орфанные заболевания

Дек212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году

НОВОСТИ

Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата "Спинраза" для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) на сумму 17 миллиардов рублей, сообщили РИА Новости в "РТС-Тендер", которая является одной из крупнейших электронных торговых площадок. СМА – группа генетических нейромышечных заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга и приводящих к нарастающей мышечной слабости, атрофии и параличу мышц. СМА I типа – самая тяжелая и неблагоприятная форма болезни, проявляется в возрасте от 0 до 6 месяцев. Патогенетические препараты, такие как "Спинраза", помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга. СМА включена в перечень редких (орфанных) заболеваний. Тема с обеспечением лекарствами детей со спинальной мыше...

Дек142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

НОВОСТИ

Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра» Александру Ткаченко. Родители мальчиков с этим заболеванием просят попечительский совет в ближайшее время рассмотреть вопрос о закупке препаратов для их детей. Об этом «Таким делам» рассказала учредитель проекта Елена Шевкунова. Она объяснила, что речь идет о препаратах «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо». По словам Елены, эксперты фонда одобрили закупку лекарств еще летом. Попечительский совет 9 сентября решил, что данных о стоимости и эффективности недостаточно, и отправил документы на доработку экспертам. Как говорится в открытом письме, специалисты готовы обсудить препараты, но лекарства месяц за месяцем не включают в повестку экспертного совета. Елена...

Дек142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасительный укол: почему «Золгенсма» так необходима для детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире. Препарат «Золгенсма» лечит спинальную мышечную атрофию у детей. Одна доза швейцарского медикамента стоит больше двух миллионов долларов. Почему «Золгенсма» так необходима, знает корреспондент «МИР 24» Владимир Сероухов. В России около тысячи детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Это генетический сбой, из-за которого ребенок не может нормально двигаться, дышать и редко доживает до 25 лет. В России уже были зарегистрированы два препарата от этой болезни, но «Золгенсма» – самый эффективный в мире, аналогов нет. Одного укола достаточно, чтобы ребенок стал нормально развиваться. Правда, стоит такой укол больше двух миллионов долларов. Родители Магомеда Тюбеева из Кабардино-Балкарии собирали деньги на спасение сына ...

Дек102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Золгенсма: Лекарство за 2000000$

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Самое дорогое лекарство в мире сегодня – это препарат Золгенсма. Один «волшебный укол» позволяет навсегда исцелить ребенка от СМА – спинально мышечной атрофии – тяжелого генетического заболевания. Однако цена этого укола – 150 миллионов рублей. В России за лечение детей со СМА отвечает государство, но по факту необходимые препараты родители зачастую могут получить только через суд. Почему так происходит? Что это за болезнь – СМА? Почему лекарство такое дорогое? Как родители борются за жизнь своих детей? 0:02 – Как власть задумалась о больных СМА? 0:33 – Вступление 1:59 – «Идите родите себе другого ребенка». История Светланы и Кости. 6:05 – Каково это – пытаться отсудить у государства 2 миллиона долларов? 8:38 – Почему за редкими лекарствами идут в суд? 10:18 – «Золотой маль...

Дек92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Полторы тысячи лет выживания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена дистрофина у мальчиков, что приводит к потере ими способности к самостоятельному передвижению, сердечной и дыхательной недостаточности и не только. Дети с этим заболеванием нуждаются в пожизненном сопровождении целой команды специалистов. В настоящее время пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в Украине насчитывается около 500. Миодистрофия Дюшенна внесена в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Доктор Мишель Туссен из Бельгии привез для украинских детей с болезнью Дюшенна 12 дыхательных аппаратов. Он же провел обучение для врачей, родителей и детей из Кропивницкого, Полтавы и Харькова. Десять портативных аппаратов семьи увезли с со...

Ноя302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда как сотни людей с другими, не менее серьезными заболеваниями также нуждаются в помощи и огромных средствах на лечение. «Такие дела» поговорили с людьми с редкими генетическими заболеваниями и узнали, как живут те, у кого нет надежды на выздоровление 18-летняя Даша Кошман хрупкая, как бабочка. Ее тонкие руки практически полностью спрятаны под одеждой, но на шее и лице видны свежие раны. У девушки редкое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, при котором на теле и слизистых образуются пузыри и эрозии, а при любом механическом воздействии начинает слезать кожа. Первые признаки заболевания — пузыри и нарывы — появились у Даши практически сразу после ро...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генетика - одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться к ее рекомендациям? Об этом беседуем с главным внештатным специалистом по медицинской генетике, директором ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова", членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Сергей Иванович! Давно живу на свете и помню то время, когда на генетику была предпринята массированная атака. И генетика, ее ведущие отечественные представители, такие как Николай Иванович Вавилов, фактически были уничтожены. Через годы все вернулось на круги своя. Перестали скрещиваться копья вокруг генетики. Генетика - это проблемы наследственности, проблемы происхождения заболеваний, проблемы прогнозов их развития, это биоэтика. Наверное, не случайно именно сейчас, когда бушует...

Ноя242021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта будущего. — Они сказали: можете лечить, можете оставить все как есть, она через какое-то время все равно… сядет. — «Сядет» — это Сусанна, мама Кати, про инвалидное кресло. — А она же у меня тогда ходила!.. Было тогда Кате два годика. Мать не сразу обратила внимание, что девочка почти всегда ходит на цыпочках. — Ну ходит и ходит. А потом гляжу: в садике даже по ступенькам моя Катя отстает от всех, тяжело ей. Пошли по врачам. В Краснодаре нам сначала поставили «мышечную дистрофию». Я начала читать (о болезни) и поняла, что это не то. Нашла институт в Москве, написала им, отправила туда документы. Через некоторое время мне сказали «приезжайте». Мы получили квоту и поехали. Там сделали а...

Окт172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

— Ой, ты еще не видела, что тут раньше было: деревянные балки лежали. Вот несколько лет назад хотя бы такие металлические положили. Правда, с них я один все равно не спущусь: там наклон градусов сорок пять. И мама меня одного не спустит. Я просто вперед сразу тогда улечу. Только брат, папа или друзья, когда приходят. Мы сидим с Даней в его комнате в пятиэтажном сталинском доме на западе Москвы. В комнату периодически заходит кошка, трется у наших ног. Квартира Дани — на втором этаже. Когда заходишь в подъезд, сразу замечаешь металлические конструкции на ступеньках: практически самодельный пандус крепится к стене при помощи обычной дверной щеколды, а по мере необходимости — ложится на ступеньки лестницы и превращается в 45-градусный склон. Дане — 19 лет. В этом доме он живет с мамой, ...

Окт82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть и другой способ — научиться контролировать мышцы голосового аппарата. Ты наклоняешь щитовидный хрящ, и твой голос меняется. Ты учишься контролировать все мышцы, отвечающие за звук, и дальше, как по рецепту, собираешь оперный голос, голос кантри — что угодно. Эту технологию разработала американская оперная певица Джо Эстилл. Я учусь и преподаю по ее технологии. Никите Халецкому 34 года. Он преподаватель физики, математики и вокала. Два высших образования, получает третье — дополнительное. Его ученики поступают в МГУ, Бауманку, ВШЭ. На сайтах с отзывами о преподавателях — десятки благодарных комментариев: «Помог подготовиться к ГИА», «Преподаватель с совершенно индивидуальным подходом», «За полтора м...

Сен272021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Хотя бы был диалог». В московской больнице прошла встреча представителей Мосгорздрава и пациентов со СМА, которые требовали предоставить им необходимые лекарства

ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

В Москве в городской клинической больнице № 68 прошла встреча с шестью пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые выходили на пикет с требованием предоставить им жизненно необходимое лечение. Представители Мосгорздрава и главный врач больницы пообещали упростить процедуру получения лекарств. Об этом «Таким делам» рассказал пациент со СМА Даниил Максимов. Взрослые со СМА жаловались на то, что для получения заключения врачебной комиссии, которая назначает препараты, от пациентов требовали госпитализации. На встрече чиновники и врачи сказали, что теперь это будет необязательным. «То есть мы будем приезжать [в больницу] днем для прохождения осмотров и анализов, а вечером ехать домой — вплоть до получения заключения комиссии», — объяснил Максимов. Кроме того, пациенты говор...

Сен192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Москве задержали сотрудника хосписа «Дом с маяком». Он помогал пациентам со СМА, которые вышли на пикет к мэрии

ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

В Москве полицейские задержали сотрудника хосписа «Дом с маяком» Ивана Петрякова. Он помогал двум пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые вышли на пикет возле мэрии с требованием обеспечить их жизненно необходимым лечением. Об этом сообщает «ОВД-Инфо». По данным издания, Петрякова отвели в отдел по Тверскому району. Полицейские сослались на то, что сотрудник фонда якобы похож на одного из разыскиваемых по уголовному делу. Как пишет «ОВД-Инфо», один из участников пикета после задержания Петрякова зашел в здание мэрии, второй остался на месте акции. 16 июля пациент со СМА Даниил Максимов вышел на пикет к зданию Минздрава с требованием закупить препарат для взрослых с этим заболеванием. «Такие дела» публиковали монолог Максимова перед началом пикета и после акции. К ...