болезнь Лу Герига | МИОПАТИЯ.BY

Май292019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В США выходит на рынок геннотерапевтический препарат Zolgensma от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

AveXis объявляет об инновационных программах доступа к генной терапии Zolgensma для американских плательщиков и их семей. Однократное лечение с помощью Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) предназначено для замены хронической терапии на протяжении всей жизни у всех пациентов с СМА у детей. Годовая стоимость Zolgensma составляет 425 000 долларов США в год в течение 5 лет: на 50% меньше, чем несколько установленных ценовых ориентиров, основанных на стоимости, включая 10-летнюю текущую стоимость лечения хронической СМА. Или 2125000 долларов США за одну иньекцию. AveXis тесно сотрудничает с плательщиками для создания 5-летних соглашений, основанных на результатах, и новых вариантов оплаты по времени; Программа Time is Neurons для поддержки пост-диагностики быстрого лечения СМА...

Дек292017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Неинвазивная медицина в нейромышечных патологиях

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Доктор Джон Роберт Бах о процедуре трахеостомии, боковом амиотрофическом склерозе и генетических основах нервно-мышечных заболеваний Неинвазивные методы лечения нервно-мышечных заболеваний пока не очень широко распространены, хотя на практике они являются и более выгодными с экономической точки зрения, и более гуманными по отношению к пациенту. Почему это так, мы разбирались вместе с профессором неврологии, доктором медицинских наук Джоном Робертом Бахом. — Как развивается описание и изучение нервно-мышечных заболеваний? — Сейчас мы обнаруживаем множество генетических отклонений, которые объясняют появление самых разных заболеваний: мышечной дистрофии тазового и плечевого пояса, миодистрофии Ландузи ― Дежерина, бокового амиотрофического склероза. То есть мы не находим новых забол...

Фев262017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Наперегонки со смертью. Как Стивену Хокингу удалось дожить до старости

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Ученые из США выявили новое соединение, которое может продлить жизнь пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Этим заболеванием болен физик Стивен Хокинг, и несмотря на то, что оно убивает в течение нескольких лет, ученый прожил с ним больше полувека. «Лента.ру» рассказывает, как Хокингу удалось обмануть смерть и что делают исследователи для борьбы с неизлечимой болезнью. Боковой амиотрофический склероз (БАС), или мотонейронная болезнь, также известная в США как болезнь Лу Герига, — редкое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличам конечностей и атрофии мышц. Оно стало широко известно в 1939 году, когда установивший несколько рекордов американский бейсболист Генри Луи Гериг ушел из спорта в возрасте 36 лет. Оказалось, что он страдал от быстро прогрессирова...

Июл22016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Стволовые клетки безопасны для пациентов с амиотрофическим боковым склерозом

НОВОСТИ

Исследование, в котором приняли участие 15 человек, страдающих амиотрофическим боковым склерозом, доказало безопасность терапии с использованием стволовых клеток для пациентов. Большинство участников эксперимента перенесли инъекции стволовых клеток в спинной мозг без каких-либо серьезных побочных эффектов – они возникли лишь у двух пациентов. В эксперименте участвовали люди, симптомы заболевания у которых появились около двух лет назад. Каждому из них было сделано от 10 до 40 инъекций нейральных стволовых клеток. Клетки были взяты у восьминедельного эмбриона, ткани которого были отданы на исследовательские цели. Новое лекарство поможет продлить жизнь больных амиотрофическим боковым склерозом почти на два года. Об этом сообщили ученые из Научного колледжа при Университете Орегона ...

Янв182016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как Стивену Хокингу удалось прожить больше 70 лет с болезнью Лу Герига?

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В 2012 году Стивену Хокингу исполнилось 70 лет, с тех прошло три года. Хокинг — яркий пример того, что когда врачи предрекают скорую кончину, нужно собраться и жить дальше. Таким образом, ему удалось победить свой диагноз почти на полвека, отложив на этот же срок фатальный исход. Об этом человеке и о его знаменитом голосе мы писали много. Недавно вышел фильм про него, а за главную роль Эдди Редмейн получил Оскар. Знаменитый физик-теоретик посвятил свои идеи о черных дырах и квантовой гравитации широкой публике. Большую часть своего времени на публике он был прикован к инвалидной коляске из-за заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS), известного также как болезнь Лу Герига. С 1985 года он был вынужден общаться с помощью компьютерной системы — которой он управляет с...

Июл62015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Новые возможности в лечении бокового амиотрофического склероза

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые Исследовательского Центра CHUM (CHUM Research Centre, CRCHUM) и Университета Монреаля (University of Montreal) (Канада) обнаружили неизвестную ранее связь между иммунной системой и гибелью моторных нейронов при боковом амиотрофическом синдроме (БАС), также известном как болезнь Лу Герига. Полученные данные открывают новые возможности для поиска лекарственных препаратов, способных вылечить или, по крайней мере, замедлить развитие таких нейродегенеративных заболеваний, как БАС, болезнь Альцгеймера, Паркинсона и Хантингтона. В ходе работы на модельном животном нематоде Caenorhabditis elegans было показано, что иммунная система играет важную роль в развитии симптомов БАС. «Дисбаланс иммунной системы может вносить вклад в разрушение моторных нейронов и начало заболевания», – г...

Мар162015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Обнаружен новый сигнальный путь, участвующий в развитии бокового амиотрофического склероза

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся поражением двигательных нейронов, что приводит к параличу, атрофии мышц и, в итоге, заканчивается смертью больного. Впервые ученые осуществили крупномасштабное секвенирование экзома (белок-кодирующих областей генома) нового поколения у 2874 пациентов с БАС и 6405 здоровых людей из контрольной группы, что позволило им обнаружить новый ген, который ассоциирован с развитием заболевания. Несмотря на то, что ученые располагают большим объемом знаний о генетической природе семейной формы БАС, со спорадической формой БАС, распространенность которой составляет до 90% всех случаев заболевания, к настоящему времени было однозначно ассоциировано лишь нескольк...

Янв132015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

10 интересных фактов о Стивене Хокинге

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Даже если вы не возглавляете спецотдел по разработке передовых теорий по физике, вы наверняка слышали об известном физике Стивене Хокинге. Больше всего он известен, конечно же, тем, что, во-первых, обладает блестящим умом и парализованным телом, во-вторых, популяризует сложную науку, а в-третьих, бестселлером «Краткая история времени». Раньше мы уже писали подробнее о том, роботом или человеком по большей части является Хокинг, теперь давайте пройдемся по десятке самых любопытных фактов о знаменитом физике. Многие считают удивительным тот факт, что несмотря на написание грандиозных работ, Хокинг еще не получил Нобелевской премии. Другие — что Хокинг родился 8 января 1942 года, а на этот день пришлось 300-летие со дня смерти Галилея. Но это разминка, есть вещи и поинтереснее. Хоки...

Авг242014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Десять фактов о флешмобе Ice Bucket Challenge

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В рамках благотворительной акции Ice Bucket Challenge многие знаменитости выложили в социальные сети видео в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом. Всего лишь за месяц акция покорила мир. Кампания началась в июле. Участники обливаются ледяной водой, после чего каждый бросает вызов любым трем людям. Те, в свою очередь, в течение 24 часов должны повторить процедуру или сделать пожертвование в пользу фонда по изучению заболевания. В акции приняли участие десятки звезд мировой величины: основатель Facebook Марк Цукерберг, бывший глава Microsoft Билл Гейтс, певец и актер Джастин Тимберлейк, певица Леди Гага, телеведущая Опра Уинфри, певица Дженнифер Лопес и многие другие. Поп-певец Джастин Бибер облился холодной водой дважды, передав эстафету в том числе Бараку Обаме ...

Июл92014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые приблизились к разработке лечения болезни Лу Герига

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Исследователи выяснили, что соединение меди, известное многие десятилетия, может стать основой для лечения бокового амиотрофического склероза, или болезни Лу Герига. В новом исследовании, результаты которого опубликованы в Journal of Neuroscience, ученые из Австралии, США и Великобритании в экспериментах на лабораторных животных продемонстрировали, что пероральный прием соединения меди значительно продлевает жизнь и повышает локомоторную функцию у трансгенных мышей с искусственно воспроизведенной болезнью Лу Герига. Боковой амиотрофический склероз (БАС), или болезнь Лу Герига – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей полной атрофии мышц. На настоящий моме...

Дек302013 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Достигнуты успехи в лечении бокового амиотрофического склероза

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим и неизлечимым на настоящий момент нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны, что приводит к параличу всего тела и атрофии мышц. Единственный лекарственный препарат, доступный для лечения заболевания, продлевает жизнь пациента в среднем на три месяца. В новом исследовании, результаты которого опубликованы в Nature Genetics, ученые из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania, США) тщательно изучили механизм развития БАС. Работая на плодовых мушках дрозофилах с моделью заболевания, они нашли способ снижения повреждающих проявлений заболевания, что позволит замедлить потерю функций нейронов. Полученные данные предлагают новую стратегию...

Май62013 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

На борьбу с нейродегенерацией направили антисмысловую терапию

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Экспериментальный препарат антисмысловой терапии, предназначенный для замедления прогрессирования наследственной формы бокового амиотрофического склероза (БАС, болезнь Лу Герига), доказал свою безопасность в ходе первой фазы клинических испытаний, отчет о которых опубликован в журнале Lancet Neurology. БАС - медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. До сих пор на рынке существует лишь один лекарственный препарат, замедляющий прогрессирование БАС, рилузол, но он имеет весьма ограниченный эффект. Примерно у 5-10 проц...