Shadow

Метка: Спинальная амиотрофия Верднига – Гофмана

Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА и др. в РФ

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ЗАКОН И ПРАВО, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Памятка по получению инвалидности на срок до 18 лет для детей с миодистрофией Дюшенна, СМА Верднига Гоффмана. Часть текста (касательно законодательства) будет полезна всем, чьи дети нуждаются в установлении инвалидности до 18 лет. Нужно знать и помнить о том, что назначение инвалидности регулируется Постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95 "О порядке и условиях признания лица инвалидом" http://ivo.garant.ru/#/document/12145177/paragraph/9312:2 Этим документом нужно уметь пользоваться (ссылаться на него, если решение комиссии МСЭ вас не устраивает). Согласно вышеуказанному постановлению «Категория "ребенок-инвалид" устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет».  Фраза про 5 лет касается только детей с онкозаболеваниями, т.к...
Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

Люди с редкими заболеваниями: на какую медпомощь они могут рассчитывать у нас.

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Болезнь Шарко-Мари-Тута, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинально-мышечная амиотрофия Верднига—Гоффмана… Абсолютному большинству людей такие названия ничего не говорят. Вместе с тем симптомы и последствия этих болезней таковы, что волосы встают дыбом. СБОО «Геном» объединяет около 150 маленьких и взрослых белорусов с редкими генетическими и нервно-мышечными заболеваниями. В чем нуждаются такие пациенты и какая система помощи для них создана в стране, выясняла корреспондент «Рэспублікі» Людям с редкими неизлечимыми заболеваниями важно чувствовать себя полноценными и поддерживать общение между собой. Два десятка со СМА Диагноз Маргарите, дочке Терезы, поставили в полтора года: спинальная мышечная атрофия первого типа — самая тяжелая форма. — Врачи говорили, что дочка проживет максиму...
“Когда мне поставили диагноз, отец начал пить и бить мать”: история киевлянина с тяжелой болезнью

“Когда мне поставили диагноз, отец начал пить и бить мать”: история киевлянина с тяжелой болезнью

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Киевлянин Антон Дубишин – из тех людей, встреча с которыми реально переворачивает сознание. Когда видишь этого маленького человека с большим сердцем и безудержной любовью к жизни во всех ее проявлениях – становится как-то неловко за то, что время от времени жалуешься на судьбу, за то, что еще недавно казалось невозможным. А обычные будничные проблемы по сравнению с тем, что приходится преодолевать ежедневно Антону, начинают выглядеть смешно. С раннего детства прикованный к коляске из-за редкого генетического заболевания Антон Дубишин активно занимается общественной деятельностью, волонтерит, ездит по школам, тюрьмам и реабилитационным центрам, чтобы показать людям: безысходности не существует, свобода не ограничивается ни стенами, ни воображаемыми границами собственных возможностей, а л...
«Ни Спинраза, ни генная терапия не являются панацеей»: достижения, надежды и ограничения терапии СМА

«Ни Спинраза, ни генная терапия не являются панацеей»: достижения, надежды и ограничения терапии СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Исследователи начинают накапливать данные по долгосрочному наблюдению», говорит Финкель. Данные о детях СМА типа 2 сейчас охватывают шесть лет и типа 1 - четыре года. Но как могут быть использованы преимущества лечения Спинраза по мере того, как люди, получавшие лечение в очень раннем возрасте, взрослеют? «Мы еще не знаем. Продолжится ли это улучшение, которое мы наблюдаем в этих младенцах, является ли оно устойчивым? Я, честно говоря, держу за это кулачки», - говорит доктор Ричард Финкель. Дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 1, которые, вероятнее всего еще до остижения двухлетнего возраста умерли бы всего лишь несколько лет назад, способны ходить после лечения препаратом Спинраза (nusinersen). «Эта одобренная терапия и другие, потенциально способные однажды стать вариа...
Российские врачи вставят в позвоночник Спиридонова стальной стержень

Российские врачи вставят в позвоночник Спиридонова стальной стержень

НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Имплантат позволит облегчить жизнь владимирскому программисту. Страдающему синдромом Верднига-Хоффмана программисту из Владимира Валерию Спиридонову вместо пересадки тела сделают операцию по имплантации стального стержня в позвоночник. Пациент сможет держать спину прямо, и ему станет легче дышать. Операцию сделают в России московские специалисты, которые прошли обучение в европейских клиниках. О подобной альтернативе для себя Спиридонов узнал год назад и считает ее временной мерой. Тем более особой подготовки к операции не требуется, а процесс реабилитации после хирургического вмешательства займет две недели. Врачи пообещали, что стержень в позвоночнике позволит Валерию легче дышать, сидеть и перемещаться в транспорте. Подобные операции стоят около 2,5 млн рублей. Стержень-прот...
Валерий Спиридонов нашёл альтернативу пересадке головы

Валерий Спиридонов нашёл альтернативу пересадке головы

ИНВАИННОВАЦИИ, НОВОСТИ
Итальянский хирург вместо россиянина выбрал для уникальной операции инвалида из Китая. 32-летний уроженец города Карталы Челябинской области Валерий Спиридонов, прикованный к инвалидному креслу, вместо пересадки своей головы сделает альтернативную, более дешёвую операцию, сообщает сайт «АиФ-Владимир». Первая в истории операция по пересадке головы человека на донорское тело была запланирована на декабрь 2017 года. Итальянский хирург Серджио Канаверо ещё несколько лет назад пообещал провести её жителю Владимира Валерию Спиридонову и уже похвастался удачным опытом на мышах. Уроженец Челябинской области был готов на этот шаг из-за спинальной мышечной атрофии, которая неизлечима. Однако текущей весной врач изменил планы и выбрал в качестве пациента китайца. «Было очевидно, что государств...
Трубитесь как хотите. Как белорусы нарушают закон, чтобы спасти детей

Трубитесь как хотите. Как белорусы нарушают закон, чтобы спасти детей

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Ради жизни дочки Алексей из Минска стал контрабандистом —  возит из Москвы специальные трубки, без которых его Катюша умрет. Государство нужные трубки не выдает. Купить их в Беларуси дорого или невозможно. Получать из-за границы — запрещено. Трубки — один пример. В Беларуси тысячи детей-инвалидов не получают того, что им жизненно необходимо. Родители вынуждены нарушать закон, влезать в долги, постоянно просить денег и помощи у незнакомых людей. «Имена» собрали целую серию предметов, которых в Беларуси не достать. Мы нарисовали первую историю, потому что родители боятся говорить открыто. Они нарушили закон или опасаются, что у них отберут даже ту небольшую помощь, которая есть сейчас. Цель сериала —  найти решение и донести его до Минздрава, Минтруда и соцзащиты и других ведомств. Катюше и...
Мама навсегда

Мама навсегда

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Фильм о женщине, которая воспитала двоих детей с диагнозом Спинальная амиотрофия Верднига - Гофмана - болезнью, приводящей к нарушению способности передвигаться... https://youtu.be/bA6VO7Zth30  
История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы “Здоровье”.

История Юлии Самойловой. Певица в гостях у программы “Здоровье”.

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В гостях у программы "Здоровье" – певица Юлия Самойлова, выбранная представлять Россию на конкурсе Евровидение в 2017 году. Природа наградила Юлию великолепным голосом и тяжелой болезнью. В программе "Здоровье" Юлия прошла генетическое обследование. Пока политики определяли судьбу конкурсантки, врачи решали, как они могут помочь девочке в дальнейшей жизни. О здоровье Юлии Самойловой рассказывают директор Института неврологии Михаил Пирадов, профессор Сергей Иллариошкин и профессор Марине Танашян. История Юлии Самойловой. Здоровье. Фрагмент выпуска от 16.04.2017 Полный выпуск Несчастный случай. Потеря руки. Сюжет об уникальной операции по возвращению оторванной конечности. Красота по-пацански с Юрием Малышевым. Почему возникают прыщи, как с ними бороться? Бол...
Роковая прививка Юлии Самойловой

Роковая прививка Юлии Самойловой

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
История с непонятным происхождением заболевания российской участницы Евровидения-2017 Юлии Самойловой вызвала большой общественный резонанс. Растиражированные СМИ слова девушки о том, что она стала инвалидом "из-за прививки", подняли очередную "антипрививочную волну". Жительница Ухты Юлия Самойлова с детства передвигается в инвалидной коляске. Однако ограниченные физические возможности не помешали талантливой и целеустремленной девушке принять участие в престижных музыкальных конкурсах и стать финалисткой третьего сезона шоу Аллы Пугачевой "Фактор А". А вскоре сильная духом артистка представит нашу страну на ежегодном международном конкурсе "Евровидение", который пройдет на Украине. Но в центре внимания общественности и прессы Юлия Самойлова оказалась не только по этой причине. В...
Пусть говорят. Наша Юля!

Пусть говорят. Наша Юля!

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
В этом году на конкурсе Евровидение в Киеве нашу страну будет представлять 27-летняя жительница Ухты Юлия Самойлова — певица выступит с песней «Flame Is Burning». Сегодня к Юлии огромный интерес, потому что она стала символом успеха, несмотря на свои ограниченные возможности. Зрители смогут ближе познакомиться с Юлией и ее семьей и послушать в исполнении певицы несколько песен. https://www.youtube.com/watch?v=FeG6aIHuKmc http://www.1tv.ru
Невролог: Жизнь Юли Самойловой – это постоянная реабилитация. Юлия Самойлова: кто такая и почему она едет на «Евровидение»

Невролог: Жизнь Юли Самойловой – это постоянная реабилитация. Юлия Самойлова: кто такая и почему она едет на «Евровидение»

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Эксперт считает, что девушка, которая поедет на Евровидение от России - настоящий боец Юлия Самойлова, которая поедет на Евровидение от нашей страны, рассказывала в интервью, что ее состояние - почти полный паралич всех конечностей, из-за чего девушка может передвигаться только на инвалидной коляске - начало прогрессировать в детстве после прививки от полиомиелита. Точного диагноза мы не знаем, но описали историю Юли нашему эксперту, кандидату медицинских наук, врачу-неврологу Виктору Коссу. - Насколько я понимаю, речь может идти о вакциноассоциированом полиомиелите, - предполагает наш эксперт. - Это крайне редкое осложнение от прививок против полиомиелита, которое приводит к мышечной атрофии, параличу мышц. Самый опасный момент - блокада межреберных мышц, из-за чего может развиться уд...