Аббревиатура СМА не на слуху у большинства из нас. За этими буквами прячется страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия. В России он слишком хорошо знаком не менее 1500 детям и 500 взрослым. Именно столько пациентов с редким генетическим заболеванием, которое встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч, получают медицинскую помощь. О том, какие возможности по лечению СМА есть у пациентов в России — в материале «Ленты.ру».
В медицине существует такое понятие как орфанные заболевания. Этот термин произошел от английского слова orphan — «сирота». Он хорошо подсвечивает проблемы, с которыми в прошлом сталкивались пациенты с редкими заболеваниями. Они чувствовали себя одинокими и уязвимыми в ситуации, когда собственное тело объявляло войну: например, у пациентов с несовершенным остеогенезом настолько хрупкие кости, что любое неосторожное движение может привести к серьезной травме, а при буллезном эпидермолизе любое прикосновение к пациенту может привести к образованию обширных ран.
Из-за генетических поломок вернуть здоровье не представлялось возможным, а эффективного лечения не существовало: из-за того, что количество таких пациентов в некоторых случаях не превышало десятки или сотни человек, разрабатывать новые методы диагностики и лечения было просто экономически невыгодно. Казалось, что проблемы орфанных пациентов остаются за периметром медицинской повестки. К счастью, сегодня все иначе.
Дефект гена SMN1
Спинальная мышечная атрофия является одним из самых частых среди редких заболеваний и вызвана дефектом в гене SMN, который отвечает за выработку белка, необходимого для нормальной работы двигательных нейронов спинного мозга. Без необходимого белка эти нервные клетки, отвечающие за передачу нервного импульса к мышцам, погибают, что приводит к развитию у пациентов со СМА прогрессирующей мышечной слабости, атрофии и паралича мышц и, как следствие, двигательным нарушениям, а в тяжелых случаях нарушению дыхания и глотания. До 2019 года препаратов для лечения СМА в России не было, и при тяжелых формах СМА дети редко доживали до двух лет. К счастью, в последние годы достигнуты значительные успехи в диагностике и терапии спинальной мышечной атрофии. Ученые научились выявлять заболевание до первого проявления, что дает шанс предотвратить прогрессирование.
В случае СМА все решает время: если ребенок поздно начал получать патогенетическую терапию, то полноценный клинический эффект достичь сложно. Уже произошло непоправимое: патогенез заболевания заключается в том, что гибнут уникальные клетки спинного мозга — мотонейроны. В этом случае теряется управляемость мышцами в конечностях по всему организму. Однако если начать лечение до развития симптомов, то ее эффективность будет значительно выше. И вполне возможно сохранить здоровье ребенка и избежать инвалидизации
Дмитрий Влодавецк.м.н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Шанс на жизнь
В настоящий момент в мире разработаны три препарата, изменяющих течение е СМА (патогенетическая терапия): это препарат для ежедневного приема через рот в виде суспензии, препарат, который вводится в спинномозговой канал по утвержденной схеме, и препарат, замещающий дефектный ген на правильный, который вводится единожды и не требует иной терапии. Выбор препарата для конкретного пациента осуществляет врач в зависимости возраста, типа заболевания, наличия противопоказания.
Не во всех странах мира все три опции терапии зарегистрированы и доступны для пациентов. В России сложилась уникальная ситуация: все указанные препараты закупаются государственным фондом «Круг добра» и доступны маленьким пациентам. Взрослые пациенты со СМА также обеспечиваются терапией, но на уровне своих регионов
«Сегодня никаких сложностей в доступе больных СМА детей к патогенетической лекарственной терапией нет. Кроме того, у нас налажено и отлично себя зарекомендовало раннее выявление генетических патологий. В 2023 году во всех регионах страны был введен неонатальный скрининг — обследование новорожденных для ранней диагностики ряда генетических заболеваний, в частности, СМА. Это позволило ставить диагноз еще до появления клинических симптомов и вовремя обеспечить таких детей необходимой терапией, что дает им шанс на абсолютно здоровую жизнь», — говорит Дмитрий Влодавец.
Как быть?
Тем не менее и сегодня существуют вопросы, лежащие скорее в этической плоскости, которые напрямую влияют на лечение орфанных болезней. И ключевым из них остается вопрос ответственности за жизнь пациента. На ком она лежит? На родителях, которые готовы на все, чтобы помочь своему ребенку? На врачах, которые ответственны за своевременную постановку диагноза и назначение эффективного лечения? На государстве, которое должно своевременно обеспечить доступность этой терапии?
Распределение этих ролей особенно чувствительно в ситуации, когда назначенная терапия по каким-то причинам не помогает. Например, если после введения генной терапии не удалось добиться желаемого эффекта от лечения. Если укол не повлиял на прогресс заболевания, родители видят выход в том, чтобы перейти на комбинированную или, как ее еще называют, тандемную терапию.
На сегодня такое комбинированное лечение не включено в клинические рекомендации и в настоящий момент нет клинических исследований, доказывающих ее эффективность. А поскольку назначение комбинаций препаратов по сути является экспериментальным и не включенным в стандарты терапии, то массово пациентам оно не назначается и одного желания родителей для его обеспечения государством мало. К тому же, врачи не всегда решаются взять на себя ответственность за последствия лечения такой терапией.
Тандемная терапия не может применяться массово. Сейчас действительно недостаточно данных о преимуществах такого подхода для всех пациентов. Однако крайне важно не отказывать в такой возможности тем, кто обоснованно нуждается в тандемной терапии по медицинским показаниям
Ольга Германенкодиректор благотворительного фонда «Семьи СМА»
За «Кругом добра»
Достаточно поставить себя на место родителей детей со СМА, чтобы понять их страхи, опасения и надежды. Когда болеет ребенок, все средства хороши, чтобы сохранить его здоровье. Но является ли тандемная терапия при СМА той самой соломинкой, за которую можно ухватиться? И да, и нет.
Напомним, в России финансированием лечения детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе СМА, занимается специально созданный для этих целей «Круг добра». Основной источник средств фонда формируется за счет повышенной ставки НДФЛ, которую платят граждане России, чьи доходы превышают пять миллионов рублей в год. В фонде указывают, что научные доказательства эффективности такой совмещенной терапии, в настоящий момент, отсутствуют, и последовательного лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией различными препаратами нет в клинических рекомендациях. Поэтому тандемная терапия по сути является экспериментом, а значит, ее финансирование из федерального бюджета невозможно и противоречит функциям фонда — его средства могут расходоваться только на проверенные методы лечения.
Начиная с 2023 года, «Круг добра» был вынужден отклонять заявки на терапию, которые не соответствуют нормативно-правовым актам фонда. В комментариях вокруг ситуации в фонде указывали, что на сегодняшний день нет научных доказательств эффективности комбинации препаратов, составляющих тандемную терапию. Например, один из препаратов, который вводится при СМА, действует в организме ребёнка после введения длительно и по инструкции его нельзя сочетать с другими
На текущий момент, законченных исследований тандемной терапии, доказывающих ее эффективность, для пациентов со СМА действительно нет. Возможно, маленьким пациентам, у которых есть обоснованные медицинские показания, может быть показана такая терапия, если вред здоровью от неприменения тандемной терапии выше, чем риск самого тандема, считают эксперты. Однако медицинских критериев, которые помогли бы внести ясность в подходы к назначению такого лечения, пока нет. Поэтому в ситуации, когда один из существующих видов лечения является экспериментальным, решение может и должен принимать только врач или консилиум врачей.
Территория врачей
Впрочем, для пациентов, состояние которых по итогам полученной терапии продолжило ухудшаться, и врач назначил другую, возможность получения тандемной терапии по медицинским показаниям сохранена. С юридической точки зрения решение о назначении экспериментальной терапии при наличии жизненных показаний должна принимать врачебная комиссия. Такой порядок предусмотрен статьей 37 федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан» (323-ФЗ). В случае подтверждения такого назначения, лекарственное обеспечение вторым препаратом может осуществляться за счет бюджетных средств субъектов. Так, в июле прошлого года тандемная терапия была одобрена в отношении одного ребенка за счет бюджета регионального Минздрава. При этом в решении врачебной комиссии было указано на «исключительный индивидуальный порядок» такого назначения.
Врачебная комиссия принимает решения по вопросам лечения граждан в наиболее сложных ситуациях, требующих комиссионного рассмотрения, в том числе в части принятия решения о назначении по жизненным показаниям лекарственных препаратов, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи, в том числе незарегистрированных лекарственных препаратов, а также осуществляет оценку качества, обоснованности и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе назначения лекарственных препаратов
Константин Шарловскийруководитель практики «Фармацевтика и здравоохранение» «Пепеляев Групп»
По его словам, законодательство России предусматривает возможность включения в стандарты и клинические рекомендации по лечению детей назначение лекарственных препаратов off-label (по показаниям и иным параметрам, не указанным в инструкции по применению, то есть по незарегистрированным показаниям). Для этого препараты должны быть зарегистрированы в России и иметь доказательства эффективности и безопасности, подтверждаемые научной литературой или действующими зарубежными клиническими рекомендациями, а заболевание — входить в разработанный правительством перечень таких заболеваний.
Можно ожидать, что как только появятся подтвержденные клинические данные об эффективности тандемной терапии, она будет включена в клинические рекомендации и будет назначаться так же регулярно, как патогенетическая терапия сейчас. Впрочем, это все равно будет сугубо индивидуальная история.
Источник lenta.ru
