PTC Therapeutics, сегодня объявила о начале расширенной программы доступа (EAP).
Программа компании PTC призвана сделать Translarna ™ (Ataluren) доступным для пациентов c нонсенс -мутациями в гене дистрофин (Мышечная дистрофия Дюшенна) раньше , чем коммерческая доступность , в тех странах, где существуют механизмы финансирования программ EAP и в соответствии с местными правилами.
Финансируемые программы пациентов уже разрешены в Турции и Испании. Сегодня the French National Agency for Medicines and Health Products Safety (ANSM), предоставило временное разрешение для использования . Государственные ассигнования на больницы позволяют оплатить за Translarna для пациентов, включенных в программу АТО.
«Для детей и молодых людей, живущих с МДД , быстро прогрессирующей мышечной болезнью , каждый день имеет значение. Мы готовы работать с регулирующими органами, плательщиками и сообществами МДД для того, чтобы включить Translarna как можно скорее для пациентов там, где существуют механизмы возмещения EAP, «заявил Марк Ротера, коммерческий директор PTC Therapeutics
О TRANSLARNATM (Ataluren)
Translarna, открытый и разработанный PTC Therapeutics, Inc, является терапевтическим средством , предназначенным для формирования функционального белка у пациентов с генетическими нарушениями , вызванными нонсенс-мутациями.
Нонсенс- мутация -это изменение в генетическом коде, преждевременно останавливающая синтез важного белка. В результате мутации белок не синтезируется в полном объеме и становится не функциональным , таким как , например, дистрофин в мышечной дистрофии Дюшенна. Развитие Translarna была поддержано грантами таких фондов, как Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (the nonprofit affiliate of the Cystic Fibrosis Foundation); Muscular Dystrophy Association; FDA’s Office of Orphan Products Development; National Center for Research Resources; National Heart, Lung, and Blood Institute; and Parent Project Muscular Dystrophy.
О Мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)
Поражающая преимущественно мужчин, мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является прогрессирующим заболеванием мышц, вызванным отсутствием функционального белка дистрофина . Дистрофин имеет решающее значение для структурной устойчивости скелетных мышц , диафрагмы и мышц сердца. Пациенты МДД с более тяжелой формой заболевания теряют способность ходить уже в возрасте 10 лет и имеют угрожающие жизни осложнения легких и сердца в позднем подростковом возрасте и ближе к 20 –годам.
Считается, что нонсенс- мутация диагностируется у 13% пациентов с МДД , или около 2000 пациентов в США и 2500 пациентов в Европейском Союзе.
Более подробная информация о МДД доступна на сайтах Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org ), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) и AFМ (l’Association française contre les myopathies), (www.afm-telethon.fr).
http://ir.ptcbio.com/ReleaseDetail.cfm?ReleaseID=858914
Источник: miopatia.ru