Врач-генетик Наталья Ветрова рассказывает о том. как планировать здоровую беременность, если в семье есть ребенок со спинальной мышечной атрофией или кто-то из родителей болен СМА. Снизить риски появления больного ребенка до минимума возможно. Современные технологии и правильное планирование — в комплексной программе СТОП-СМА для семей, столкнувшихся со спинальной мышечной атрофией.
Общие рекомендации по планированию беременности
- — Консультация гинеколога
- — При наличии хронического заболевания – консультация профильного специалиста для оценки возможности вынашивания беременности (для пациентов со СМА – беременность высокого риска – невролог, пульмонолог (риск дыхательной недостаточности!), кардиолог)
- — Обследование на TORCH
- — Прием назначений (дозу препаратов определяет гинеколог, в зависимости от группы риска по формированию пороков невральной трубки у плода)
- — Тест на бессимптомное носительство мутаций в других генах аутосомно-рецессивных заболеваний
Источник https://youtu.be/gKxUdsQ7lsA