Shadow

Метка: генная терапия

«Есть желание жить»: как взрослые россияне со СМА добиваются положенных им лекарств

«Есть желание жить»: как взрослые россияне со СМА добиваются положенных им лекарств

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
По данным фонда «Семьи СМА», в России проживают 297 взрослых людей со спинальной мышечной атрофией — генетическим заболеванием, при котором постепенно отказывают все мышцы. У многих взрослых со СМА, в зависимости от состояния их здоровья, есть работа, они занимаются любимым делом и являются полноценными членами общества. Однако каждый из них сталкивается с одной проблемой, которую они сравнивают с войной, — добиться медикаментозного лечения от своего региона. Двое россиян, 39-летний Виталий Беленький и 25-летняя Марина Лисовая, рассказали RT, как они борются за жизнь и необходимый препарат. Борьба за «Спинразу» 39-летний москвич Виталий Беленький более 20 лет работает программистом: «Я очень люблю свою работу, для меня это неиссякаемый источник интереса. Сначала я трудился в маленько...
Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...
Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...
В Беларуси четвертому малышу со СМА провели генную терапию

В Беларуси четвертому малышу со СМА провели генную терапию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В РНПЦ "Мать и дитя" в Республиканском центре наследственных нервно-мышечных заболеваний специалисты вводят малышке генное лекарственное средство для лечения детей со спинальной мышечной атрофией "Золгенсма", сообщили БЕЛТА в пресс-службе Минздрава.  Директор РНПЦ "Мать и дитя" Сергей Васильев сообщил, что "особенностью этого введения стал коммерческий доступ к препарату". По его словам, логистика для доступа была разработана в короткие сроки благодаря содействию на всех этапах организации Минздрава. В 2020 году шесть белорусских детей со СМА были включены в глобальную программу управляемого доступа AVXS-101, чтобы получить возможность бесплатно воспользоваться генным лекарственным средством "Золгенсма". "Однако в сегодняшнем случае времени для ожидания выигрыша уже не было, поск...
«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого дорогого лекарства в мире. Одна ампула «Золгенсмы» для лечения спинальной мышечной атрофии стоит 2,1 миллиона долларов, сегодня шестьдесят российских детей уже получили препарат. Правда ли, что чудо-укол помогает спасти и полностью вылечить ребенка и как родителям удается собирать на это астрономические суммы, выясняла Наталия Нехлебова. Дочь держит голову целых 10 минут Лизе Краюхиной из Свердловской области было около года, когда она перестала держать голову. В год и четыре месяца пришел положительный результат анализа на СМА При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают д...
В Канаде семья месяцами собирала миллионы долларов на лечение дочери, но случайно выиграла его совершенно бесплатно

В Канаде семья месяцами собирала миллионы долларов на лечение дочери, но случайно выиграла его совершенно бесплатно

НОВОСТИ
Канадская семья ван Доормаал месяцами собирала деньги на лечение семимесячной дочери Люси, которая родилась со спинальной-мышечной атрофией (СМА). Но после того, как семья собрала почти 2 миллиона на сложную операцию, девочку случайно выбрали для бесплатного лечения.Об этом пишет CNN. Фармацевтическая компания Novartis Gene Therapies выбрала Люси случайным образом для лечения по «Программе управляемого доступа» (MAP). Как объясняют в фармкомпании, иногда пациентам со сложными заболеваниями необходимы лекарства, которые еще не утверждены или не доступны в их стране. Именно с этим помогает программа Novartis. У Люси диагностировали 1 тип СМА, то есть агрессивную и тяжелую форму заболевания. Эта наследственная болезнь приводит к гибели нервных клеток, ответственных за движение м...
История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...
Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Девочка полутора лет Юлиана Сырцева из Югорска в ХМАО, страдающая спинальной мышечной атрофией (СМА), прошла генную терапию препаратом Zolgensma в США, девочка и ее семья пробудут там еще три месяца, сообщила мать ребенка Людмила Сырцева. Ранее она рассказала РИА Новости, что ее дочери в сентябре исполнится два года, лечение необходимо пройти до этого возраста, чтобы оно было максимально эффективным. Она отмечала, что лечение планируется в американской клинике, так как необходимый препарат производят в США, в Россию ввозить его нельзя. По ее словам, лечение в РФ возможно, но его нужно осуществлять каждые четыре месяца в качестве поддерживающего эффекта, тогда как за океаном предлагается генная терапия, которая должна исключить повторные процедуры, если провести ее до двухлетнего возраст...
Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...