Самое дорогое лекарство в мире теперь доступно в России. «Элевидис» — это препарат, который жизненно необходим…
Метка: орфанные заболевания
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2024/03/vus-1080x675-1.jpg)
На сайте МГНЦ запущен новый раздел на сайте о редких наследственных заболеваниях
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» запускает новый раздел на нашем сайте – специально…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2024/03/upload-1.jpeg)
Фармацевтический геноцид: как санкции в прямом смысле убивают людей с тяжелыми заболеваниями
Из-за санкций, или прикрываясь санкциями, многие европейские фармкомпании отказались поставлять в Беларусь жизненно важные лекарства и…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/07/2yyh-large.jpg)
Персонализированный подход к проблеме орфанных заболеваний. Интервью с членом-корреспондентом РАН Дмитрием Кудлаем
В 2023 г. мировому законодательству в области орфанных заболеваний исполняется 40 лет. Сколько человек в России…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/05/leg_16x9.jpg)
Эксперты FDA сомневаются в эффективности «орфанного» препарата от Sarepta
Эксперты Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) поставили под сомнение эффективность экспериментальной генной…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2023/04/serdtse.jpg)
Российские ученые разработали «кардиопластырь» для мониторинга работы сердца
Ученые Сеченовского университета разработали «кардиопластырь» для удаленного мониторинга работы сердца. Ученые из Сеченовского университета разработали гибкое…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2022/11/neonatalnuy-skryning-1440_8928.jpg)
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2022/03/1568712867_14-4.jpg)
«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»
Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/12/756400634872079.jpg)
Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году
Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата «Спинраза»…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2018/11/Myshechnaya-distrofiya-mozhno-li-pobedit-smertelnuyu-bolezn.jpg)
Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»
Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра»…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/12/699243_big_649c91e9d7.jpg)
Спасительный укол: почему «Золгенсма» так необходима для детей со СМА
В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире. Препарат «Золгенсма» лечит спинальную мышечную атрофию у детей.…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/12/upload.php_-2.jpg)
Золгенсма: Лекарство за 2000000$
Самое дорогое лекарство в мире сегодня – это препарат Золгенсма. Один «волшебный укол» позволяет навсегда исцелить…
![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/12/18-15-tus-1.jpg)
Полторы тысячи лет выживания
Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/11/001-e1635927319412.jpg)
«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями
В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/11/malattie-ereditarie_6610.jpg)
Справятся ли 340 генетиков в России с наследственными болезнями
Генетика — одна из самых загадочных наук. Надо ли каждому из нас знать о ней? Прислушиваться…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/11/d2c7f7a8433d44af85d3c7f05ec585a7.webp)
Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»
После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/10/b32fbf79d0f94848aaab341d828edb2f.jpg)
«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить
— Ой, ты еще не видела, что тут раньше было: деревянные балки лежали. Вот несколько лет…
Продолжить чтение![](https://mioby.ru/wp-content/uploads/2021/10/c4a615e0b0df415da097cfef33f541bf.jpg)
Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать
— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть…
Продолжить чтение