Результаты испытания, которое включает введение генов белка фоллистатина в мышцы бедра обеих ног у шести мужчин с мышечной дистрофией Беккера (БМД), показывают, что экспериментальное лечение кажется безопасным и было связано с улучшением возможности ходить (расстояние, которое пациент может пройти за шесть минут ) у четырех из шести участников. Невролог Джерри Мендел в Национальной детской больнице в Колумбусе, штат Огайо был главным исследователем.
«Результаты испытания обнадеживают для лечения дистрофин-дефицитных заболеваний мышц,» авторы пишут в своей статье, которая была опубликована онлайн 17 октября 2014 и в окончательном виде 18 ноября. Заявление относится к дистрофину, который полностью отсутствует в мышцах больных с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и присутствует в урезанной, частично функциональной форме при миодистрофии Беккера (МДБ). Фоллистатин является белком, который противодействует миостатину-белку, который является известным ингибитором роста мышц.
Есть надежда, что введение генов фоллистатина улучшит мышечный рост и регенерацию. Исследования на животных, результаты которой были опубликованы в 2009, подтвердили, что инъекции фоллистатина могут увеличить размер мышц и силу без каких-либо очевидных побочных эффектов. Предварительные результаты этого исследования по переносу генов фоллистатина объявлены в ноябре 2013 года, и показали, что четыре пациента с МДБ, получавшие ген фоллистатина, увеличили результаты шестиминутного теста в различные моменты времени, и не было никаких побочных эффектов.
Перенос гена коррелирует с улучшением мышц, но не их силы; четыре из шести пациентов улучшили показатели шестиминутного теста.
В этом исследовании, группа 1 включала в себя три мужчины с МДБ, которые были в возрасте 30, 35 и 37 и получили четыре инъекции генов фоллистатина в каждую из трех мышц бедра. Гены заключены в оболочках AAV1 вирусов в качестве средства доставки. Год спустя два участника в группе 1 показали устойчивое улучшение пройденного расстояния за шесть минут, и один показал очень небольшое улучшение. Не было никаких существенных побочных эффектов, связанных с переносом генов.
Основываясь на результатах безопасности из группы 1, еще три мужчины с МДБ — в возрасте 24, 30 и 34 – получили высокую дозу гена фоллистатина в одни и те же мышцы ног в обе ноги. Через шесть месяцев после инъекции два участника показали увеличение шестиминутного теста, в то время как один показал снижение. Как и в группе 1, никаких существенных побочных эффектов не наблюдалось.
Интересно, что исследователи не видели увеличение численности волокон мышц бедра после переноса гена, несмотря на наблюдаемое увеличение способности ходить у некоторых участников исследования. В четырех образцах биопсии мышц взятых за 30 дней до инъекции и затем снова через шесть месяцев после инъекции (один человек отказался от второй биопсии), было увеличение числа мышечных волокон и их однородность размеров, а также уменьшение рубцовой ткани.
«Стадия набора» для увеличения исследования «Внутримышечное введение генов фоллистатина внутри вирусных оболочек пациентам с МДБ в этом клиническом испытании представляет собой удачное доказательство правильности принципа исследования с превосходным профилем безопасности»- написали исследователи. Они говорят, что исследование «готовит почву для клинических испытаний [ переноса генов фоллистатина] для пациентов с МБД» и что перенос генов фоллистатина «заслуживает рассмотрения для изучения при других формах мышечной дистрофии.»
Источник МойМио