Казалось, что этот укол навсегда остановит СМА, и скоро Миша встанет на ножки и побежит по…
Продолжить чтениеМетка: SMN1
Препарат «Золгенсма» противопоказан в 25-30% случаев СМА
Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Золгенсма» показан только при условии наличия трёх и менее копий…
В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня…
Забота о «смайликах»: что будет с лекарствами от СМА?
Фармацевтическому рынку России ничто не угрожает. Об этом на неделе заявили в Минздраве. Несмотря на западные…
Дожить до «Спинразы»: сколько дети со СМА в России ждут лечения
В прошлом году в России с разницей в месяц умерли двое детей — шестилетняя Лена Суранова и годовалый Вениамин Ворончихин. У обоих был…
Продолжить чтение
В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для…
Продолжить чтение
Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?
Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов.…
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000.…
Продолжить чтение
Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства
Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии…
Продолжить чтение
Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей…
Продолжить чтение
В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать
Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА,…
Продолжить чтение
Biocad завершила раннюю разработку первого российского лекарства от СМА
Российская биотехнологическая компания Biocad завершила раннюю разработку препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), получен финальный кандидат…
Продолжить чтение
«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого…
Продолжить чтение
Спасти нельзя убить! 28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний
Таких больных называют «смайлики», что в переводе с английского означает «улыбка». Но, к сожалению, их жизнь…
Продолжить чтение
Каждый имеет право на жизнь. История мамы ребенка с мышечной атрофией
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные…
Продолжить чтение
История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца…
Продолжить чтение
Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире
В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В…
«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной…
Продолжить чтение