Biogen | МИОПАТИЯ.BY

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Июн292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Паехаць, нельга застацца. Эміграцыя як шлях да сябе

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Святлана Маршчацкая-Бэнкс – журналіст, рэдактар і аўтар кнігі з беларускімі каранямі, якая ўжо чатыры гады жыве ў ЗША (Тэхас). Разам з гэтым Святлана – пацыентка са СМА (спінальная мышачная атрафія), якая змагла атрымаць жыццёва неабходную тэрапію (спінраза) на новай радзіме. Так, цяпер яна ўжо грамадзянка ЗША. Размаўляем пра беларускі пасёлак Чысць і тэхаскі гарадок Хатта, пра бар’еры і іх адсутнасць, пра адаптацыю за мяжой і сям’ю. РР: Ці спадабалася табе ў ЗША, як доўга прывыкала да новай краіны, абставін, людзей? Святлана Бэнкс: Два месяцы ў мяне сышло на адаптацыю… Толькі таму, што бацькі і сястра засталіся далёка, а мы з імі вельмі блізкія. Мне тут вельмі падабаецца. Сям’я мужа прыняла мяне адразу – важны момант! 10 год мы разам з Шайла, шэсць год пражылі ў Беларусі… Яму...

Мар182021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Biocad завершила раннюю разработку первого российского лекарства от СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Российская биотехнологическая компания Biocad завершила раннюю разработку препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), получен финальный кандидат для дальнейших исследований, рассказали Forbes в компании. Это первое подобное лекарство российского производства. Препарат называется ANB-4. Компания работала над ним с начала 2018 года. Препарат предварительно показал эффективность на животных со СМА, подтвердить ее предстоит в ходе доклинических и клинических исследований. Доклинические исследования уже начались, их задача — уточнить оптимальную дозировку препарата и изучать его возможную токсичность, уточнили в Biocad. К 2021 года планируется их завершение и переход к клиническим исследованиям. Клинические исследования препарата будут проводиться у детей со СМА 1 тип...

Фев282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасти нельзя убить! 28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Таких больных называют «смайлики», что в переводе с английского означает «улыбка». Но, к сожалению, их жизнь — вовсе не веселье и смех… Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором происходит нарушение функций нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и как итог к обездвиживанию пациента. Каждый 35-й житель Земли является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА. Когда встречаются две таких мутации, может родиться больной ребенок. При этом вероятность рождения ребенка со СМА (даже если оба родителя являются носителями) составляет 25%. Причина заболевания — изменения в гене SMN1, расположенном в пятой хромосоме. Самое страшное в этой болезни то, что ребенок умственно и интеллектуал...

Окт282020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Сколько в Петербурге детей имеют диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) и как их лечат? Об этом «ПД» рассказала главный детский невролог Петербурга, заслуженный врач РФ Любовь Бессонова Диагноз СМА – спинальная мышечная атрофия – сейчас слышал, наверное, каждый. Месяца не проходит, чтобы в прессе не появилась история трагедии очередного маленького «смайлика» – так ласково называют детей с этим тяжелым диагнозом. Одна из целей таких публикаций – сбор денег на один из самых дорогих препаратов в мире, стоимость которого исчисляется миллионами рублей. Так ли он эффективен, какие есть способы предупредить и вылечить СМА? Сколько в Петербурге «смайликов» – Любовь Борисовна, сколько сейчас в Петербурге детей имеют диагноз СМА, какие еще тяжелые неврологические диагнозы у маленьких петербу...

Сен12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России семьи детей со СМА, которые год получали «Спинразу», не могут добиться продолжения лечения

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

В 2019 году международная корпорация «Биоген» запустила в России гуманитарную программу раннего доступа к «Спинразе». 41 ребенку со спинальной мышечной атрофией (СМА) бесплатно поставили уколы препарата, который приостановил развитие болезни. Терапия «Спинразой» нужна людям со СМА на протяжении всей жизни. Предполагалось, что после окончания программы раннего доступа затраты на лечение возьмет на себя государство. Однако 13 детям не подтвердили продолжение терапии. Что будет, если дети не получат очередной укол «Спинразы»? Почему родителям не удается добиться продолжения лечения? Как изменилось состояние детей, которые год получали препарат? На эти вопросы «Таким делам» ответили родители детей со СМА, директор фонд «Семьи СМА» Ольга Германенко и врач-невролог Елена Сапего. Как ...

Апр12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Спинальную мышечную атрофию не зря называют самой дорогой болезнью в мире. Существующие лекарства, которые помогают остановить развитие смертельного заболевания, стоят от 40 млн рублей за курс, некоторые из них требуется принимать пожизненно. RT узнал у производителей препаратов для лечения СМА, из чего складывается их стоимость, на каких условиях лекарства можно получить бесплатно и когда они станут более доступными для пациентов в России. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертно...

Мар302020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Швейцарская компания Roche подала заявку в Минздрав России на регистрацию препарата «Рисдиплам» (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщается на сайте российского офиса. Компания рассчитывает получить регистрационное удостоверение в первом полугодии 2021 года, отмечает журнал Vademecum. В случае одобрения «Рисдиплам» станет первым препаратом, который пациенты смогут принимать перорально (через рот). О цене препарата пока не сообщается, однако Roche планирует сделать стоимость лекарства ниже, чем у конкурентов: Biogen (производитель «Спинразы», одна инъекция стоит 125 тысяч долларов) и Novartis (производитель «Золгенсма», стоит около 2,1 млн долларов). Сейчас «Золгенсма» одобрено только в США, аналогичное решение ожидается в Европе в пе...

Фев142020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Денег нет, но детей лечат. Как небогатая Польша смогла поставить борьбу с СМА на поток

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Польша — не самая благополучная страна Европы. К тому же в здравоохранении там, по мнению моих польских друзей-коллег, «полный бардак — не меньше, чем у вас» (ну то есть у нас, в России). Тем не менее у медицинских чиновников этой страны хватило совести и решимости (конечно, не без давления общественности) пойти навстречу сотням больных СМА в Польше и десяткам польских СМА-семей, пытающихся найти спасение от этой страшной болезни за границей. И вот уже год люди, страдающие от СМА, получают от государства бесплатно дорогущее лекарство спинраза (spinraza — зарегистрированное торговое название лекарства с международным названием nusinersen). По информации онлайн-портала польского Фонда СМА, практический этап в обеспечении поляков спинразой начался 17 декабря 2018 года, когда министр здраво...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России 20 (двадцать) детей, больных СМА, в возрасте до 2 лет. Вылечить каждого из них можно одним уколом стоимостью в 2,1 миллиона долларов. Всего больных СМА в России на данный момент 913 человек. Мы попросили нашего обозревателя разобраться в истории болезни, где от мучительной смерти детей спасает не государство, а благотворители. Для того чтобы человек двигался и дышал, у него должны быть мотонейроны. Мотонейроны — это крупные нервные клетки, которые контролируют активность мускулов, посылая им сигналы центральной нервной системы. А чтобы мотонейроны работали, в организме должен вырабываться специальный белок, отвечающий за их жизнь. Он так и называется — survival motor neuron (SMN). Производство SMN в человеке закодировано в двух генах, которые тоже так и называются — SMN1 и S...

Авг242019 Автор МИОПАТИЯ.BY3 Comments

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии. В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат». В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления. Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекц...

Май262019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В США одобрили самое дорогое лекарство в мире: первую генную терапию СМА для детей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американский регулятор одобрил лекарство Zolgensma ("Золдженсма"), первое в мире генотерапевтическое средство для детей до двух лет со спинальной мышечной атрофией (СМА). Лекарство исправляет поврежденный ген SMN1, вызывающий болезнь, и демонстрирует впечатляющие результаты, говорится в заявлении регулятора. Пресса называет Zolgensma самым дорогим лекарством в мире: единственная инфузия препарата обойдется в $2,1 млн, сообщил в пресс-релизе производитель лекарства, компания AveXis из группы швейцарского фармакологического гиганта Novartis. The most expensive medicine ever, at $2.125 million, treats a disease that weakens a infant's muscles so dramatically that they become unable to move, and eventually unable to swallow or breathe. https://t.co/Hyt6DsSaAb — AP Health & Science (...