Shadow

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ

Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это:

1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта.

2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям.

3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками.

4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов.

5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственного развития.

В случае обнаружения этих заболеваний важно начать лечение как можно раньше, тогда ребенок будет развиваться если не так же, как сверстники, то очень близко к норме.

ЗА МЕСЯЦ ВЫЯВИЛИ ШЕСТЬ СЛУЧАЕВ СМА НА РАННЕЙ СТАДИИ

Со следующего года расширяется до 36 наименований, среди которых будет и спинально-мышечная атрофия — когда мотонейроны, отвечающие за любые движения спины (включая ползание, ходьбу) погибают и ребенок остается практически обездвиженным.

Начиная с 23 апреля в некоторых роддомах России (во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае, республике Северной Осетии-Алании) проводится на СМА. Пилотный массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Белорусы смогут компенсировать затраты на самостоятельно приобретенные техсредства соцреабилитации

30 мая специалисты рассказали, что за месяц уже выявлены шесть новорожденных с СМА на ранних стадиях, когда симптомы заболевания еще никак не проявляются. Причем пять из них — в Краснодарском крае.

Там уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них был поставлен после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов и другие.

— Сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность начать лечение на ранней стадии, — рассказала Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края. — Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь.

— Всем пациентам поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения, значит, лечение принесет максимально возможный эффект, — пояснил главный МГНЦ Сергей Воронин. — Лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность

КСТАТИ

Заведите себе

В развитии многих заболеваний виноваты дефектные гены. Носителями часто являются родители, которые сами даже не подозревают об этом. Если носителем дефектного гена, провоцирующем СМА, будут оба родителя, то с вероятностью от 20 до 50% ребенок родится со спинально-мышечной атрофией.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

В развитии многих детских заболеваний виноваты дефектные гены. Носителями часто являются родители, которые сами даже не подозревают об этом.

— В случае, когда в статистике задействованы слишком маленькие цифры, результат всегда непредсказуем, — говорит Сергей Воронин. — Мы наблюдаем семьи, где оба родителя — носители дефектного гена, у них пять здоровых детей, а у шестого «внезапно» СМА. Или семьи, где все трое детей больны. Поэтому, конечно, в идеале всем, кто планирует беременность, мы рекомендуем сделать генетический паспорт — проверить свои гены на момент «поломки». Если у обоих родителей есть дефектные гены, которые могут спровоцировать у ребенка развитие заболевания, на помощь придет экстракорпоральное оплодотворение — современные технологии могут определить у эмбриона дефектные гены и отобрать тот, у которого нарушений нет. Тогда родится совершенно здоровый ребенок. Если беременность была незапланированной, то пренатальное тестирование на ранних стадиях (до 18 недель) также может определить генетические отклонения у ребенка. И, когда будут знать правду, они вправе принимать решение.

Источник kp.ru


Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *