Среда, 28 сентября
Shadow

Метка: PPMD

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...
Подходы к лечению мышечной дистрофии Дюшенна, которые обсуждались на конференции PPMD

Подходы к лечению мышечной дистрофии Дюшенна, которые обсуждались на конференции PPMD

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Дискуссия о работе над четырьмя различными подходами к лечению мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) — восстановлению или замене дистрофина, противовоспалительными препаратами, улучшению мышечной функции и редактированию дисфункциональных генов с использованием метода CRISPR / CAS9 — стали главными темами на сессии конференции, организованной американским родительским проектом в Скоттсдейле, Аризона в 2018 году. Пациенты, родители, врачи, исследователи и руководители отрасли собрались на конференции, чтобы поделиться новостями и прослушать доклады, в том числе четыре из них, которые возглавляли фармацевтические и биотехнологические компании и сообщали результаты доклинической и клинической работы по каждому из этих четырех возможных методов лечения МДД. Восстановление или замена дистрофина ...
Ежегодная конференция Родительского проекта по борьбе с миодистрофией Дюшенна

Ежегодная конференция Родительского проекта по борьбе с миодистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Ежегодная конференция 2018 года РПМД знаменует собой время, когда семьи, врачи, исследователи, воспитатели, отраслевые партнеры, а также те, кто живет с миодистрофией Дюшенна, собрались, чтобы обсудить все темы. Эта конференция не похожа ни на что. Здесь ключевым является сообщество. Все части этого невероятного сообщества собрались вместе, чтобы учиться, слушать и смотреть вперед на изменения. Каждый голос важен, и каждый момент значим. Настало время для нас собраться как сообщество и захватить этот момент. Время пришло, и на ежегодной конференции РПМД возникли партнерские отношения, заданы вопросы и получены ответы на них, а также установлены дружеские отношения. В этом году в Скоттсдейле, Аризона, вы услышите текущую и важную информацию о: Ведении пациентов и уходе во всех...
Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Геннная терапия  прошла хорошо. Это началось в 13:15 и закончилось в 14:27» В четверг, 4 января, я получила это сообщение от д-ра Джерри Менделла с сопровождающей фотографией выше — доктора Менделла у постели мальчика в Национальной детской больнице и улыбки, которую я могла «слышать» через мили. Исследование генной терапии было запланировано на декабрь, но у ребенка развился кишечный грипп, однако, ребенок довольно быстро оправился, и мы все надеялись на ранний рождественский подарок. Но д-р Менделл беспокоился, что «ошибка» желудка может пройти через семью и решил, что лучше всего отложить до 4 января. 4 января настал этот день. Многие  члены команды и семьи PPMD ​​участвовали в марафоне Walt Disney World 5K.  Когда мы выстроились на забег, мне было сложно б...
Фонд помощи запускает программу для помощи больным с дистрофией Дюшенна, направленную на обеспечение доступа к препарату Exondys 51

Фонд помощи запускает программу для помощи больным с дистрофией Дюшенна, направленную на обеспечение доступа к препарату Exondys 51

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Программы помощи пациентам, как правило, являются некоммерческими организациями, которые финансируются фармацевтическими компаниями, организациями защиты прав пациентов и гражданскими группами, учреждающими программы для обеспечения больным, страдающим определённым заболеванием, доступа к патентованным лекарственным препаратам. Благодаря усилиям Фонда помощи (TAF) для больных с мышечной дистрофией Дюшенна недавно была запущена программа, направленная на обеспечение доступа к препарату Эксондис 51 (Exondys 51). Ранее SareptAssist также прикладывала усилия в этом направлении, однако они не увенчались должным успехом. Помощь, предлагаемая посредством таких программ, как TAF, зачастую принимает формы дополнительной оплаты, вычетов и страховых платежей для пациентов, имеющих право на таку...
Новые рекомендации по анестезии у пациентов с миодистрофией Дюшенна

Новые рекомендации по анестезии у пациентов с миодистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исторически сложилось так, что у людей с МДД наркоз с помощью ингаляционных анестетиков может привести к злокачественной гипертермии ("ЗГ"; крайне высокая температура тела), в результате чего развивается рабдомиолиз (распад скелетной мышечной ткани в результате чего в кровь попадает миоглобин, белок мышц, что повреждает почки ) и гиперкалиемия ( слишком много калия в крови), что приводит к опасному для жизни нарушению сердечного ритма. Новые данные свидетельствуют, что в то время как острый некроз скелетных мышц все еще возможен при использовании ингаляционных анестетиков, это происходит редко, и не связано с ЗГ. Эта информация поясняется ниже. Эти рекомендации уточняют ряд вопросов: Злокачественная гипертермия (ЗГ) является генетическим состоянием, обусловленным мутацией в г...

PPMD: Конференция на западном побережье 2013

НОВОСТИ
Родительский проект по борьбе с мышечной дистрофией рад провести вторую конференцию на западном побережье с всеобъемлющей повесткой дня! Когда: 26-28 апреля 2013 года Где: Сан Диего Срок регистрации: 4 апреля 2013 Повестка дня В пятницу вечером: торжественный прием для всех участников, докладчиков, ученых и клиницистов. Суббота: Презентации весь день. Воскресенье: утренняя сессия (завершение около полудня). Темы: Естественная история Биомаркеры Многочисленные презентации исследований. Уход. Обсуждение включает такие темы, как кардиология, здоровье костей. Обсуждения, связанные с поведением при Дюшенна и оборудованием жилых помещений. Источник: МойМио Оригинал новости: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Connect_conference_west...