роды | МИОПАТИЯ.BY

Фев82020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мне писали: „Вы убиваете детей!“» Пары, сделавшие ЭКО, — об осуждении общества и своих детях

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Вы очень хотите ребенка. Но у вас не получается. Вы лечитесь. Год, два, три. Вы в отчаянии — идете к «чародею». Разумеется, это не помогает. Но вы все еще очень хотите ребенка. Что остается? Усыновить или попробовать ЭКО. Мы пригласили в студию пары, которые пошли по второму пути. Мы поговорили о религиозных людях, которые их осуждали, о побочных эффектах процедуры (для женщины, не ребенка) и, конечно, о счастье — их детях. Источник: https://news.tut.by...

Апр192019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

В своей работе Русфонд все время сталкивается с ситуацией, когда родители заболевших детей не могут смириться с произошедшим и ищут сомнительные внешние причины своей беды. Мы выбрали шесть распространенных заблуждений, которые царят среди родителей тяжелобольных детей, и поговорили с врачами, которым каждый день приходиться искать убедительные слова. Для примера мы описали несколько типичных ситуаций, которые родители наших подопечных приводят в письмах и в разговорах с экспертами Русфонда. Заблуждение. Прививки вызывают рак Типичная ситуация. После плановой вакцинации у ребенка поднялась температура, у него взяли анализ крови и обнаружили лейкоз. Родители уверены: болезнь – следствие прививки. В результате химиотерапии ребенок выздоравливает, но теряет иммунитет. Родители отказываются ...

Дек62018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В следующем году белорусские инвалиды-колясочники смогут рожать естественным путем

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

В начале 2019 года планируется образовательная поездка наших акушеров-гинекологов в Швецию. Коллеги научат белорусских врачей принимать роды у инвалидов-колясочников. Сейчас родоразрешение у беременных с особенностями происходит за счет кесарева сечения. Ежегодно в стране рожают около 5—6 инвалидов-колясочников. Забеременеть для таких женщин большая проблема, не говоря уже о рождении здорового малыша. — В таких случаях мы выполняем кесарево сечение. Из-за паралича конечностей очень сложно завести кишечник после операции. Шведы в свою очередь в таких ситуациях предпочитают естественные роды, — делится опытом главный внештатный акушер-гинеколог Минздрава, заместитель директора по акушерству и гинекологии РНПЦ “Мать и дитя” Светлана НАГИБОВИЧ. — Нас очень заинтересовала эта тема, в ближа...

Сен72018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Исследователи путем введения копии гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, в мозг еще не родившихся мышат смогли предотвратить развитие у модельных животных тяжелого наследственного нейродегенеративного заболевания – разновидности болезни Гоше. Кроме того, авторы статьи, опубликованной в Nature Medicine, на стадии доклинических испытаний отработали технологию введения препарата в мозг плода на обезьянах. Болезнь Гоше характеризуется нехваткой в клетках фермента глюкоцереброзидазы, который кодируется геном GBA, при этом в тканях накапливаются вещества липидной природы, в частности, глюкоцереброзид (глюкозилцерамид). В умеренной форме это приводит к увеличению печени и селезенки, слабости костей. В тяжелой нейронопатической форме, которая встречается с частотой один на сто тысяч нов...

Авг222018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Никогда нельзя сдаваться!» История инвалидов-колясочников, которые стали родителями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Евгений и Анна Шевко — одна из первых семейных пар инвалидов-колясочников, которые решились стать родителями. О своем опыте они рассказали корреспонденту агентства «Минск-Новости». Сейчас их малышке годик и девять месяцев. Раньше они ходили на совместные прогулки каждый в своей коляске, теперь Настенька любит бегать сама, а если устанет, папа или мама всегда готовы взять ее на руки. В первые минуты нашего знакомства большеглазое чудо немного засмущалось. Тем более что родители решили устроить Настеньке небольшой экзамен, чтобы она показала все свои знания и умения. — Где у нас тут ослик? — спрашивает Евгений, указывая на гору маленьких игрушечных зверюшек. — Как делает пчелка? Как лает маленькая собачка? А большая? — интересуется Анна. Вопросов было много, к чести Настеньки,...

Май82018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Марина Рахимова — о том, как она вышла замуж, переехала в Петербург, родила сына и нашла работу, несмотря на генетическое заболевание. У петербурженки Марины Рахимовой — СМА III (спинальная амиотрофия третьего типа): она не может ходить и передвигается на коляске. Когда Марина была маленькой, врачи сказали ее маме, что девочка в лучшем случае доживет до подросткового возраста. Сейчас Марине 30 лет. Шесть лет назад она вышла замуж за программиста Шухрата, пять лет назад пара переехала в Петербург, а в прошлом году у них родился сын. Марина учится в московском вузе, работает веб-дизайнером и ведет инстаграм mother_on_wheels. Мы поговорили с ней о том, каково жить с редким генетическим заболеванием. Детство Марина: Я родилась в маленьком городе Бельцы на севере Молдовы. Папа — учитель ма...

Янв192018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мамы, которые не сдались

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Потрясающий проект новгородского фотографа В сентябре 2017 года фотограф-портретист Марк Назаров при поддержке благотворительного фонда «Звездный порт» представил новгородцам фотопроект «МаМы». Он посвящен жительницам Великого Новгорода, воспитывающим тяжелобольных детей, и рассказывает об их жизни. В проекте – 20 фотографий в жанре психологического портрета и сопроводительные тексты. В ноябре прошлого года в Москве в рамках форума «Сообщество» состоялось подведение итогов Всероссийского конкурса «Мой проект – моей стране». «МаМы» стали победителем в номинации «Поддержка материнства и детства».Каждая история внутри проекта уникальна, как и судьба каждой мамы, но все они – о вере и надежде, о силе духа перед лицом тяжелейших обстоятельств и о любви, которая преодолеет все, объединяя подч...

Янв152018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Елена Дадали: Когда родителям пора идти к генетику

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Стоит ли делать перинатальный скрининг во время беременности, наследуются ли онкологические заболевания и с какими этическими проблемами сталкивается генетика - рассказывает врач-генетик Елена Дадали. Елена Леонидовна Дадали – практикующий врач-генетик высшей категории с более, чем 30-летним работы в области клинической генетики. Ведущий специалист в области диагностики и профилактики наследственных болезней, основная специализация – заболевания, которые сопровождаются поражением нервной системы. Под руководством Елены Леонидовны защищены 10 кандидатских диссертаций по специальности «Генетика». Е.Л. Дадали – автор более 200 публикаций в различных научных изданиях, 2 монографий и учебника для вузов «Генетика». Вы говорили “осталось два года”, а нашей дочери 13 лет – Задают ли вам...

Янв122018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег. Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или ...

Окт32017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Можно ли вызывать медиков домой «на каждый чих»? Инструкция для сознательных родителей

АКТУАЛЬНО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Недавно в социальных сетях многодетная мама подняла любопытную тему: когда оправданно вызывать врачей на дом? Некоторые стесняются лишний раз отвлекать медиков и сражаются с болезнью до последнего сами. Другие – вызывают врачей смело и даже не задумываются о том, нужны ли для этого обоснования. Ребенок.BY узнал, существуют ли у медиков на этот счет четкие рекомендации. Сама автор поста и мама пятерых детей Ольга Жадеева – из тех, кто стесняется вызывать скорую. Каждый раз мне кажется, что у меня недостаточно серьезный повод, чтоб отвлекать врачей - они же людей спасают! Детям мы вызываем частных докторов даже на последние деньги либо сами везем в больницу, высиживая потом трехчасовые очереди. Я одна такая, скажите? Недавно многодетная мама впервые в жизни плюнула на «неудобно». Новор...

Июл302017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Первая в мире. Клонированную ГМО-собаку вывели китайские ученые

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Сотрудники китайской компании Sinogene представили миру первую генномодифицированную клонированную собаку породы бигль по кличке Лун Лун. Корреспондент Sputnik Chinese побеседовал с учеными Ми Цзидуном и Чжао Цзяньпином, которые курировали этот проект, и узнал все об эксперименте. — Сколько времени необходимо, чтобы вывести клонированную ГМО-собаку? Ми Цзидун: В лабораторных опытах всегда есть фактор неопределенности. Сначала мы проверяем, забеременела ли собака, а после рождения щенка смотрим, успешным ли был эксперимент. В среднем необходимо от двух до нескольких месяцев. Эксперимент проводим по группам, в каждой 10 собак. Например, в случае клонирования методом нокаут-гена (APOE) лишь у двух из десяти оказался положительный результат (модификация в геноме. — Ред.). —...

Июл192017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Подведены итоги первого десятилетия изучения CRISPR

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

10 лет назад вышла статья научной группы датской пищевой компании Danisco, в которой было доказано наличие приобретенного иммунитета у прокариот и продемонстрирована его работа на основе транскриптов CRISPR. За это десятилетие приобретенный иммунитет бактерий и архей из разряда экзотических явлений в мире микробов перешел в разряд их неотъемлемых свойств. Исследования показали, как он мог сформироваться в ходе эволюции, каково разнообразие молекулярных инструментов у CRISPR-иммунитета и главное — как его можно использовать. Потенциал микробиологического и лечебного использования молекулярных инструментов CRISPR поистине огромен, хотя недавние работы показывают, что для клинических целей они, безусловно, требуют доработки. Рис. 1. Бактерия Streptococcus thermophilus, на основе кото...