В 2025 году в России планируется запустить производство трех инновационных препаратов для лечения редких наследственных заболеваний,…
Метка: орфанные заболевания
С 2025 года детям со СМА в России будут закупать отечественный препарат
В России зарегистрировали собственный дженерик нусинерсена. Чего опасаются родители пациентов со спинальной мышечной атрофией и что…
Продолжить чтение
Самое дорогое лекарство в мире теперь доступно в России благодаря фонду «Круг добра»
Самое дорогое лекарство в мире теперь доступно в России. «Элевидис» — это препарат, который жизненно необходим…
На сайте МГНЦ запущен новый раздел на сайте о редких наследственных заболеваниях
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запускает новый раздел на нашем сайте – специально…
Продолжить чтение
Фармацевтический геноцид: как санкции в прямом смысле убивают людей с тяжелыми заболеваниями
Из-за санкций, или прикрываясь санкциями, многие европейские фармкомпании отказались поставлять в Беларусь жизненно важные лекарства и…
Персонализированный подход к проблеме орфанных заболеваний. Интервью с членом-корреспондентом РАН Дмитрием Кудлаем
В 2023 г. мировому законодательству в области орфанных заболеваний исполняется 40 лет. Сколько человек в России…
Продолжить чтение
Эксперты FDA сомневаются в эффективности «орфанного» препарата от Sarepta
Эксперты Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) поставили под сомнение эффективность экспериментальной генной…
Российские ученые разработали «кардиопластырь» для мониторинга работы сердца
Ученые Сеченовского университета разработали «кардиопластырь» для удаленного мониторинга работы сердца. Ученые из Сеченовского университета разработали гибкое…
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»
Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…
Продолжить чтение
Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году
Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата «Спинраза»…
Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»
Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра»…
Спасительный укол: почему «Золгенсма» так необходима для детей со СМА
В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире. Препарат «Золгенсма» лечит спинальную мышечную атрофию у детей.…
Золгенсма: Лекарство за 2000000$
Самое дорогое лекарство в мире сегодня – это препарат Золгенсма. Один «волшебный укол» позволяет навсегда исцелить…
Полторы тысячи лет выживания
Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена…
Продолжить чтение
«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями
В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда…
Продолжить чтение
Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями
Генетика — одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться…
Продолжить чтение
Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»
После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта…
Продолжить чтение