орфанные заболевания

Ноя112022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача которой – эффективное лечение пациентов до начала появления симптомов наследственных болезней. По подсчетам специалистов, это позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год. С 2006 года в России проводят проверку недавно родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию. С нового года недугов, которые стремятся диагностировать на ранней стадии, станет больше на 31 нозологию: в список попадут в том числе наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия (СМА). Чтобы программа заработа...

Мар22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании. — С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень? — Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала ...

Дек212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году

НОВОСТИ

Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата "Спинраза" для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) на сумму 17 миллиардов рублей, сообщили РИА Новости в "РТС-Тендер", которая является одной из крупнейших электронных торговых площадок. СМА – группа генетических нейромышечных заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга и приводящих к нарастающей мышечной слабости, атрофии и параличу мышц. СМА I типа – самая тяжелая и неблагоприятная форма болезни, проявляется в возрасте от 0 до 6 месяцев. Патогенетические препараты, такие как "Спинраза", помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга. СМА включена в перечень редких (орфанных) заболеваний. Тема с обеспечением лекарствами детей со спинальной мыше...

Дек142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

НОВОСТИ

Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра» Александру Ткаченко. Родители мальчиков с этим заболеванием просят попечительский совет в ближайшее время рассмотреть вопрос о закупке препаратов для их детей. Об этом «Таким делам» рассказала учредитель проекта Елена Шевкунова. Она объяснила, что речь идет о препаратах «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо». По словам Елены, эксперты фонда одобрили закупку лекарств еще летом. Попечительский совет 9 сентября решил, что данных о стоимости и эффективности недостаточно, и отправил документы на доработку экспертам. Как говорится в открытом письме, специалисты готовы обсудить препараты, но лекарства месяц за месяцем не включают в повестку экспертного совета. Елена...

Дек142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спасительный укол: почему «Золгенсма» так необходима для детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире. Препарат «Золгенсма» лечит спинальную мышечную атрофию у детей. Одна доза швейцарского медикамента стоит больше двух миллионов долларов. Почему «Золгенсма» так необходима, знает корреспондент «МИР 24» Владимир Сероухов. В России около тысячи детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Это генетический сбой, из-за которого ребенок не может нормально двигаться, дышать и редко доживает до 25 лет. В России уже были зарегистрированы два препарата от этой болезни, но «Золгенсма» – самый эффективный в мире, аналогов нет. Одного укола достаточно, чтобы ребенок стал нормально развиваться. Правда, стоит такой укол больше двух миллионов долларов. Родители Магомеда Тюбеева из Кабардино-Балкарии собирали деньги на спасение сына ...

Дек102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Золгенсма: Лекарство за 2000000$

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Самое дорогое лекарство в мире сегодня – это препарат Золгенсма. Один «волшебный укол» позволяет навсегда исцелить ребенка от СМА – спинально мышечной атрофии – тяжелого генетического заболевания. Однако цена этого укола – 150 миллионов рублей. В России за лечение детей со СМА отвечает государство, но по факту необходимые препараты родители зачастую могут получить только через суд. Почему так происходит? Что это за болезнь – СМА? Почему лекарство такое дорогое? Как родители борются за жизнь своих детей? 0:02 – Как власть задумалась о больных СМА? 0:33 – Вступление 1:59 – «Идите родите себе другого ребенка». История Светланы и Кости. 6:05 – Каково это – пытаться отсудить у государства 2 миллиона долларов? 8:38 – Почему за редкими лекарствами идут в суд? 10:18 – «Золотой маль...

Дек92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Полторы тысячи лет выживания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена дистрофина у мальчиков, что приводит к потере ими способности к самостоятельному передвижению, сердечной и дыхательной недостаточности и не только. Дети с этим заболеванием нуждаются в пожизненном сопровождении целой команды специалистов. В настоящее время пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в Украине насчитывается около 500. Миодистрофия Дюшенна внесена в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Доктор Мишель Туссен из Бельгии привез для украинских детей с болезнью Дюшенна 12 дыхательных аппаратов. Он же провел обучение для врачей, родителей и детей из Кропивницкого, Полтавы и Харькова. Десять портативных аппаратов семьи увезли с со...

Ноя302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда как сотни людей с другими, не менее серьезными заболеваниями также нуждаются в помощи и огромных средствах на лечение. «Такие дела» поговорили с людьми с редкими генетическими заболеваниями и узнали, как живут те, у кого нет надежды на выздоровление 18-летняя Даша Кошман хрупкая, как бабочка. Ее тонкие руки практически полностью спрятаны под одеждой, но на шее и лице видны свежие раны. У девушки редкое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, при котором на теле и слизистых образуются пузыри и эрозии, а при любом механическом воздействии начинает слезать кожа. Первые признаки заболевания — пузыри и нарывы — появились у Даши практически сразу после ро...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генетика - одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться к ее рекомендациям? Об этом беседуем с главным внештатным специалистом по медицинской генетике, директором ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова", членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Сергей Иванович! Давно живу на свете и помню то время, когда на генетику была предпринята массированная атака. И генетика, ее ведущие отечественные представители, такие как Николай Иванович Вавилов, фактически были уничтожены. Через годы все вернулось на круги своя. Перестали скрещиваться копья вокруг генетики. Генетика - это проблемы наследственности, проблемы происхождения заболеваний, проблемы прогнозов их развития, это биоэтика. Наверное, не случайно именно сейчас, когда бушует...

Ноя242021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта будущего. — Они сказали: можете лечить, можете оставить все как есть, она через какое-то время все равно… сядет. — «Сядет» — это Сусанна, мама Кати, про инвалидное кресло. — А она же у меня тогда ходила!.. Было тогда Кате два годика. Мать не сразу обратила внимание, что девочка почти всегда ходит на цыпочках. — Ну ходит и ходит. А потом гляжу: в садике даже по ступенькам моя Катя отстает от всех, тяжело ей. Пошли по врачам. В Краснодаре нам сначала поставили «мышечную дистрофию». Я начала читать (о болезни) и поняла, что это не то. Нашла институт в Москве, написала им, отправила туда документы. Через некоторое время мне сказали «приезжайте». Мы получили квоту и поехали. Там сделали а...

Окт172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

— Ой, ты еще не видела, что тут раньше было: деревянные балки лежали. Вот несколько лет назад хотя бы такие металлические положили. Правда, с них я один все равно не спущусь: там наклон градусов сорок пять. И мама меня одного не спустит. Я просто вперед сразу тогда улечу. Только брат, папа или друзья, когда приходят. Мы сидим с Даней в его комнате в пятиэтажном сталинском доме на западе Москвы. В комнату периодически заходит кошка, трется у наших ног. Квартира Дани — на втором этаже. Когда заходишь в подъезд, сразу замечаешь металлические конструкции на ступеньках: практически самодельный пандус крепится к стене при помощи обычной дверной щеколды, а по мере необходимости — ложится на ступеньки лестницы и превращается в 45-градусный склон. Дане — 19 лет. В этом доме он живет с мамой, ...

Окт82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть и другой способ — научиться контролировать мышцы голосового аппарата. Ты наклоняешь щитовидный хрящ, и твой голос меняется. Ты учишься контролировать все мышцы, отвечающие за звук, и дальше, как по рецепту, собираешь оперный голос, голос кантри — что угодно. Эту технологию разработала американская оперная певица Джо Эстилл. Я учусь и преподаю по ее технологии. Никите Халецкому 34 года. Он преподаватель физики, математики и вокала. Два высших образования, получает третье — дополнительное. Его ученики поступают в МГУ, Бауманку, ВШЭ. На сайтах с отзывами о преподавателях — десятки благодарных комментариев: «Помог подготовиться к ГИА», «Преподаватель с совершенно индивидуальным подходом», «За полтора м...