМио», в России живет около 4000 таких детей, и все они получают лишь симптоматическое лечение). Мансур Хасанзанов родился в 2004 году в Ульяновске. «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать,...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...
А на лимузины и самолеты денег не жалко…

А на лимузины и самолеты денег не жалко…

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Почему ребенку из Москвы с редким прогрессирующим заболеванием отказывают в лекарстве. Родители 10-летнего Степы Параваева продолжают борьбу за спасение сына от ранней инвалидности. У ребенка - мышечная дистрофия Дюшенна. Препарат, который лечит заболевание, стоит 35 млн рублей в год. Депздрав Москвы отказывается его покупать. Тверской районный суд Москвы встал на сторону столичного департамента здравоохранения. Судья Татьяна Молитвина, не задав ни единого вопроса, отказала семье Параваевых в требовании признать право ребенка на лекарственное обеспечение и закупить дорогостоящий препарат, который продлит жизнь Степану. Однако Росздравнадзор с таким решением суда не согласился. «Мы практически сразу поняли, что суд не выиграем. Судья как будто сидела уже с готовым решение...
Москвич требует от Минздрава жизненно необходимый препарат для своего сына

Москвич требует от Минздрава жизненно необходимый препарат для своего сына

НОВОСТИ
Отец 10-летнего Степана из Москвы, который болеет мышечной дистрофией Дюшенна, просит о помощи. По закону дети-инвалиды обеспечиваются лекарствами бесплатно, но Департамент здравоохранения Москвы отказал ребенку в жизненно необходимой терапии. Дмитрий Параваев обратился за помощью в получении препаратов для лечения своего сына на сайте Change.org. Петиция собрала уже более 83 тысяч подписей. «Заболевание прогрессирует, каждый день промедления с жизненно-необходимой терапией несет невосполнимые вред здоровью ребенка! Этот маленький человечек без незамедлительного вмешательства может никогда не стать большим!» - пишет Дмитрий. В своей петиции москвич требует от Минздрава немедленной выдачи ребенку лекарства. Заболевание Степана отнесено к орфанным (редким). Зарегистрированных в ...
Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

НОВОСТИ
PTC Therapeutics успешно заключила соглашение управляемого доступа (MAA) с Национальной службой здравоохранения (NHS) в Англии для Трансларны (Ataluren), препарата для лечения амбулаторных больных в возрасте от 5 и старше с нонсенс-мутацией при  мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD). Решение обеспечивает  доступ пациентов к трансларна  в Англии. Национальный институт Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии  (NICE) дал положительную рекомендацию препарату в апреле 2016 года, при условии  окончательной доработки условий Договора регулируемого доступа между PTC и НГС. Окончательное руководство от NICE ожидается позже в этом месяце после подписания договора. В Соединенных Штатах трансларна является исследуемым новым препаратом и до сих пор не  одобрена FDA для МДД. О...
Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

Обнаружен ген, ответственный за возникновение проблем с сердцем и нарушения в мышечной ткани

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Обнаружен ген, ответственный как за возникновение проблем с сердцем, так и за нарушения в мышечной ткани. Речь идет об одном из так называемых Попай генов (Popeye genes), играющих важную роль в процессе формирования мышечной ткани. В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена. Как сообщается в пресс-релизе агентства, препарат будет рекомендован пациентам от пяти лет и старше, которые способны самостоятельно передвигаться. Ранее ученые из ряда научных институтов изучили геномы членов одной итальянской семьи, страдавших мышечной дистрофией. У всех них развивалась прогрессирующая мышечная слабость, что затрудняло координ...
Сегодня никто не обречен

Сегодня никто не обречен

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
7 сентября — международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Эта болезнь поражает только мальчиков, но у них все-таки есть шанс вырасти в мужчин Миопатия Дюшенна — это болезнь мальчиков. Ею никогда не болеют девочки, ею редко болеют взрослые. Средняя продолжительность жизни этих больных в России — 22 года. В Европе — 28 лет. Но это статистика, причем неточная. В Европе пациенты часто доживают и до 40. В России такой пациент пока один. Радио Леша — Я очень люблю тебя, папа. — Я тоже тебя, Леш. — Папа, я очень люблю тебя. — Я тебя тоже, Лешенька… — Па-а-а-п, я очень люблю тебя, я очень люблю тебя, п-а-а-п. И мы с Петром Свешниковым, папой Леши, переглядываемся в зеркале дальнего вида и молчим. Петр за рулем, рядом на пассажирском сидении его жена Оля. Я ...