Вторник, 26 октября
Shadow

Метка: УЗИ

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, ФИЗИОЛОГИЯ
Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...
Никто обо мне ничего не понимал

Никто обо мне ничего не понимал

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сереже 22 года, у него прогрессирующая миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое с возрастом отнимает у человека способность двигаться, останавливает сердце и не дает легким раскрыться. Сейчас Сережа самостоятельно управляет только кистями рук, для всех остальных движений рядом должен быть кто-то, кто сможет вовремя помочь. Правильный диагноз врачи не могли поставить больше 10 лет Как все начиналось, Сережа помнит хорошо. Уставал в детском саду, «ленился» играть с другими детьми в прятки. «Все думали, я придуриваюсь, внимание привлекаю, а мне просто все время хотелось прилечь». Чуть повзрослев, он понял, что в отличие от сверстников не может бегать и долго веселиться на переменах, устает за невыносимо долгие 45 минут первого утреннего школьного урока. К 11 годам Сережа пе...
«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна. Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано. «Он мне каждый день говорит: „Мама, я скоро умру, да?“ — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?» «Он у вас умрет в 20 лет» О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он забол...
Подтверждена возможность передачи коронавируса от матери ребенку во время беременности

Подтверждена возможность передачи коронавируса от матери ребенку во время беременности

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые подтвердили, что коронавирус нового типа может передаваться от беременной к ее будущему ребенку. Об этом рассказали не только антитела к вирусу в крови новорожденного, но и белки SARS-CoV-2, найденные в плаценте. Статью с описанием исследования опубликовал научный журнал Viruses, кратко об этом пишет пресс-служба Сколковского института науки и технологий, а также ТАСС. Ученые пока не до конца понимают, как коронавирус нового типа влияет на здоровье беременной и ее будущего ребенка из-за недостатка данных. Та информация, которой располагают медики, позволяет делать вывод, что это возможно: например, в крови у младенцев, которые родились от переболевших коронавирусной инфекцией, уже не раз находили антитела к SARS-CoV-2. Авторы новой работы изучили еще один такой случай: здорова...
Как проверяться каждый год, чтобы уследить за своим здоровьем? Вот какой минимум называет терапевт

Как проверяться каждый год, чтобы уследить за своим здоровьем? Вот какой минимум называет терапевт

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Проверять здоровье надо даже тогда, когда ничего не беспокоит. Что входит в обязательный минимум? Врач-терапевт высшей категории Наталия Кузнецова отвечает на «Простой вопрос» и помогает разобраться, какие анализы и каких врачей необходимо проходить в зависимости от возраста. — Часто пациенты обращаются с вопросом: что обследовать? Многие сдают анализы, которые не имеют значения в их возрасте. Когда сталкиваешься с проблемами со здоровьем, трудно угадать сразу, куда бежать и что делать. Этот список поможет вам не пропустить что-то важное Начнем со списка ежегодных анализов, которые нужно выполнять минимум раз в год. Обращаю внимание, что этот перечень не касается людей, имеющих хронические или онкологические заболевания: эти пациенты должны наблюдаться врачом и иметь индивидуальный п...
В семье за 10 месяцев родились 10 детей (все свои!). Супруги не намерены останавливаться

В семье за 10 месяцев родились 10 детей (все свои!). Супруги не намерены останавливаться

НОВОСТИ
Несколько лет назад молодая мать-одиночка из России Кристина Гагаркина отдыхала в Батуми, где познакомилась с грузинским бизнесменом Галипом Озтюрком. Вскоре они поженились и решили завести детей, но не стандартным способом, а с помощью суррогатного материнства. За 10 месяцев 23-летняя девушка стала мамой 10 малышей, и пара на этом не планирует останавливаться. Свою первую дочь Кристина родила рано — в 17 лет, но отношения с отцом ребенка не сложились. Через два года на отдыхе она познакомилась с 52-летним Галипом. Несмотря на большую разницу в возрасте, они понравились друг другу, завязались отношения. По словам девушки, сначала они хотели завести ребенка обычным способом: «Все должно было быть как у людей: планирование, беременность, роды. Но Галип загорелся идеей иметь много дет...
Эффект массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

Эффект массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мы исследовали эффекты стандартизированного массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), используя проспективный дизайн исследования. Материалы и методы. Двадцать мальчиков прошли два ознакомительных визита с интервалом в 1 неделю. При обоих посещениях каждая нога получала 10-минутный массаж икры (вмешательство) и 10-минутный контрольный период отдыха (плацебо) в рандомизированном порядке. Длина мышц голени и подколенных сухожилий и жесткость икроножных мышц измерялись экспертом до и после вмешательства и плацебо. Измерение функции походки (временные 10-метровые параметры ходьбы / бега и пространственно-временных параметров походки); результаты УЗИ икроножной мышцы; участники также оценивали боль в ногах, скованность и усилие при ходьбе, а также общее психологическое...
Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить. София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белору...
Гайд по МРТ в Беларуси. Где есть аппараты, как пройти исследование бесплатно и кто его делает по ночам

Гайд по МРТ в Беларуси. Где есть аппараты, как пройти исследование бесплатно и кто его делает по ночам

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Сегодня МРТ — достаточно популярное исследование. Только в одной больнице скорой помощи в Минске за восемь месяцев этого года МРТ сделали почти пяти тысячам человек. Где в Беларуси есть магнитно-резонансные томографы, хватает ли их нам, как на МРТ попасть бесплатно и сколько это стоит, если платить? Сколько в Беларуси МРТ-аппаратов и где больше? По нашим подсчетам, в Беларуси 62 МРТ-аппарата. Количество томографов мы считали самостоятельно, обращаясь в клиники и управления здравоохранения столицы и областей. Больше всего томографов в Минске — 22, меньше всего в Витебской области — 4, при этом два из них сейчас не работают. Сколько аппаратов в вашей области и в каких медучреждениях они находятся, смотрите ниже или кликните по карте внизу. Минск В Минске 22 аппарата МРТ. По одно...
«Уже восемь лет за мою дочь дышит аппарат». Истории родителей, чьи дети неизлечимо больны

«Уже восемь лет за мою дочь дышит аппарат». Истории родителей, чьи дети неизлечимо больны

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Беременность протекает нормально, будущая мама чувствует себя хорошо, а на УЗИ у малыша не выявлено никаких отклонений. Но вот ребенок появляется на свет — и ему ставят страшный диагноз. Мы поговорили с родителями тяжело больных детей о том, как справиться с шоком, принять диагноз и научиться жить дальше ради своего ребенка.  Источник: https://news.tut.by/society/650220.html
Я знаю, что переживу своего ребенка. Но задача отца – максимально любить

Я знаю, что переживу своего ребенка. Но задача отца – максимально любить

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
«Я знаю, что переживу свою дочь, поэтому не прощу себе, если ей будет плохо. И моя задача как отца – максимально дарить любовь, тепло и заботу. Кормить, поить, менять памперсы – у нас с женой все наравне. Если ты только ходишь на работу, приносишь деньги и ложишься на диван, то что ты знаешь о своем ребенке? Вот он лежит, агукает, и что?» Как смириться с тем, что твой ребенок неизлечимо болен, научиться вставлять ему зонд и кормить из шприца, не стать сломленным, а наоборот – быть опорой для семьи? Мы поговорили с папами подопечных Детского хосписа «Дом с маяком» и публикуем к празднику 23 февраля четыре истории о настоящих мужчинах. Маша – самый сильный человек, которого я встречал Евгений Шелестов, 36 лет, папа Маши: Во время беременности мы с Дианой на УЗИ ходили вместе, и во вто...
Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

Исследователи с помощью генной терапии смогли предотвратить развитие тяжелого наследственного заболевания в утробе матери

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Исследователи путем введения копии гена, кодирующего фермент глюкоцереброзидазу, в мозг еще не родившихся мышат смогли предотвратить развитие у модельных животных тяжелого наследственного нейродегенеративного заболевания – разновидности болезни Гоше. Кроме того, авторы статьи, опубликованной в Nature Medicine, на стадии доклинических испытаний отработали технологию введения препарата в мозг плода на обезьянах. Болезнь Гоше характеризуется нехваткой в клетках фермента глюкоцереброзидазы, который кодируется геном GBA, при этом в тканях накапливаются вещества липидной природы, в частности, глюкоцереброзид (глюкозилцерамид). В умеренной форме это приводит к увеличению печени и селезенки, слабости костей. В тяжелой нейронопатической форме, которая встречается с частотой один на сто тысяч нов...