Shadow

Метка: аутизм

Психическое здоровье и стратегии преодоления в семьях детей и молодых людей с мышечной дистрофией

Психическое здоровье и стратегии преодоления в семьях детей и молодых людей с мышечной дистрофией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Жизнь с прогрессирующим заболеванием, таким как мышечная дистрофия (МД), может быть сложной для пациента и всей семьи как с эмоциональной, так и с практической точки зрения. Мы стремились расширить наши ранее опубликованные данные о психическом здоровье пациентов с МД. Кроме того, мы хотели проверить, можно ли прогнозировать психологическую адаптацию пациентов с помощью стратегий преодоления трудностей, учитывая также физические нарушения, когнитивный уровень и социально-экономический статус. МЕТОДЫ: В исследование включено 112 пациентов с МД в возрасте от 2 до 32 лет. Их эмоциональные и поведенческие особенности были оценены с помощью системы Achenbach и опросников о сильных и трудных проблемах. Для подтверждения подозреваемых диагнозов были проведены исследования графика развития и...
Как быстро оформить инвалидность в РФ? Пошаговая инструкция

Как быстро оформить инвалидность в РФ? Пошаговая инструкция

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Перечень заболеваний, по которым можно получить инвалидность, в том числе и бессрочно, значительно расширен. В список заболеваний включены хромосомные аномалии, цирроз печени, слепота, глухота и детский церебральный паралич. Также упрощён порядок установления инвалидности для сколиоза, пороков развития челюстно-лицевой области, аутизма, сахарного диабета. Установление группы инвалидности даёт право получать пенсию и пользоваться льготами. Однако практика показывает, что добиться статуса инвалида крайне сложно. Как оптимизировать этот процесс? Пошаговую инструкцию для читателей «АиФ» даёт доктор медицинских наук, президент Национального агентства по безопасности пациентов, член совета общественных организаций при Рос­здравнадзоре Алексей ­Старченко: «Помните: ни один диагноз не ...
Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали  – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики.  Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под  руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для  вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...
«Беларусы готовы к «Именам», наше законодательство — нет»: Интервью с Екатериной Синюк

«Беларусы готовы к «Именам», наше законодательство — нет»: Интервью с Екатериной Синюк

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Основательница «Имен» о культуре пожертвований, общественных организациях и многом другом. В Конституции сказано, что Беларусь — социально ориентированное государство. Но на деле государство не всегда способно выполнять взятые на себя обязательства. Часть функций социальной сферы могут перенять общественные организации. Проект «Имена» возник всего полтора года назад, но уже помогает создать социальную инфраструктуру, которой до сих пор нет в нашей стране. The Village Беларусь побеседовал с основательницей «Имен» Екатериной Синюк и узнал, как развитие благотворительности в Беларуси позволит улучшить экономику государства в будущем. «Помимо опции “прокомментировать” сегодня есть возможность что-то делать» Я больше десяти лет только и делала, что отражала жизнь в своих текстах. Причем...
Жизнь от розетки: девочка с диагнозом как у Хоккинга уже пять лет зависит от батарейки аппарата ИВЛ

Жизнь от розетки: девочка с диагнозом как у Хоккинга уже пять лет зависит от батарейки аппарата ИВЛ

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Окончательный диагноз Ангелине врачи поставили не сразу. Сначала приписывали двусторонний вывих бедер, затем пророчили косолапость, чуть позже — мышечную атрофию. Еще спустя полтора года вынесли последний вердикт, намного страшнее предыдущих: спинально-мышечная атрофия второго типа. Вообще, доминантный ген, вызывающий наследственное заболевание, проявляется у одного человека из восьми тысяч. Половина детей не доживают до двух лет. Остальные — борются за каждый прожитый день. Как  возможно усовершенствовать жизнь таких пациентов и почему не работает постановление по предоставлению бесплатного аппарата ИВЛ инвалидам, выясняла корреспондент «Р». В роду — все здоровы Марина Эдвардовна, мама девочки, встречает меня в прихожей съемной квартиры. Из комнаты стеснительно выглядывают 9-летняя ...
Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые впервые опробовали методику генного редактирования непосредственно в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью. Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую поломку хотя бы в части клеток, сообщает агентство Ассошиэйтед Пресс. Дополнительные детали можно узнать в пресс-релизе калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland. Пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. Он страдает синдромом Хантера, редким заболеванием, связанным с X-хромосомой. Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей. В клетках печени у больных не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза...
Инклюзия. Просто жить!

Инклюзия. Просто жить!

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Ещё одна проблема, которую старается решить система образования так называемая инклюзия, то есть включение в общеобразовательную школу детей с ограниченными возможностями.  https://youtu.be/ePXcrX7BHW8 Ученики с физической или даже интеллектуальной недостаточностью вполне могут – при совместных усилиях педагогов, родителей и специальных сопровождающих (тьюторов) заниматься в одном классе с обычными детьми. Лифт в их доме ходит со второго этажа, а этот лестничный пролёт для Натальи непростое испытание. Дальше есть пандус, но и тот больше напоминает аттракцион для любителей экстрима. Женщина проделывает такую дорогу минимум дважды в день, чтобы её 12-летняя дочь, несмотря на ДЦП и другие осложняющие диагнозы, не оставалась в заточении. Наталья Матусевич: «Кроме меня этого не может ...
Как коляску с ребенком посчитали “механической помощью”. “Крылья Ангелов” — про Киевский марафон

Как коляску с ребенком посчитали “механической помощью”. “Крылья Ангелов” — про Киевский марафон

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Международные правила умалчивают о бегунах с колясками, предоставляя организаторам марафонов решать, регистрировать нас или не пускать на дистанцию, засчитывать результат или сделать вид, что результата не было». Участница команды «Крылья Ангелов» Ирина Дергач специально для GO.TUT.BY описала свои впечатления от Киевского Wizz Air марафона — 2017. Для меня как участницы команды «Крыльев Ангелов» Киевский марафон событие знаковое. Год с лишним назад генеральный менеджер «Беговой Украины» Дмитрий Черницкий увидел наши экипажи из детей в колясках и взрослых атлетов на Минском полумарафоне и прислал команде приглашение на Wizz Air — 2016. К этому времени мы успели привыкнуть к поддержке болельщиков, но вниманием организаторов не были избалованы. Скорее, наоборот: «Крыльям Ангелов» т...
“Ни одной слезинки”. Мамы детей с особенностями — о страхах, борьбе и принятии обществом

“Ни одной слезинки”. Мамы детей с особенностями — о страхах, борьбе и принятии обществом

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Наталья мечтает о том, что Макар научится ходить. Виктория — чтобы у Киры не случился 25-й перелом. Наталья переживает, смогут ли София и Борис подняться по лестнице. А Вера внимательно наблюдает за младшеньким Эриком в надежде: диагноз старшего сына не повторится. В канун 14 октября мы рассказываем о мамах, которые воспитывают детей с заболеваниями и особенностями развития. Женщинам, которые круглый год работают для своих детей «самым любимым человеком в мире», LADY и бьюти-бар «Burlesque» подарили несколько часов отдыха и возможности поговорить о том, что для них важно. О буднях, страхах, мечтах и постоянной борьбе за здоровье своих детей — эти четыре жизнеутверждающие истории. — Хорошо неделя началась! — говорит Виктория Ломейко, глядя на себя в зеркало. Оттуда на нее смотрит к...
Моше Шиф: Как опыт ранних лет записывается в ДНК

Моше Шиф: Как опыт ранних лет записывается в ДНК

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Моше Шиф — пионер эпигенетики, которая исследует, как живые существа перепрограммируют свой геном в ответ на внешние факторы, например стресса и отсутствие еды. Его исследования показывают, что биохимические сигналы, передающиеся от матери к ребёнку, сообщают детёнышу о том, в какой среде ему предстоит жить, и тем самым изменяют экспрессию генов. «ДНК — не просто последовательность букв, не просто код, — говорит Шиф. — Это динамичный фильм, в котором записан наш опыт». Всё началось в тёмном баре Мадрида. Я случайно встретил коллегу из Университета Макгилл, Майкла Мини. Мы выпили несколько кружек пива, и, как все учёные, он поведал мне о своей работе. Он сказал, что заинтересовался тем, как мамы-крысы вылизывают детёнышей после рождения. Я сидел и говорил: «Вот на что уходят мои налоги… ...
Роман с посредником

Роман с посредником

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ
В 2010 году замужняя профессор этики из Нью-Джерси Анна Стабблфилд призналась в сексуальных отношениях с мужчиной, который никогда не разговаривал — и провел всю жизнь, смотря в потолок. Профессор заявила, что они полюбили друг друга и она собирается уйти от мужа, чтобы создать с новым возлюбленным семью. Однако в январе 2016 года американский суд постановил, что это — изнасилование; Стабблфилд проведет в тюрьме 12 лет. По просьбе «Медузы» Вера Шенгелия, защищающая права людей с ментальной инвалидностью, разбиралась, что в этом деле важнее — любовь, секс или инвалидность. Историю, завершившуюся в американском Ньюарке в начале 2016 года, а начавшуюся еще пять лет назад, называли, как правило, странной. Чуть реже — дикой. Даже огромная статья в The New York Times журналиста Дэниела Эн...
Роман с посредником. Имеют ли люди с ментальной инвалидностью право на секс

Роман с посредником. Имеют ли люди с ментальной инвалидностью право на секс

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В 2010 году замужняя профессор этики из Нью-Джерси Анна Стабблфилд призналась в сексуальных отношениях с мужчиной, который никогда не разговаривал — и провел всю жизнь, смотря в потолок. Профессор заявила, что они полюбили друг друга и она собирается уйти от мужа, чтобы создать с новым возлюбленным семью. Однако в январе 2016 года американский суд постановил, что это — изнасилование; Стабблфилд проведет в тюрьме 12 лет. По просьбе «Медузы» Вера Шенгелия, защищающая права людей с ментальной инвалидностью, разбиралась, что в этом деле важнее — любовь, секс или инвалидность. Историю, завершившуюся в американском Ньюарке в начале 2016 года, а начавшуюся еще пять лет назад, называли, как правило, странной. Чуть реже — дикой. Даже огромная статья в The New York Times журналиста Дэниела Эн...