Shadow

Метка: ДНК-диагностика

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Гарванского Института Медицинских Исследований в Сиднее (Garvan Institute of Medical Research in Sydney) и их коллеги из Австралии, Великобритании и Израиля разработали новый ДНК тест, позволяющий быстро и с высокой точностью выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. «Мы подтвердили уже установленные диагнозы для всех пациентов, участвующих в исследовании. Удалось диагностировать болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и другие состояния», – говорит ведущий автор исследования, доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Гарванского института. С помощью нового теста можно диагностир...
В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

НОВОСТИ
В Турции пар, планирующих свадьбу, будут диагностировать на наличие спинномозговой атрофии (СМА). В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. «Пары, планирующие пожениться, должны будут пройти обследование на атрофию позвоночника(СМА) в рамках усилий Турции по борьбе со смертельной болезнью», — сообщил министр. Ранее министр заявлял о том, что по результатам скрининга пары, генетически имеющие риск рождения ребенка с СМА, смогут по желанию родить ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения, избежав этого риска. Стоимость этой процедуры будет покрываться государством. В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. СМА — это нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогресс...
Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится ребёнок?  Алена Родовская, ведущая ток-шоу: Какие-то анализы же сдаются во время беременности, когда есть вероятность заболевания? Оксана Прибушеня, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНЦП «Мать и дитя»: Все анализы, которые в настоящее время доступны, не дают ответ, не ставят диагноз, они рассчитывают вероятность. Вероятность – это не 100 % ответ. Примерно 10 % всех детей с синдромом Дауна не попадают в группу риска. Для этого есть совершенно очевидные вещи, потому что ультразвуковой маркер чаще всего положительный у таких деток, если есть проблемы с сердцем, порок сердца. Биохимические...
Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Сколько в Петербурге детей имеют диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) и как их лечат? Об этом «ПД» рассказала главный детский невролог Петербурга, заслуженный врач РФ Любовь Бессонова Диагноз СМА – спинальная мышечная атрофия – сейчас слышал, наверное, каждый. Месяца не проходит, чтобы в прессе не появилась история трагедии очередного маленького «смайлика» – так ласково называют детей с этим тяжелым диагнозом. Одна из целей таких публикаций – сбор денег на один из самых дорогих препаратов в мире, стоимость которого исчисляется миллионами рублей. Так ли он эффективен, какие есть способы предупредить и вылечить СМА? Сколько в Петербурге «смайликов» – Любовь Борисовна, сколько сейчас в Петербурге детей имеют диагноз СМА, какие еще тяжелые неврологические диагнозы у маленьких петербу...
Генетический тест расскажет о болезнях и стрессах

Генетический тест расскажет о болезнях и стрессах

ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Ученые уверены, что в недалеком будущем молодые люди будут выбирать профессию исходя из своих генетических данных. ДНК-идентификация позволяет предсказать и предупредить возможные болезни и подобрать подходящие лекарства. Кроме того, генетический тест расскажет, откуда родом наши предки, какой вид спорта и профессия подходит именно вам. Для определения сердечно-сосудистых заболеваний нужно исследовать не менее 10 генов Анализ, который позволяет все это узнать, простой и безболезненный: ватной палочкой со внутренней поверхности щеки собирается слюна - из нее с помощью специального аппарата выделяют ДНК и определяют гены, интересующие пациента. По результатам исследования ДНК пациенту выдают генетический паспорт: в нем записано, за что отвечает каждый ген и каков риск возникновен...
В США разрешили продавать тесты на генетический риск болезней конечным пользователям

В США разрешили продавать тесты на генетический риск болезней конечным пользователям

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) впервые разрешило продажу генетических тестов на риск развития различных заболеваний непосредственно конечному потребителю, говорится на сайте ведомства. Продуктом, получившим разрешение, стал набор Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) производства компании 23andMe. Калифорнийская 23andMe была основана в 2006 году и со следующего года начала продавать наборы для персональных генетических тестов. Покупатели могли выбрать либо анализ своего этнического происхождения, либо дополнить его тестами на риск различных заболеваний и состояний. В 2013 году компания получила предупреждение от FDA, поскольку информация в такой форме может вызвать у людей неверное представление о своем здоровье и привести к возможному ущербу, что нарушае...
Генетическая экспертиза

Генетическая экспертиза

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Современная медицина научилась предупреждать рождение детей с пороками развития. Многих проблем со здоровьем будущих детей можно избежать, если заранее получить подробную консультацию врача-генетика. Корреспонденты "Фактора жизни" расскажут об этом в очередном выпуске программы. http://www.tvc.ru
Не передать по наследству

Не передать по наследству

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ
Какие исследования помогают выявить генетические заболевания у ребенка Генетика за последние 10–20 лет шагнула далеко вперед, и сегодня ей известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Современная наука располагает большими возможностями для выявления наследственных и врожденных патологий у ребенка еще до его появления на свет. Если будущие родители займут в вопросе планирования беременности более ответственную позицию – будут активно обращаться к специалистам, соглашаться на генетические исследования и дородовую диагностику, постоянно наблюдаться – то процент рождения неизлечимо больных детей с тяжелыми пороками развития станет намного меньше. В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить меди...
Российские ученые выпустили новый тест для персонального генотипирования ДНК

Российские ученые выпустили новый тест для персонального генотипирования ДНК

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
По характеру своей ДНК можно оценить риски заболеваний, определить чувствительность к лекарствам, узнать черты личности, нужный тип питания, подходящий спорт и место жительства своих предков. Эра персональной геномики началась в 2003 году — именно тогда был прочитан геном человека. С недавних пор результаты научных изысканий дошли и до рядовых потребителей. Так, финансируемая при участии Google компания 23andMe с 2007 года предоставляет любому желающему возможность узнать данные о своих генетических особенностях и склонностях к болезням — для этого достаточно отправить в ее адрес образцы своей слюны. Идея персонализированной медицины заключается в том, чтобы, используя генетические данные конкретного человека, составить ему индивидуальный план мониторинга здоровья. Если у него по...
Желаете знать свою ДНК? А вы уверены?

Желаете знать свою ДНК? А вы уверены?

НОВОСТИ
Каждый прорыв в науке и технике не только открывает новые перспективы, но и ставит новые вопросы нравственного плана. Вспомните, как мучились учёные, подарившие людям энергию атома! А как мучаются сегодня идеологи колонизации Марса? Ведь чисто технически отправить туда человека можно, но вот вернуть здоровым (а то и живым) — пока нет. И значит, опять придётся чем-то поступиться (в Штатах на полном серьёзе разрабатывают новый — пониженный — «стандарт здоровья» для покорителей дальнего космоса). Впрочем, лично для меня самым интересным среди актуальных вопросов такого рода остаётся вопрос, которым предстоит задаться лет через десять–пятнадцать всем нам. Имеем ли мы право отказаться от знания своей ДНК? Вообразите ситуацию. Вы приходите к врачу по какому-нибудь ерундовому поводу — и...
Генные портреты делают в одной из белорусских научных лабораторий

Генные портреты делают в одной из белорусских научных лабораторий

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НОВОСТИ
Внешний вид клиента здесь абсолютно не имеет значения, ведь в основе шедевра в буквальном смысле внутренняя красота человека. В итоге же такая фотография может стать не только украшением интерьера, но и выявить риск возникновения заболеваний. Наш корреспондент Светлана Чернова побывала в фотоателье генетиков. В данном случае это картина одного и того же человека, одни и те же гены исполнены в различном цветовом решении. Вот она, фотография XXI века: на ней запечатлен не человек, а его набор генов. Каждый такой снимок эксклюзивный. Генетический рисунок не меняется с возрастом, найти две одинаковые картины просто невозможно. Ирма Моссэ, заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси: "Мы выявляем, какие генные варианты у данного ...
Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ
Собрав огромное количество электронных историй болезни самых разных пациентов, удалось установить новые совпадения между нуклеотидными вариациями в ДНК и многочисленными заболеваниями, включая онкологические. Множество заболеваний возникает из-за неполадок в ДНК — если не целиком, то хотя бы отчасти, и учёные, естественно, стараются установить максимально полную связь между тем и другим. И обычно это происходит так: выбирается какая-то болезнь и страдающие ею люди — чем больше, тем лучше; у них анализируют ДНК и сравнивают её с ДНК тех, у кого этой болезни нет. Такие исследования требуют много времени и средств: нужно найти достаточное количество пациентов, собрать информацию об их геномах и т. д. Всё это может длиться годами, поэтому учёные постоянно ищут способ, который позволи...