Shadow

Метка: сколиоз

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.  Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.  Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...
Помочь тем, кому это нужнее. Кто и на каких условиях может получить средства реабилитации и услуги няни

Помочь тем, кому это нужнее. Кто и на каких условиях может получить средства реабилитации и услуги няни

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
В комитете по труду, занятости и социальной защите облисполкома ответили на самые распространенные вопросы. В Беларуси выстроена комплексная система государственной поддержки незащищенных категорий населения. Рассчитывать на помощь может каждый, кто оказался в трудной жизненной ситуации. Потеряв здоровье и возможность самостоятельно о себе позаботиться, люди часто обращаются в социальную службу с вопросами о том, как получить нужные средства реабилитации, материальную помощь, компенсировать затраты на уход за тяжело больным родственником, найти няню, которая помогла бы заботиться о ребенке с инвалидностью. В комитете по труду, занятости и социальной защите облисполкома ответили на самые распространенные вопросы. ? Моя мама живет в Гродно. В декабре прошлого года ей дали первую групп...
«Показатель хороший, но недостаточный»: каким был 2020 год для пациентов со спинальной мышечной атрофией

«Показатель хороший, но недостаточный»: каким был 2020 год для пациентов со спинальной мышечной атрофией

НОВОСТИ
С 1 января в России введён повышенный налог на доходы физических лиц, зарабатывающих более 5 млн рублей в год. Вырученные средства пойдут в фонд помощи тяжелобольным детям, в том числе с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Для пациентов со СМА 2020 год оказался знаковым: в России было зарегистрировано второе лекарство от этого смертельного заболевания. Один из препаратов включён в перечень жизненно важных, что позволяет снизить его стоимость и повысить доступность, а обеспечивать терапию теперь будут не только региональный, но и федеральный бюджет. С другой стороны, в прошедшем году многие семьи пациентов со СМА столкнулись и с многомиллионными сборами на лечение, и с длительными судами, и смертями детей, так и не дождавшихся необходимого препарата. Спинальная мышечная атрофия — смер...
Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

Пациенты-«смайлики»: как в Петербурге лечат детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Сколько в Петербурге детей имеют диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) и как их лечат? Об этом «ПД» рассказала главный детский невролог Петербурга, заслуженный врач РФ Любовь Бессонова Диагноз СМА – спинальная мышечная атрофия – сейчас слышал, наверное, каждый. Месяца не проходит, чтобы в прессе не появилась история трагедии очередного маленького «смайлика» – так ласково называют детей с этим тяжелым диагнозом. Одна из целей таких публикаций – сбор денег на один из самых дорогих препаратов в мире, стоимость которого исчисляется миллионами рублей. Так ли он эффективен, какие есть способы предупредить и вылечить СМА? Сколько в Петербурге «смайликов» – Любовь Борисовна, сколько сейчас в Петербурге детей имеют диагноз СМА, какие еще тяжелые неврологические диагнозы у маленьких петербу...
Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов. Это может стать прорывом в лечении мышечной дистрофии, лекарства от которой пока нет. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина (ЛЛПМД, или FSHD) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает лицо, плечи и конечности и может распространиться на все тело. Несмотря на то что ЛЛПМД медленно прогрессирует и очень редко влияет на сердце и дыхательные пути, больным грозит пожизненная инвалидность. Тосифуми Йокота, профессор медицинской генетики в Университете Альберты, который занимается поиском лечения всех форм мышечной дистрофии, заяв...
«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...
“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА. Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, т...
Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить. София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белору...
Секс, ложь и коляска

Секс, ложь и коляска

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Как люди, которых не замечают, занимаются тем, о чем нельзя говорить До недавнего времени наше общество предпочитало не замечать людей с инвалидностью. Сейчас на улицах появились пандусы, а в массовом сознании игнорирование сменилось жалостью. Но до нормального отношения еще далеко. Пожалуй, лучше всего это видно, когда дело доходит до вопросов инвалидности и секса. Мы поговорили с пятью людьми, которые от первого лица рассказали, каково иметь физические ограничения и при этом хотеть секса и заниматься им. И что приходится ради этого преодолевать (спойлер: основная преграда вовсе не инвалидность). «Теперь я знаю, что достойна шикарного секса» Надежда Титаренко, 29 лет, блогерка, фем-активистка и иллюстраторка Я живу в Смоленске с мужем и моей мамой у наших бабушек. Они на инвали...
Компенсация самостоятельной покупки средств реабилитации может быть внедрена в 2020 году

Компенсация самостоятельной покупки средств реабилитации может быть внедрена в 2020 году

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Положение о порядке обеспечения граждан техническими средствами социальной реабилитации органами по труду, занятости и социальной защите изменится уже в 2020 году. Проект соответствующего постановления подготовлен и проходит процедуру согласования. Об этом сообщил сегодня журналистам заместитель министра труда и социальной защиты Александр Румак на мероприятии в Белорусском протезно-ортопедическом восстановительном центре (БПОВЦ) в преддверии Дня инвалидов, передает корреспондент БЕЛТА. Действующее положение о порядке обеспечения граждан техническими средствами социальной реабилитации органами по труду, занятости и социальной защите было утверждено постановлением Совета Министров от 11 декабря 2007 года №1722. В перечень включены 72 средства, бесплатно предоставляемых (за исключением не...
Компания «Янссен» ответила на вопросы по лекарственной терапии с использованием препарата Нусинерсен

Компания «Янссен» ответила на вопросы по лекарственной терапии с использованием препарата Нусинерсен

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В середине августа 2019 года в России был зарегистирован препарат Нусинерсен для лечения спинальной мышечной атрофии. Фонд «Семьи СМА» собрал и попросил компанию «Янссен» ответить на  самые распространенные вопросы пациентов, касающиеся лекарственной терапии с применением препарата «Нусинерсен» (Спинраза). В официальном письме от имени фонда в частности говорилось: «Мы выражаем глубокую надежду на то, что в скором времени лечение для пациентов со СМА будет широкодоступно и принесет пользу российским семьям. За эти несколько недель, фонд получил огромное количество вопросов от пациентов и медицинских специалистов относительно препарата. Нам крайне важно, чтобы пациентское сообщество имело надежную и верную информацию из надежного источника и обращаемся к вам с просьбой предоставить нам отв...
Хирургическая коррекция ортопедических нарушений

Хирургическая коррекция ортопедических нарушений

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
На вебинаре вы узнаете: Виды нарушений, требующих оперативного вмешательства. Методы хирургической коррекции нарушений движения, показания и противопоказания к операции. Современные возможности. Ортопедическая и нейрохирургическая коррекция. Ведущий: Рябых Сергей Олегович - д.м.н., руководитель Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний РНЦ "ВТО им. акад. Г.А. Илизарова" (г.Курган), директор по образованию в направлении «ортопедия» AOSPINE RF  Источник Семьи СМА...