В 2023 г. мировому законодательству в области орфанных заболеваний исполняется 40 лет. Сколько человек в России…
Продолжить чтениеМетка: орфанные заболевания
Эксперты FDA сомневаются в эффективности «орфанного» препарата от Sarepta
Эксперты Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) поставили под сомнение эффективность экспериментальной генной…
Российские ученые разработали «кардиопластырь» для мониторинга работы сердца
Ученые Сеченовского университета разработали «кардиопластырь» для удаленного мониторинга работы сердца. Ученые из Сеченовского университета разработали гибкое…
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»
Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…
Продолжить чтение
Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году
Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата «Спинраза»…
Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»
Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра»…
Спасительный укол: почему «Золгенсма» так необходима для детей со СМА
В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире. Препарат «Золгенсма» лечит спинальную мышечную атрофию у детей.…
Золгенсма: Лекарство за 2000000$
Самое дорогое лекарство в мире сегодня – это препарат Золгенсма. Один «волшебный укол» позволяет навсегда исцелить…
Полторы тысячи лет выживания
Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена…
Продолжить чтение
«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями
В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда…
Продолжить чтение
Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями
Генетика — одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться…
Продолжить чтение
Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»
После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта…
Продолжить чтение
«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить
— Ой, ты еще не видела, что тут раньше было: деревянные балки лежали. Вот несколько лет…
Продолжить чтение
Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать
— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть…
Продолжить чтение
«Хотя бы был диалог». В московской больнице прошла встреча представителей Мосгорздрава и пациентов со СМА, которые требовали предоставить им необходимые лекарства
В Москве в городской клинической больнице № 68 прошла встреча с шестью пациентами со спинальной мышечной…
В Москве задержали сотрудника хосписа «Дом с маяком». Он помогал пациентам со СМА, которые вышли на пикет к мэрии
В Москве полицейские задержали сотрудника хосписа «Дом с маяком» Ивана Петрякова. Он помогал двум пациентам со…
Лекарство от СМА разрабатывают российские фармкомпании
На встрече с руководством и исследователями крупнейшей российской биотехнологической компании Biocad глава Фонда «Круг добра» Александр…