Shadow

Метка: нервно – мышечные заболевания

В помощь родителям: Видеопособия для родителей и близких больных СМА

В помощь родителям: Видеопособия для родителей и близких больных СМА

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
"В помощь родителям" – серия видеопособий для родителей и близких больных СМА, испытывающих проблему с получением необходимой информации о заболевании и навыках ухода. В этом цикле мы постарались собрать ответы на самые частые вопросы по основным проблемам, с которыми рано или поздно сталкиваются больные СМА и способах их преодоления. В каждом видеоролике врачи-специалисты подробно рассказывают и демонстрируют использование часто применяемого при СМА медицинского оборудования, о правилах ухода за больным, когда и какое оборудование необходимо применять и как правильно это делать. Данная серия будет полезна не только родителям детей со СМА, но и родителям детей с другими-нервно мышечными заболеваниями, а также родителям детей, нуждающихся в паллиативной помощи. Цикл подготовлен фондом...
Петиция о создании медицинского центра нервно-мышечных заболеваний

Петиция о создании медицинского центра нервно-мышечных заболеваний

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все мы сталкивались с ситуацией, когда для постановки верного диагноза нам пришлось пройти много обследований, врачей, клиник. Иногда на это уходит несколько лет. А если человек живёт в небольшом городе, то шансов узнать, что с ним происходит, почти нет. Многие участковые врачи в своей практике не сталкиваются с орфанными заболеваниями, не знают, к кому направить пациента, что посоветовать. Из-за всего этого мы разместили на сайте change.org петицию о создании в России центра нервно-мышечных заболеваний, где каждый сможет получить полную и квалифицированную диагностику, узнать, как поддерживать своё состояние, чтобы как можно дольше сохранить свою способность двигаться, избежать деформации тела. Первым нашим шагом было направление вопросов о создании центра нервно-мышечных заболе...
BioMarin завершает представление информации для ускоренного одобрения дрисаперсена для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

BioMarin завершает представление информации для ускоренного одобрения дрисаперсена для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Заявление сотрудника научной программы АМД  Лауры Хагерти: "Это очень обнадеживающие новости для сообщества МДД, и мы надеемся, что это означает, что лечение на горизонте. Если дрисаперсен  получит одобрение FDA, он станет  первой терапией на рынке в Соединенных Штатах для  лечения причины МДД в подгруппе пациентов. АМД поддержала исследования  пропуска экзона для МДД с 1990, и мы более чем когда-либо привержены поиску  безопасных и эффективных методов лечения и лекарств для детей и взрослых, живущих с нервно-мышечными заболеваниями как можно быстрее ". Об АМД Ассоциация мышечной дистрофии  является ведущим некоммерческим агентством в мире по  сохранению и улучшению жизни людей с заболеваниями  мышц, в том числе мышечной дистрофией, боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другим...
Какая связь между использованием ортопедических приспособлений и функциональной активностью детей с НМЗ?

Какая связь между использованием ортопедических приспособлений и функциональной активностью детей с НМЗ?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Есть ли какая-либо связь между использованием ортопедических приспособлений и функциональной активностью детей с нервно-мышечными заболеваниями? СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Контрактуры ахилловых сухожилий и икроножной мышцы приводят к ухудшению характеристик выполнения повседневной деятельности у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Ортезы с фиксацией голеностопного сустава и ступни позволяют предотвратить прогрессирование деформации, а также позволяют достичь оптимального положения суставов, благодаря чему происходит поддержка при ходьбе и нахождении в стоячем положении. ОБЪЕКТ: Изучить взаимосвязь между использованием ортопедических приспособлений и функциональной активностью детей с нервно-мышечными заболеваниями. СХЕМА ИССЛЕДОВАНИЯ: Ретроспективное исследование....
Молекулярная неврология. Заболевания нервно-мышечной  системы

Молекулярная неврология. Заболевания нервно-мышечной системы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Описание: В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталог...
Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования

Новые современные технологии в терапии нейромышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
Международный неврологический журнал 4(26) 2009 г. Авторы: Евтушенко С.К., Кафедра детской и общей неврологии ФИПО, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького; Шаймурзин М.Р., Донецкий областной детский клинический центр нейрореабилитации; Евтушенко И.С., Кафедра клинической фармакологии, клинической фармации и фармакотерапии, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького   Резюме: В статье описаны ЭМГ-характеристика и новые подходы в терапии наиболее часто встречающихся в практике детского невролога различных форм нейромышечных заболеваний. Представлены модифицированные стандарты диагностики и лечения детей с нейромышечной патологией, которые включают патогенетическую, специальную медикаментозную и немедикаментозную терапию (включая новые а...
Важная вакцинация

Важная вакцинация

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ
Приближается сезон гриппа, и вакцинация- один из способов предотвращения болезни. Особенно это актуально для лиц с нервно-мышечными заболеваниями. О необходимости вакцинации вы можете проконсультироваться со своим врачом. Итак, существуют различные типы вакцин против гриппа. Назальный спрей - живая ослабленная вакцина, которая содержит живые , но ослабленные вирусы. Как правило, не рекомендуется для людей с нервно-мышечными заболеваниями или получающих кортикостероиды. Она безопасна для ваших детей при применении у опекунов , братьев и сестер и одноклассников, которые находятся вокруг вашего ребенка, поскольку риск вашего ребенка " поймать " грипп от тесного контакта с вакцинированными является довольно низким ( 0,6-2,4 %). Вакцина против гриппа представляет собой инъекцию в мыш...

Генетика и нервно-мышечные заболевания

БИБЛИОТЕКА
С середины 80-х годов наука совершила  огромный прогресс в изучении генетики,  открыв роль генов в возникновении  определенных заболеваний.        В   брошюре   «Генетика   и   нервно- мышечные   заболевания»   в   доступной  форме описываются генетические основы  нервно-мышечных   заболеваний.   В  брошюре   описывается,   что   такое  генетические заболевания, и объясняется,  как   генетическое   тестирование   и  консультирование помогает людям понять  механизмы наследования заболеваний.  В  ней   также  рассмотрены  основные  пути  наследования на примерах специфических  нервно-мышечных заболеваний.        Наконец, в  брошюре рассмотрен    малоизвестный аспект генетики,  названный митохондриальным наследованием. (267КВ)...