Shadow

Метка: генная терапия

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...
Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Девочка полутора лет Юлиана Сырцева из Югорска в ХМАО, страдающая спинальной мышечной атрофией (СМА), прошла генную терапию препаратом Zolgensma в США, девочка и ее семья пробудут там еще три месяца, сообщила мать ребенка Людмила Сырцева. Ранее она рассказала РИА Новости, что ее дочери в сентябре исполнится два года, лечение необходимо пройти до этого возраста, чтобы оно было максимально эффективным. Она отмечала, что лечение планируется в американской клинике, так как необходимый препарат производят в США, в Россию ввозить его нельзя. По ее словам, лечение в РФ возможно, но его нужно осуществлять каждые четыре месяца в качестве поддерживающего эффекта, тогда как за океаном предлагается генная терапия, которая должна исключить повторные процедуры, если провести ее до двухлетнего возраст...
Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...
«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...
«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...
Цена жизни – 2,5 млн. долларов. Троим детям из Беларуси собирают на самое дорогое лекарство в мире

Цена жизни – 2,5 млн. долларов. Троим детям из Беларуси собирают на самое дорогое лекарство в мире

НОВОСТИ
Сразу три белорусских семьи сейчас собирают деньги на лечение детей, которым был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия» (SMA). При этой болезни новорожденным детям врачи не дают шанс дожить и до двух лет. На протяжении их небольшой жизни малышам становится все хуже, они постепенно умирают на глазах у своих родителей. Лекарства от СМА до сих пор не было, однако недавно было разработана генная терапия, которая может остановить прогрессирование болезни и спасти жизнь ребенка. Цена препаратов - немыслимая. Самым эффективным считается Zolgensma, который стоит больше 2 млн долларов! В странах Евросоюза со страховой медициной родителям не приходится собирать неподъемную сумму - они вносят лишь посильный вклад. В Беларуси Zolgensma вообще не зарегистрирована, путь один - за границу. ...
Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить.  Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...
Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

Самое дорогое лекарство в мире. Как лечат детей со СМА и почему Россия хуже Румынии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В России 20 (двадцать) детей, больных СМА, в возрасте до 2 лет. Вылечить каждого из них можно одним уколом стоимостью в 2,1 миллиона долларов. Всего больных СМА в России на данный момент 913 человек. Мы попросили нашего обозревателя разобраться в истории болезни, где от мучительной смерти детей спасает не государство, а благотворители. Для того чтобы человек двигался и дышал, у него должны быть мотонейроны. Мотонейроны — это крупные нервные клетки, которые контролируют активность мускулов, посылая им сигналы центральной нервной системы. А чтобы мотонейроны работали, в организме должен вырабываться специальный белок, отвечающий за их жизнь. Он так и называется — survival motor neuron (SMN). Производство SMN в человеке закодировано в двух генах, которые тоже так и называются — SMN1 и S...
Генная инженерия обратилась к детям

Генная инженерия обратилась к детям

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Одобрит ли Минздрав эксперимент российских ученых по модификации генома человека. Российские ученые снова спорят, допустимо ли редактировать геном эмбриона человека? Молекулярный биолог Денис Ребриков заявил, что намерен получить в Минздраве разрешение на такой эксперимент. Он планирует отредактировать эмбрион будущего ребенка пары с наследственной глухотой, чтобы младенец родился без патологии. Некоторые генетики бьют тревогу и требуют от властей ввести мораторий на подобные опыты. Что настораживает ученых? И могут ли в ближайшее время появиться дети с модифицированными генами? Разбиралась Виктория Феофанова. Год назад в Китае родились двойняшки Лулу и Нану. Их имена пока не стали нарицательными, но вполне могут — это первые люди, чей геном был отредактирован, еще когда ...