Четверг, 9 декабря
Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Беккера

«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Жительница Екатеринбурга Елена Салтыкова - многодетная мама. В 46 лет у нее четверо детей. Старшему Александру – 21, Ивану – 18, единственной дочери Надежде – 13, а младшему Диме – 10. Казалось бы, многодетная, счастливая семья, но на плечи Елены легла тяжелая ноша – младшему сыну поставили страшный диагноз – миопатия Беккера. ВСЕ НАЧАЛОСЬ С ПОХОДКИ Первый брак, в котором родились Александр, Иван и Надежда – не сложился. Девять лет Елена прожила с мужем, но построить крепкие отношения не получилось. Взаимные претензии, обиды, неуважение и безработная жизнь супруга привели к распаду семьи. Взвалив все на свои хрупкие плечи, Елена решилась на развод. Через время женщина встретила другого мужчину, забеременела, узнала, что будет еще один сын. Беременность была долгожданной и не д...
«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

«Он все время дома». Мать неизлечимо больного ребенка мечтает купить «Оку», чтобы успеть показать ему мир

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Швея из Екатеринбурга Елена Салтыкова воспитывает четверых детей. Младшему сыну Диме — 10 лет. Полтора года назад выяснилось, что он не может подниматься в школе по лестнице. Врачи поставили диагноз «мышечная дистрофия Беккера». Дети с таким заболеванием редко живут дольше 20 лет. Теперь его мать учится на права: она мечтает накопить деньги и купить машину, чтобы за оставшиеся годы жизни Дима успел посмотреть мир. Неожиданная болезнь «Дима рос как обычный мальчик, ничто не предвещало беды, — рассказывает его мать Елена. — Была у него какая-то медлительность, но мы думали, что он сам по себе такой. Еще и торопили его все время: «Димка, давай быстрее!» А оказалось, это заболевание. Выяснилось это 1,5 года назад в школе — он стал все хуже и хуже подниматься по ступенькам. Нас наругали: ...
Вебинар «Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия»

Вебинар «Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия»

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар посвящен вопросам ортопедии и хирургии вместе со специалистом врачем травматологом-ортопедом, РНПЦ травматологии и ортопедии города Минска Айзатулиным Рустамом Рустамовичем.  Источник ГЕНОМ GENOME
Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

Жить жадно. Диме не давали шанса дожить до 18, а теперь он растит трех дочек

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родителям Димы говорили, что он не доживет и до совершеннолетия, но сейчас ему 35, у него три дочки и красавица жена. Есть работа и планы на будущее. Все это время он живет с редким генетическим заболеванием — миопатией Дюшенна-Беккера. Его мышцы постепенно слабеют, не исключая и сердце. Последние девять лет Дима на коляске и прекрасно понимает, что будет только тяжелее и хуже. Но он мечтает организовывать поездки и слеты для подопечных «Генома», которым еще тяжелее. «Родители детей с такими заболеваниями нуждаются в колоссальной поддержке, — уверен он. — Они понимают, что у ребенка мало времени, и ему нужно успеть дать все!» — Дети! Вита, Мила, Юля! Идите есть! — кричит Дмитрий, ловко раскладывая по тарелкам свежеиспеченные оладьи. На кухню прибегают три девчонки: восьмилетние двойн...
Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...
Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

Трагедия белорусов с редкими болезнями: «лечить вас нет смысла»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Чиновники любят подчеркивать, что Беларусь — социальное государство. Но те, кто не платит налогов, не должен рассчитывать на бесплатную медицину. А те, кто их платит? Имеют ли основания быть довольными ее качеством? Как добиться от врачей правильного диагноза? Как получить от государства лекарства, которые помогут больным? Или хотя бы разрешение не покупать белорусские? Ответов на эти вопросы в гостях у Алеся Залевского ищут генетик, академик Геннадий Лазюк и директор фонда «Шанс» Наталья Маханько.  «Спасибо» белорусским медикам. Оба сына – с ужасной болезнью Родители маленького Никиты в течение двух лет добивались от врачей ответа на вопрос: почему их сын ведет себя не так, как все. «Ребенок не ходит по лестнице. Ребенок элементарных вещей не может сделать. Не может подняться с...
Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения. О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец. – Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить? – По последним данным, с м...
Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

Растяжка мышц при Мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Данный комплекс растяжек Streching per la Duchenne, любезно предоставлен участникам XV Международной конференции по мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера и организаторами итальянского родительского проекта. Переведен и озвучен АНО «Семья Дюшенн». Особую благодарность за перевод видео-руководства выражаем Марии Барулиной. https://www.youtube.com/watch?v=fMTGKvaqPoI Источник Duchenne Family
Мечта сбылась. Люди собрали деньги, чтобы Яна Герина поехала в Диснейленд

Мечта сбылась. Люди собрали деньги, чтобы Яна Герина поехала в Диснейленд

НОВОСТИ
Минчанке Яне Гериной восемь лет. У Яны редкое неизлечимое генетическое заболевание (спинально-мышечная атрофия (СМА)) и мечта — увидеть Диснейленд. В июне TUT.BY написал историю особенной девочки и рассказал о ее желании. Не прошло и месяца — и чудо случилось. В Париж Яна полетит с мамой Аней. Случится это в конце июля — начале августа. Счастливая Яна щебечет в трубку: — Я смотрю мультики и собираю чемоданы. Жалко только Лаки — моя собака без меня останется и будет скучать. На днях Яна приболела — 16-й раз за год. У малышки простуда, за которой последовали осложнения. Но до поездки девочка обещает поправиться. — Когда Яна узнала, что попадет в Диснейленд, очень обрадовалась, — вспоминает те минуты Анна Герина. — Я ей рассказывала: вот люди собирают тебе на поездку. И она бы...
Фонд «Шанс»: Влад Быков (миодистрофия Дюшенна-Беккера). Итоги лечения в Финляндии.

Фонд «Шанс»: Влад Быков (миодистрофия Дюшенна-Беккера). Итоги лечения в Финляндии.

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
У Влада Быкова миодистрофия Дюшенна-Беккера. Из-за прогрессирующей слабости мышц у него развился сколиоз 4 степени. Владу была жизненно необходима операция на позвоночнике с вживлением импланта. Операции такого рода, при миодистрофии Дюшенна успешно проводят в клинике ORTON (Финляндия). Фонд "Шанс" оплатил предварительное обследование Влада. Стоимость высокотехнологичной операции и авиаперелета составила 42 196 евро. Средства были собраны и Влад был успешно прооперирован. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=cL-aieEdlIk[/youtube] Источник http://www.chance.by/home/programs/595.html...
Генная терапия: как лечат генетические заболевания

Генная терапия: как лечат генетические заболевания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Одни из самых страшных заболеваний, которыми «одаривает» человека природа, — это заболевания генетические. Можно успешно бороться с возбудителями недугов — бактериями и вирусами, но, если проблема находится в геноме человека от рождения, помочь пациенту крайне тяжело. Современная наука упорно ищет возможность «отремонтировать» мутировавшие гены. (далее…)
При помощи CRISPR впервые удалось провести генную терапию у взрослого млекопитающего

При помощи CRISPR впервые удалось провести генную терапию у взрослого млекопитающего

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетики из университета Дьюка (США) объявили, что им впервые в истории удалось успешно провести генную терапию взрослого млекопитающего (мыши) и вылечить его от генетического заболевания, связанного с дистрофией мышц. Для этого была использована модифицированная версия сравнительно новой технологии редактирования генов CRISPR/Cas9. Технология редактирования генов CRISPR/Cas9 связана с использованием аденоассоциированного вируса, помогающего доставлять генетический материал до места назначения. При помощи этой технологии были проведены успешные опыты по редактированию генов отдельных клеток в пробирках и одноклеточных эмбрионов. К сожалению, пока что возможность генетических манипуляций на эмбрионах человека вызывает ожесточённые споры. Поэтому, даже если заранее известно, что бу...