С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорожденных Областного перинатального центра Ольга Быкадорова называет это долгожданным шагом государства, потому что наследственные и генетические заболевания никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни, а в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Поэтому чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий. Что для этого нужно — рассказываем в этом материале.
Как проходит скрининг
Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга:
1. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей (законных представителей).
2. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки.
3. Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном.
4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний.
Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание.
5. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.
6. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории.
У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания.
Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета, то есть это бесплатно для родителей.
Источник ngs.ru