«Настроились и решили жить дальше»: истории трех семей с детьми с неизлечимой болезнью

Фонд «Вера» поддерживает 231 семью с неизлечимо больными детьми — среди них у 115 редкое заболевание.

Родители таких детей часто не могут сами оценить весь масштаб социальных, медицинских и других проблем, которые их ожидают. С этим помогает координатор от фонда: узнает потребности семьи и рассказывает, как и где искать нужную информацию.

Мы работаем в фонде «Вера» чуть больше года. Для Тинькофф Журнала поговорили с тремя подопечными семьями о том, как они узнали о диагнозе детей, как изменилась их жизнь и чем им помогла НКО.

В мире и России нет точной статистики, у скольких пациентов такая болезнь

В 2008 году я родила Алешу — он не закричал, как обычный младенец. Чуть позже я заметила, что сын лежит лягушечкой — руки и ноги в стороны. Сказала об этом врачам, но они попросили не волноваться и предположили вывих шеи. А я сразу почувствовала: случилась беда.

Только спустя шесть месяцев нас отправили в московский Медико-генетический центр Бочкова, где Алеше поставили диагноз «структурная немалиновая миопатия». Это генетическая болезнь, при которой мышцы теряют способность сокращаться и деформируются. На интеллект это не влияет.

Частота немалиновой миопатии — 1 на 50 000 человек. В мире и России нет точной статистики, у скольких пациентов такая болезнь. Один раз мне написала мама, симптомы ребенка которой схожи с Алешиными, но у ее сына другая разновидность миопатии. Лекарства от болезни нет.

В 2021 году врачи из центра Бочкова предложили написать о нашей семье научную работу, поскольку немалиновая миопатия изучена не до конца. Они взяли у всех нас кровь — оказалось, мутация в генах передалась по линии мужа. При этом нашему старшему сыну 31 год, но он здоров и у него нет мутировавшего гена.

До 2021 года мы жили на третьем этаже в двухкомнатной квартире около школы, где я работала тренером по плаванию. Когда меня не было в поле зрения, сын стрессовал, потому что боялся оставаться один. Мне приходилось постоянно бегать на каждый звук — я очень уставала и часто плакала. Лифта и пандуса в доме не было, поэтому мы почти не выходили на улицу.

Мы с мужем понимали Алешу по губам, а потом научили цокать: он цокает — я иду на звук. Если я отошла, сын звонил через «Вконтакте». Также по всему дому супруг поставил камеры и установил систему умного дома, чтобы Алеша знал и видел, где мы находимся и что делаем.

Было тяжело привыкнуть, что сын ничего не говорит и не делает сам.

Но мы настроились и решили жить дальше.

В два года Алеша пошел с нянечкой в садик для ребят с проблемами со здоровьем — помощница следила, чтобы он не упал или его никто не уронил. Затем, в шесть лет, сын заболел: температура поднялась до 38 °C, и было видно, что ему тяжело дышать.

Мы отвезли Алешу в больницу. Оказалось, что у него сильно упала сатурация — показатель насыщения крови кислородом. Врачи положили сына в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких — тогда Алеша сразу задышал.

В реанимации сын пролежал четыре месяца — это самое страшное и тяжелое для нас время. За это время Алеша успел побывать в коме: врачи сказали, что она длилась недолго. Было страшно, но его откачали.

Мы каждый день звонили и умоляли пустить нас к сыну. Поначалу врачи запрещали, а затем стали понемногу разрешать. Я читала Алеше книжки, разговаривала с ним. Позже нам сказали, что сыну надо поставить трахеостому и гастростому — это специальные трубки, создающие искусственные дыхательный и питательный пути. Также в реанимации посоветовали приобрести домашний аппарат ИВЛ.

В то время в Петрозаводске было всего два ребенка на ИВЛ: наш Алеша и мальчик со спинальной мышечной атрофией, СМА. Пока сын лежал в реанимации, я списалась со второй семьей и сходила посмотреть, как они живут. Мальчик лежал в кроватке в окружении разного оборудования, как в реанимации, и смотрел мультики по телевизору. Мы начали дружить семьями и обмениваться опытом.

Аппарат ИВЛ стоит дорого — около 1 500 000 Р — поэтому мы открыли сбор в группе во «Вконтакте». Так как я работала в школе и многие меня знали, деньги собрали быстро. На них купили сам аппарат, стойку и ингалятор для ИВЛ, расходники, аспиратор, пульсоксиметры, раскладное кресло для купания. Перед выпиской уточнили у врачей, как удалять мокроту и менять трахеостому и гастростому.

Сразу после Нового — 2015 — года сын вернулся домой. Конечно, после истории с реанимацией нам пришлось отказаться от посещения садика. Зато в семь лет Алешу зачислили в школу на удаленное обучение: он слушал занятия через наушники, а ответ набирал на клавиатуре. Сын не мог держать ручку, поэтому я помогала ему с рисованием — держала кисточку.

Справляться с ИВЛ было сложно: аппарат постоянно громко пищал. Методом тыка мы научились его регулировать, а позже я нашла тематический форум, и стало еще легче.

Там одна женщина посоветовала нам обратиться в фонд «Вера». У нас не было денег, чтобы покупать расходники и обслуживать медицинскую технику, поэтому мы попросили помощи у НКО. Фонд «Вера» купил сыну специальную кровать и дезинфектор, раз в три месяца присылал расходные материалы. Также сотрудники организации очень поддерживали нас морально.
Так проходят занятия в школе: папа перенастроил Алеше джойстик от Плейстейшна, чтобы его можно было использовать на занятиях
Поскольку у Алеши инвалидность, несколько лет назад ему подарили землю. Тогда мы продали квартиру, набрали кредитов и начали строить дом. Во время стройки жили у старшего сына, а в ноябре 2021 года переехали.

Дом мы спроектировали под себя: на первом этаже сделали сдвоенную кухню с залом, поэтому Алеша теперь с нами постоянно. Еще из комнаты можно сразу выехать во дворик — благодаря этому в теплое время мы водим сына гулять.

После переезда я ушла с работы и теперь занимаюсь сыном, домом, вязанием и рукоделием. Алеша стал спокойнее, ведь теперь мы почти всегда вместе. Муж работает и подрабатывает, бегает по аптекам и магазинам. Раз в неделю приходит старший сын и дает мне день каникул. Когда что-то не в порядке, помогают врачи из Детской республиканской больницы. Им всегда можно позвонить — и они приедут.

Ночью приходится часто вставать, чтобы стряхивать воду в контурах на ИВЛ, поправлять трахеостому. Бывает, приходится по пять раз подниматься, а если сын болеет, то совсем не сплю. Муж тоже помогает, но я стараюсь его не тревожить: он работает за двоих и сильно устает.

Сейчас Алеше 14 лет, он весит 15 кг и никак не набирает вес. Никто не может сказать, почему так происходит: в Петрозаводске нет диетолога, а специалисты в Москве тоже разводят руками. Фонд «Вера» выдает нам вкусное калорийное лечебное питание, но даже с ним отметка веса пока не повышается.

Мы поддерживаем друг друга и стараемся не унывать. Алеша — наша гордость и радость.

Когда мы узнали о диагнозе сына, нам помогали все друзья

Я родила Федю в октябре 2015 года. По шкале Апгар — это система оценки состояния ребенка в первые минуты жизни — средний балл был ⅞. Это означало, что все хорошо. Но у меня уже была дочка Есения, которая на три года старше сына, поэтому мне было с чем сравнивать развитие Феди.

В три месяца я заметила, что ребенок не переворачивается. Тогда записались к неврологу, который назначил массаж, электрофорез, уколы. Сын прошел курс, но ничего не изменилось.

В полгода мы попали к другому местному врачу, затем поехали на прием к еще одному — в областной центр. Феде ставили разные диагнозы, но только спустя год предварительно сказали, что у него СМА. В мае 2017 года сыну сделали генетический тест, который подтвердил диагноз. Тогда врач сказал: «Ваш ребенок до двух лет не доживет. Легкие просто перестанут дышать».

Я вышла в слезах и стала изучать информацию о болезни. Так узнала, что это генетическое заболевание, при котором в спинном мозге постепенно разрушаются нейроны. Это приводит к ранней смерти или тяжелой инвалидности, хотя интеллект остается полностью сохранным.

Я нашла фонд «Семьи СМА», который нас проконсультировал и порекомендовал обратиться в «Веру». Там откликнулись почти мгновенно: мне предоставили психолога и выдали необходимые в экстренном случае препараты — мешок Амбу, пульсоксиметр, аспиратор и аппарат неинвазивной вентиляции легких, НИВЛ. Возможно, без всего этого Феди бы уже не было.

Когда мы узнали о диагнозе сына, нам помогали все друзья. Но потом мы поняли, что не можем больше проводить с ними время: для Феди это несло слишком большие риски. Ребенок мог подавиться или заразиться от кого-нибудь, а любая простуда могла перейти в пневмонию. Федя же был для нас абсолютным приоритетом.

В 2019 году мы взяли ипотеку, купили дом и теперь обустраиваем его под Федю. Сделали его просторным, чтобы сына можно было везде провезти на коляске. Также сделали комнату со всем необходимым оборудованием, на очереди — обустройство двора.

В феврале 2020 года прошел консилиум, на котором врачи назначили Феде лечение препаратом «Спинраза». Лекарство надо колоть в течение первого года терапии шесть раз, а затем ежегодно три раза — и так на протяжении всей жизни. Первый год лечения «Спинразой» стоит 750 000 $⁣ (56 488 125 Р), последующие — 375 000 $⁣ (28 244 063 Р). Укол делают в спину — аккуратно между позвонками прямо в спинной мозг.

Чиновники отказались выдавать препарат, поэтому мы обратились в суд. Заседание постоянно переносили из-за пандемии, но в итоге 8 июня мы выиграли: суд постановил немедленно выдать сыну «Спинразу». Минздрав подал на отсрочку, а мы снова пошли в суд, который опять выиграли в августе. В сентябре чиновники вновь подали апелляцию, и тогда мы обратились в ЕСПЧ — Федю признали потерпевшим.

Только после этого, 29 декабря 2020 года, сыну сделали первый укол «Спинразы».

В тот момент я не верила в происходящее и плакала от счастья.

Это была изматывающая борьба, во время которой я думала, что потеряю ребенка. Без лечения у детей со СМА с каждым днем отмирает все больше нейронов, они теряют разные навыки. Мы с мужем сделали все, чтобы Федя жил, хотя из-за судебной волокиты потеряли драгоценное время.

К началу 2023 года сыну сделали девять уколов. Каждый раз я вижу, что «Спинраза» работает. Когда раньше я брала сына на руки, он был вялым и словно не чувствовался. А теперь я ощущаю у него мышцы и кости. Благодаря лечению Федя может сам жевать и есть макароны или пельмени без измельчения. Раньше он часто болел, а сейчас это происходит реже.

Также мы занимаемся реабилитацией сына. Из-за слабого мышечного корсета у Феди искривился позвоночник. Поэтому сжалось и не функционировало левое легкое, а ребенок почти не мог сидеть прямо. Мы съездили на операцию в Москву, где ему вставили в позвоночник металлоконструкцию. Теперь сын может сидеть и держаться прямо при помощи мягкого корсета. Легкое расправилось, Феде стало легче дышать. Дополнительно мы тренируем легкое с мешком Амбу.

Еще одна проблема — остеопороз, при котором костная ткань теряет плотность и становится хрупкой. Эта болезнь часто возникает у детей со СМА. Сын принимал таблетки «Остеогенон», чтобы кости оставались крепкими, но летом препарат пропал из аптек, а его аналогов нет.

Чтобы организм стал сильнее, Федя три часа в день стоит в вертикализаторе. Так восстанавливается естественный кровоток к органам. Также сын ходит на плавание.

Несколько раз в год мы ездим в Москву, чтобы посетить «Клинику СМА» от фонда «Семьи СМА» и Елизаветинский детский хоспис в Подмосковье. Перемещаться по городу нам помогают автоволонтеры фонда «Вера». НКО также подключилась к проекту «Помощь рядом» от «Яндекса», и теперь мы бесплатно ездим на такси.

В июне 2022 года у нас сгорел аппарат НИВЛ — фонд «Вера» выдал нам резервный. За это отвечает Минздрав, но мы никак не можем добиться от чиновников аппарата. За него мы тоже судимся: прошло уже два заседания. Без аппарата НИВЛ сын не может спать, потому что легкие работают не на 100%. Днем Федя дышит сам, а ночью нужна помощь. Во время сна может случиться апноэ и отмирание мозга, поэтому аппарат НИВЛ незаменим.

Любимая игрушка Феди — колонка с диснеевскими сказками: можно поставить фигурку героя, и прозвучит его история. Мы выкупили 30 фигурок из 80, но они больше не продаются.

Недавно ходили всей семьей на «Чебурашку», и сын не досмотрел мультфильм до конца. Он расплакался, когда Чебурашку отдали, и попросил вывезти его в коридор. Когда мы рассказали, что у фильма хорошая концовка, Федя успокоился.

В остальном мой сын — обычный мальчик. Он вместе с сестрой ходит в воскресную школу, где рисует, изучает историю искусств, английский и закон Божий. В школе занимаются дети без инвалидности, которые с пониманием относятся к Феде на инвалидной коляске. Сам сын любит говорить, что он просто встать не может, а ходить умеет. Еще Федя играет на губной гармошке — это полезно для легких и просто ему нравится.

Мы планируем отдать сына в школу в сентябре. Комиссия решит, каким будет обучение: очным, надомным или дистанционным.

Есть только клинические рекомендации по лечению болезни, ее надо продолжать исследовать

У нас с мужем трое детей: Артему 8 лет, Ольге — 18, Андрею — 21 год. Младший сын родился в срок и естественным путем. По шкале Апгар было ⅞ баллов, но в роддоме у Артема поднялся уровень билирубина — это нерастворимое ядовитое вещество желто-оранжевого цвета, которое образуется при расщеплении гемоглобина и поступает в печень. У старшего сына тоже так было.

Тему перевели в отделение патологии новорожденных, провели терапию специальной лампой синего света — и на 14-е сутки билирубин снизился. Тогда нас выписали.

Дома я заметила, что сын вялый и сонливый, плохо набирает вес. Поскольку у меня уже было двое детей, то было с чем сравнивать. Еще мне показалось, что у Артема голова неправильной формы: она была вытянутой и напоминала яйцо. Я измерила голову и поняла, что она не растет. Мы пошли к неврологу, и это подтвердилось, что также означало отсутствие роста мозга.

Нас отправили в областную больницу. Там врачи заподозрили, что у Темы краниостеноз — преждевременное сращение костей черепа. В этом случае требовалось хирургическое лечение, после которого все бы нормализовалось. Но КТ показала, что у сына атрофические изменения головного мозга, уменьшение объема белого вещества, истончение коры.

Также Артем стал утрачивать навыки. До месяца он активно двигался, плакал, сопротивлялся при смене памперса. Постепенно сын перестал плакать, двигать сначала ногами, а потом и руками, стал хуже есть, больше спать, не поворачивал голову. К семи месяцам он уже просто лежал.

Врачи предполагали, что маленький объем головы связан с внутриутробной инфекцией, поэтому прописали противовирусные препараты, но Теме не становилось лучше. Петербургские врачи в НИИ детских инфекций первыми подумали, что у Артема может быть генетическое заболевание. У него взяли генетический анализ крови, но ничего не нашли.

К тому моменту у сына уже было очень тяжелое состояние: начались судорожные припадки и сильная дыхательная недостаточность, а из-за недостатка кислорода начал страдать мозг. Также он не мог больше двигать руками и ногами.

Мы легли в областную больницу, и к обследованию подключился областной генетик. Теме снова сделали несколько анализов, но опять ничего не нашли. В больнице у сына остановилось дыхание, он впал в кому, и его подключили к ИВЛ. Благодаря этому Артем зашевелил руками. Ему стало легче, появились силы двигаться, но он уже не хотел дышать сам.

Из областной реанимации нас хотели перевести в реанимацию по месту жительства. Я тогда очень разозлилась, ведь врачи собирались без диагноза отправить ребенка на «дожитие» домой. У нас в городе даже нет детской реанимации.

Тогда я сделала нам временную прописку в Петербурге, и в сентябре 2015 года Тему положили в больницу № 22, где была детская реанимация. Только в январе 2016 года мне разрешили находиться с сыном.

Я не успокаивалась и продолжала искать основной диагноз.

Знакомые рекомендовали обратиться к генетику и неврологу Марине Булатниковой. Я поехала к ней на прием, а Артем остался в реанимации. Мы разговаривали три часа — я все рассказала и показала все исследования, МРТ, КТ.

После она перезвонила и сказала, что тяжелое состояние сына не связано с вирусной инфекцией, у него поражены другие зоны головного мозга. Она предположила, что это какое-то редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Затем она приехала в реанимацию, осмотрела Тему и назначила еще несколько анализов. К сожалению, ничего не прояснилось.

Врач продолжала исследования и через четыре месяца предложила сдать анализ крови на гомоцистеин. Результат показал превышение нормы почти в 20 раз — так удалось сузить поиск диагноза. Дополнительно мы сделали частичное секвенирование двух генов.

В июле 2016 года сыну наконец поставили диагноз «гомоцистинурия» — это редкое заболевание, которое связано с отсутствием фермента, необходимого для обмена гомоцистеина. Болезнь встречается в мире c частотой от 1 на 58 000 до 1 на 335 000 новорожденных.

Затем мы познакомились с профессором Валентиной Мечниковой. Она настояла на том, чтобы на базе больницы провели консилиум федерального значения. Врачи постановили, что для лечения сына нужен препарат «Цистадан», который не зарегистрирован в России и может ввозиться из-за границы для индивидуального применения.

В больнице мы узнали о фонде «Вера», куда и обратились за помощью. Фонд закупил для нас оборудование для домашней реанимации: аппарат ИВЛ, аспиратор, пульсоксиметр, кислородный концентратор, мешок Амбу и расходные материалы.

Также организация постоянно нас поддерживала: если были вопросы, мы звонили координатору. Иногда он переводил звонок на реаниматолога, который помогал настроить оборудование и консультировал по состоянию Артема. В августе нас выписали из больницы домой.

Параллельно мы обратились в комитет здравоохранения, чтобы получить «Цистадан», и началась бесконечная переписка. Юрист от фонда «Вера» Анна Повалихина помогала нам добиться получения лекарства.

Нам сразу было очевидно, что государство не закупит так быстро препарат. Поэтому мы перевели консилиум на финский и английский язык, попали на прием к врачу в Финляндии, получили рецепт и сами купили лекарство. Сейчас упаковка стоит 70 000 Р — ее обычно хватает на месяц.

Поначалу мы принимали лекарство под наблюдением врачей в больнице. Это нужно для контроля уровня метионина в плазме крови: если он будет слишком высоким, может развиться отек мозга. Сам препарат выпускается в виде порошка и просто разводится в воде.

Я сразу же заметила изменения у сына: у него начали расти ресницы и волосы, он стал шевелить ногами. Потом он начал тянуть руки к трахеостоме — пытался вырвать трубку.

Каждый день мы увеличивали самостоятельное дыхание сына: пробовали сначала 20 минут без ИВЛ, затем — полчаса. К февралю 2017 года Тема начал самостоятельно дышать через трахеостому, которую убрали в конце 2020 года.

Мы добились лекарства от государства только в июле 2018 года. Каждый год мне приходится просить о врачебной комиссии, чтобы сыну подтвердили нуждаемость в препарате по жизненным показаниям. Два года комитет здравоохранения выдавал лекарства без задержек и в полном объеме.

В 2022 году мы попали под крыло государственного фонда «Круг добра», который помогает детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Но из-за сложной ситуации в мире только в июле мы получили препарат за январь.

Я все время в напряжении и не знаю, как будет развиваться ситуация дальше.

Всегда ищу запасные пути приобретения лекарства, чтобы не было перерыва в терапии. Я всегда на связи с юристами фонда «Вера», которые помогают получать положенные технические средства реабилитации, лекарства, расходные материалы, медицинское оборудование и лечебное питание.

Сейчас Теме восемь лет. Его состояние остается тяжелым: он сидит с поддержкой, стоит только в вертикализаторе, ест через гастростому. Сын научился переворачиваться со спины на живот и ползать, стал очень эмоциональным и контактным, любит баловаться, играть, общаться. Для нас это большой результат.

Мне хочется найти других людей с гомоцистинурией и объединиться для обмена опытом и знаниями. Сейчас в российских источниках есть только клинические рекомендации по лечению болезни, ее надо продолжать исследовать.

Через социальные сети я познакомилась с родителями детей из Австралии, США и Европы. Они рассказали, как благодаря лечению «Цистаданом» у детей прошли судороги и они быстро вернулись к нормальному развитию. К сожалению, для Темы это уже невозможно, поскольку диагноз был поставлен слишком поздно. Но у других детей в России при ранней диагностике тоже может быть шанс.

Источник journal.tinkoff.ru