Shadow

Метка: Италия

Спасти нельзя убить! 28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

Спасти нельзя убить! 28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Таких больных называют «смайлики», что в переводе с английского означает «улыбка». Но, к сожалению, их жизнь — вовсе не веселье и смех… Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором происходит нарушение функций нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и как итог к обездвиживанию пациента. Каждый 35-й житель Земли является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА. Когда встречаются две таких мутации, может родиться больной ребенок. При этом вероятность рождения ребенка со СМА (даже если оба родителя являются носителями) составляет 25%. Причина заболевания — изменения в гене SMN1, расположенном в пятой хромосоме. Самое страшное в этой болезни то, что ребенок умственно и интеллектуал...
Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания. Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева. «Пациен...
Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Имельды де Грут - исследователя нейромышечных и митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, реабилитолога на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Марчелло Вилланова (Италия) - профессора, специалиста по лечению редких нейромышечных генетических заболеваний, специалиста по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующего отделением реабилитации нейромышечных заболеваний на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, что состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания, а также сравнили российские и мировые практики. Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы. Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них – 44% врачей, 48% — родителей пациентов, порядка 5% — представителей некоммерческих организаций. Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии. ...
Безграничные возможности. Как поддерживают инвалидов в разных странах

Безграничные возможности. Как поддерживают инвалидов в разных странах

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
В России в этом году вступили в силу поправки в Федеральный закон "О занятости населения в РФ", которые дают инвалидам дополнительные права при поисках работы и во время трудовой деятельности. Законодательно введено понятие сопровождения инвалида при содействии его занятости. В России существует специальная программа для людей с ограниченными возможностями "Доступная среда". Она включает в себя множество мероприятий для устранения ситуаций, представляющих опасность для маломобильного человека. Приехавшим впервые в Японию россиянам может показаться, что там чересчур большое количество инвалидов. Но такое впечатление возникает лишь оттого, что люди с ограниченными возможностями попросту не боятся выходить из дома на улицу. На всех японских тротуарах выложена тактильная плитка с рифлени...
ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВЕБИНАР. Марчелло Виланова: Мышечная дистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Вебинар с профессором, доктором медицинских наук по направлениям: неврология, пульмонология, кардиология и ортопедия-реабилитология, Марчелло Виланова, который руководит отделением нервно-мышечных патологий в больнице Нигризоли, Италия. За последние несколько лет врач получил опыт ведения пациентов из России и имеет представление об особенностях ведения заболевания в нашей стране.  Источник Родительский Проект Дюшенна
Ситуация с лечением Спинразой в Европе и в России 2018 г.

Ситуация с лечением Спинразой в Европе и в России 2018 г.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Американская фармацевтическая компания Biogen, которая разработала и выпустила на рынок единственное на сегодняшний день лекарство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА) Nusinersen (торговое наименование Спинраза), прислала официальный ответ на запрос нашего фонда по ситуации с этим препаратом, который до сих пор не зарегистрирован в нашей стране. Наш фонд интересовали перспективы регистрации препарата в России, сведения о программе расширенного доступа (EAP), запущенной и спонсированной Biogen в Америке и Европе, судьба российских пациентов, принимающих участие в этой программе (после того как она закроется), а также общая ситуация в Европе и мире с доступом к препарату и возмещением расходов на лечение им. Регистрация В настоящее время компания Biogen завершает этап...
Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечную дистрофию Дюшенна можно лечить. Основой революционного метода лечения может стать открытие итальянских ученых. Команда Института биологии и молекулярной патологии разработала искусственный ген. Введенный в организм, он стимулирует производство утрофина - белка, способного заменить собой дистрофин и выполнять его функции. Недостаток дистрофина обычно и приводит к мышечной дистрофии, белок необходим для работы клеток. В экспериментах на мышах искусственный ген доказал свою эффективность. Более того, ученым удалось свести к минимуму возможные побочные эффекты генной терапии. Миодистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которое сегодня считается неизлечимым. Один из 3,5 тысяч мальчиков, по статистике, рождается с патологией. К 12 годам такие пациенты теряют способность...
Кьяра Мастелла. Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА

Кьяра Мастелла. Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Общие принципы оказания помощи пациентам со СМА, организация работы с семьями в центре SAPRE (Италия) https://youtu.be/omvbDgJ141k Источник Семьи СМА
Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ
В настоящем руководстве кратко обобщена информация, касающаяся диагностики и медицинского обслуживания при врожденной мышечной дистрофии (ВМД), опубликованную международными специалистами по данному заболеванию. Данная работа была проведена при поддержке фондов Cure CMD (curecmd.org), TREAT-NMD (treat-nmd.eu), Французской ассоциации по лечению мышечных расстройств (AFM-Association Française contre les Myopathies; afm-france.org) и Telethon, Италия (telethon.it). Основной документ опубликован в журнале Journal of Child Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology 2010;25(12):1559–1581. Опубликовано онлайн 15 ноября 2010 г.). В основу настоящего семейного руководства по уходу при ВМД легли рекомендации гр...
“Мой сын умер в 1994, но его сердце билось до 2017”

“Мой сын умер в 1994, но его сердце билось до 2017”

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В сентябре 1994 года семилетний американец Николас Грин, отдыхавший с родителями на юге Италии, был застрелен в результате преступной ошибки. Его смерть стала трагедией для родителей - Реджа и Мэгги Грин. Реджи и Мэгги разрешили отдать органы погибшего сына для пересадки, и это решение произвело ошеломляющий эффект в Италии. Число доноров органов в Италии за следующие 10 лет увеличилось в три раза. Позже этот феномен был назван "эффектом Николаса". Ночная гонка "Я почувствовал опасность, когда сзади пристроилась машина темного цвета и некоторое время следовала за нами, - вспоминает Редж Грин ту ночь, когда его сына по непонятной причине застрелили совершенно незнакомые люди. "Вскоре машина пошла на обгон, и я расслабился, подумав, что на самом деле ничего страшного не произошло...