Shadow

Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

Собрав огромное количество электронных историй болезни самых разных пациентов, удалось установить новые совпадения между нуклеотидными вариациями в и многочисленными заболеваниями, включая онкологические.

Множество заболеваний возникает из-за неполадок в ДНК — если не целиком, то хотя бы отчасти, и учёные, естественно, стараются установить максимально полную связь между тем и другим. И обычно это происходит так: выбирается какая-то и страдающие ею люди — чем больше, тем лучше; у них анализируют ДНК и сравнивают её с ДНК тех, у кого этой болезни нет.

Такие исследования требуют много времени и средств: нужно найти достаточное количество пациентов, собрать информацию об их геномах и т. д. Всё это может длиться годами, поэтому учёные постоянно ищут способ, который позволил бы сэкономить и время, и деньги. И один из таких подходов предложили исследователи из Медицинской школы Университета Вандербильта ().
Электронные истории болезни помогают науке в обнаружении генетических причин недугов. (Фото hhaswell.)

Собственно говоря, то, о чём сообщают в Nature Biotechnology Джошуа Денни (Joshua Denny) и его коллеги, кажется настолько очевидным, что удивительно, как это до сих пор не приходило никому в голову. В медицине (по крайней мере в западной) давно практикуется ведение электронных записей, отражающих всю историю болезни пациента: диагностику, , результаты анализов, замечания врача, а также биллинговые сведения, необходимые страховой фирме, чтобы обеспечить оплату услуг.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один - он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

Исследователям пришло в голову, что эти сведения вполне можно использовать заново для выявления связей между генетическими вариантами и разными заболеваниями. Работа использовала большой массив данных, относящихся к 13 835 электронным историям болезни: все их разгруппировали по категориям заболеваний, числом 1 358. В этих записях хранились также сведения о ДНК пациентов, поэтому оставалось лишь сличить ДНК-информацию с болезнями.

И «большие данные» вновь принесли свои плоды: по словам авторов работы, часть генетических вариантов, которые уже были известны по прошлым геномным исследованиям как ассоциированные с теми или иными недугами, вполне достоверно подтвердили эту связь. Более того, удалось установить «болезненные» совпадения для некоторых нуклеотидных вариантов в ДНК, которые до сих пор не попадали в поле зрения геномных исследований. Среди болезней, получивших новые (возможные) генетические причины, оказались немеланомный рак кожи и две формы кератоза, одна из которых опять же считается предшественницей рака. В дополнительном исследовании удалось эти находки ещё раз подтвердить. В общем, тут явно прибавилось работы для молекулярных биологов, которые занимаются расшифровкой конкретных механизмов, связывающих ДНК-аномалии и клеточно-физиологическое нездоровье.

Однако эти результаты, при всей их значимости, в данном случае носят лишь побочный характер. Главное же в том, что учёным удалось доказать эффективность такого подхода, когда исследование начинается не с чистого листа, а использует старые медицинские записи. Более того, у метода есть одно преимущество: с его помощью можно охватывать сразу много заболеваний (тогда как в обычном геномном поиске исследователи концентрируются лишь на одной болезни).

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  «Говорить о росте заболеваемости пока не приходится»: врач-невролог рассказал о лекарствах от СМА

При этом, как легко понять, нужно, чтобы эти медицинские данные находились в систематизированном электронном виде. И хотя такой «электронный» способ работы в одних лечебных учреждениях давно стал обычной практикой, кое-где на него до сих пор смотрят как на последнее, что называется, слово прогресса. Кроме того, в этих записях должны быть сведения по ДНК, а соответствующие анализы делаются, увы, не всегда. Однако именно секвенирование ДНК в медицинских учреждениях проводят всё чаще (и выполнять его становится всё проще и дешевле), так что скоро уже нельзя будет пожаловаться на отсутствие таких материалов для исследований.

Сами авторы работы подчёркивают, что объём обрабатываемых данных можно расширять и дальше (было бы чем их обрабатывать) и что такие вот сличения историй болезни могут дать много информации о редких, но важных клинических прецедентах (например, о побочном действии препарата, которое может проявляться у одного пациента среди 10 тысяч).

Кстати говоря, не так давно мы сообщали, как довольно старый и всем известный клинический метод обретает второе дыхание благодаря «большим данным»: речь шла о том, что по старому доброму анализу крови можно вполне точно предсказать риск преждевременной смерти от проблем с сердцем и сосудами.

Подготовлено по материалам Technology Review. Фото на заставке принадлежит Shutterstock.

ТАНЦЫ НА КОЛЯСКАХ | БЕЛАРУСЬ


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *