Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма» показан только при условии наличия трёх и менее копий гена SMN2, но у 25-30% больных их больше, в связи с этим им этот препарат применять нельзя, заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин, пишет ТАСС.
Он отметил, что по данным МГНЦ, у большинства пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия присутствуют две-три копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25-30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2. По словам Воронина, в таких случаях заболевание может развиваться в более зрелом возрасте. Он добавил, что на сегодняшний день нет результатов исследований, которые бы показали, что «Золгенсма» может действовать в течение всей жизни пациента.
Также, «Золгенсма» не будет рекомендована, если у пациента выявлен высокий титр антител к аденоассоциированному вирусу серропита 9 (AAV9), который использован в препарате в качестве средства доставки.
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое происходит в результате мутации гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), когда белок вырабатывается в недостаточном количестве либо не вырабатывается вовсе.
Источник oreanda.ru