Shadow

Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

Отчего слабеют?

Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек.

Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

Понятно, что без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Из-за угасания мышц пресса и спины искривляется позвоночник, отчего возникают дополнительные проблемы. Вылечить СМА пока нельзя, но облегчать состояние больных — можно.

Дмитрий Влодавец, к. м. н., руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии, говорит, что всё зависит от типа СМА и времени начала лечения. Самое главное — в каком возрасте было начато лечение, развились ли осложнения (сколиоз,  и тд.), каковы функциональные возможности ребёнка.

«На мой взгляд, самое главное — чтобы лечение было пресимптоматическим, т.е. началось до проявления симптомов, — поясняет он. — Это возможно только, если пациент будет выявлен в результате неонатального скрининга, что позволит малышам начать патогенетическую терапию своевременно. В этом случае рассчитываем получить абсолютно здорового пациента, у которого не будет никаких проявлений заболевания — он сможет и сидеть, и ходить. Но возможно, пациент будет продолжать нуждаться в терапии, потому что терапия назначается пожизненно, если мы говорим о препаратах, зарегистрированных для лечения СМА в России. Те пациенты, у которых уже сильно проявились симптомы заболевания, при назначении патогенетической терапии, смогут остановить прогрессирование, а многие даже и увеличить свои двигательные возможности».

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

При этом доктор Влодавец подчёркивает, что детей с СМА, рождающихся сейчас, лечить начинают очень быстро.

«В России, как и во всём мире, изменения происходят на глазах, — считает директор благотворительного фонда „Семьи СМА“, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья Ольга Германенко. — Мы очень быстро уходим от позиции „ничего сделать нельзя, положите и не трогайте“ к возможностям замедлить течение болезни, а в ряде случаев и получить улучшение состояние здоровья при СМА».

Как лечат?

Больным СМА нужны лекарства, облегчающие дыхание, анестезирующие препараты, а также корсеты, инвалидные коляски и другие приспособления. Они делают их жизнь легче и дают возможность перемещаться. Но всё же главное — основное лечение, воздействующее на гены. Препараты для этого появились не так давно. Один из них вводит новый ген SMN1, заменяя отсутствующий или дефектный, другие изменяют работу «резервного» гена , увеличивая производство необходимого количества белка SMN для сохранения двигательных нейронов.

До сих пор вводить такие лекарства пациентам нужно было интратекально (проводится люмбальная или спинномозговая пункция).

«Интратекальное введение препарата возможно только в лечебном учреждении, в специально оборудованном помещении — процедурной или операционной. Некоторые пациенты нуждаются в проведении наркоза при проведении спинномозговой пункции, поэтому в помещении должно быть анестезиологическое оборудование; должны соблюдаться все правила асептики и антисептики. Интратекальное введение подразумевает собой проведение люмбальной (спинномозговой) пункции, в ходе которой забирается 5 мл ликвора (жидкости из спинномозгового канала) и вместо неё вводится 5 мл препарата», — поясняет Дмитрий Влодавец.

Но в прошлом году появилось новое лекарство, значительно упростившее лечение. Этот препарат уже разрешен к применению в 47 странах, в том числе в России, ещё в 31 стране подан на регистрацию. Принимается он перорально, то есть его можно выпить. И поэтому доступен в том числе для пациентов с сопутствующими заболеваниями — прежде всего со сколиозами, при которых вводить препараты в позвоночник подчас технически невозможно.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Пневмония и COVID-19: как попасть на внеочередную реабилитацию

«Как препарат, попавший в желудок, может „добраться“ до позвоночника?» — спросил aif.ru у доктора Влодавца.

«Он доставляется не в позвоночник, а в , потому что именно в спинном мозге находятся клеточки, которые называются мотонейроны, — уточнил он. — Эти мотонейроны как раз и управляют нашими мышцами — рук, ног и т.д. При СМА именно они запрограмированно гибнут в огромном количестве, из-за чего впоследствии происходит опосредованная гибель мышц. Пациенты перестают двигаться, дышать, глотать и погибают от различных осложнений. Препарат для перорального приёма представляет собой так называемую малую молекулу, которая легко проникает через гематоэнцефалический барьер и доставляется в оставшиеся мотонейроны».

Доктор Влодавец считает новый препарат «совершенно адекватной альтернативой» препаратам для интратекального введения и говорит, что у врачей уже есть примеры, когда пресимптоматических пациентов начинали лечить именно пероральным препаратом и получали прекрасный результат.

«Я бы хотел обратить внимание на то, что пероральный приём значительно больше подходит деткам, потому что они могут принимать этот препарат дома и не будут нуждаться в госпитализации в стационар для проведения такой сложной и болезненной процедуры, как спинномозговая пункция», — добавил он.

А с учётом нынешней эпидситуации возможность проводить терапию СМА в амбулаторных и даже в домашних условиях особенно важна — в этом случае у пациентов и людей, за ними ухаживающих, отпадают риски заражения вирусом при перемещениях или посещении лечебного учреждения.

Источник aif.ru


Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *