Почему об этом заболевании необходимо говорить?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием нарастающей мышечной слабости. Причина развития болезни – мутация гена SMN1, полученного человеком от родителей. Спинальная мышечная атрофия – рецессивное заболевание и развивается в случае, когда у обоих родителей присутствует мутация гена SMN1[1]. По статистике, эта мутация встречается у каждого сорокового жителя Земли[2]. Поскольку СМА обычно ассоциируется с быстрой манифестацией заболевания в начале жизни, иногда бывает непросто поставить диагноз подросткам и взрослым, поскольку симптомы СМА неспецифичны.
СМА III типа отличается более поздним дебютом и менее инвалидизирующим течением – симптомы слабости проксимальных мышц поясов конечностей появляются в возрасте старше 1,5 лет вплоть до юношеского возраста. У детей формируется навык ходьбы и иногда сохраняется способность к самостоятельному передвижению на протяжении жизни, однако часто прогрессирование заболевания лишает пациентов мобильности. При сохранении способности к самостоятельному передвижению пациенты обычно испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, поворотах, вставании из положения сидя, не могут подняться из положения «сидя на корточках»[3].
СМА IV типа встречается реже. Дебют заболевания может случиться в возрасте 15–50 лет. Заболевание развивается довольно медленно, практически не влияя на продолжительность жизни. При СМА этого типа постепенно развивается снижение общей мышечной силы, что со временем приводит к потере способности к самостоятельному передвижению[4].
Мутации в гене SMN1, являющиеся причиной СМА, приводят к дефициту белка выживания двигательных нейронов (SMN). Этот белок необходим для правильного развития и поддержания двигательных нейронов, которые контролируют движение мышц[5]. Снижение мышечного тонуса, постоянное ощущение усталости, дрожь пальцев при вытягивании рук, непроизвольное подрагивание и сокращение мышц языка – все это может указывать на развитие спинальной мышечной атрофии.
Задержка с постановкой диагноза может быть связана с тем, что симптомы СМА могут быть похожи на симптомы других заболеваний, таких как прогрессирующая дистрофия Дюшенна и Беккера, врожденные и митохондриальные миопатии, сколиоз, болезнь двигательного нейрона, болезнь Фридрейха, ДЦП, миастенический синдром. Важно не только вовремя выявить заболевание, но и начать лечение, чтобы пациенты с III и IV типами СМА не оказались в инвалидной коляске.
Как проверить себя и вовремя обратиться к специалисту?
Стоит прислушаться к своим ощущениям. Часто ли возникает слабость мышц или происходит уменьшение мышечной массы в области бедер, плеч или других частей тела? Возникают ли трудности при выполнении ежедневных действий, таких как подъем по лестнице или ходьба? Нарушается ли дыхание без увеличения физической нагрузки?
Проверить себя можно на сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ с помощью специального опросника, разработанного ведущими российскими неврологами и определяющего вероятность наличия заболевания СМА для последующего направления на консультацию к специалисту.
Золотым стандартом диагностики является генетический тест, позволяющий по образцу крови проверить наличие СМА у пациента. На сегодняшний день у всех пациентов, имеющих симптоматическую картину заболевания, есть возможность бесплатно сдать анализ на определение мутации гена SMN1. От своевременности выявления заболевания и начала терапии зависит общее качество жизни пациента, а также прогноз его дальнейшего лечения.
Диагностировать СМА во взрослом возрасте бывает непросто. Симптомы могут указывать на другое нервно-мышечное заболевание, из-за чего пациенты, утратившие способность ходить или испытывающие трудности с передвижением, могут долгие годы жить с неверно поставленным диагнозом. На сайте ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ представлена подробная информация о симптомах СМА у взрослых, а также доступен онлайн-опросник для выявления вероятности наличия СМА с возможностью последующего прохождения бесплатного генетического анализа в одной из ближайших лабораторий.
Проект ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ помогает выявить недиагностированные случаи СМА. Так, согласно данным оператора программы, в этом году найден пациент со СМА, долгие годы живший с неверным диагнозом «миопатия атипичной формы». Первые проблемы со здоровьем отмечались еще в детском возрасте – было тяжело подняться с корточек самостоятельно. Болезнь постепенно прогрессировала – в юношестве стало тяжело подниматься по лестнице без перил, позже появилась неустойчивая ходьба, в возрасте 40 лет пациенту потребовалась трость для помощи в передвижении, а после 50 лет он перестал ходить и оказался в инвалидном кресле. И только в этом году, в возрасте 56 лет, благодаря программе ВЗРОСЛЫЕСМА.РФ пациент узнал, что все это время жил со СМА. Он самостоятельно прошел онлайн-опросник, зарегистрировался в программе, сдал бесплатный генетический тест, который подтвердил диагноз СМА, и обратился к профильному специалисту. В настоящее время пациент, несмотря на диагноз, продолжает активную жизнь и занимается преподавательской деятельностью, находясь под наблюдением врачей.
[1] Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. CA, Chiriboga. pp. 955-962, s.l. : Expert Rev Neurother, Oct 2017, Vol. 10.
[2] Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q», 2023.
[3] A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E et al. pp. 67-72, s.l. : J Neurol Sci, Feb 1997, Vol. 1.
[4] Pathophysiological insights derived by natural history and motor function of spinal muscular atrophy. Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC. pp. 155-9, s.l. : J Pediatr, Jan 2013, Vols. т. 162, № 1.
[5] Molecular bases of spinal muscular atrophy: the survival motoneuron gene. Tizzano E., Baiget M. 2:35–42, 2001.
———-
CP-430250
Информация в материале не заменяет консультацию специалиста здравоохранения. Пожалуйста, обратитесь к лечащему врачу.
ООО «Джонсон & Джонсон», Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2.
Контактный телефон: (495) 755-83-57, факс: (495) 755-83-58.
Источник vademec.ru