В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА).
Об этом заявила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя» Оксана Прибушеня.
«Мы работаем над тем, чтобы продвинуть скрининг на СМА. Такое исследование позволит начать лечение в первые месяцы жизни новорожденного и получить серьезный эффект. Также будем работать над внедрением неинвазивного пренатального тестирования», – сказала спикер.
Но сразу уточнила, что речь идет о среднесрочной перспективе, а не о планах на ближайшие годы.
«На первом этапе данное исследование может быть выборочным, в идеале – для каждой беременной. Тестирование дорогостоящее, но должно и будет удешевляться», – отметила Прибушеня.
По ее словам, это позволит выявлять заболевания плода взятием анализа крови из вены, без необходимости выполнять внушительное количество инвазивных методов, в том числе и пункций.
Что такое СМА
СМА – неизлечимое генетическое заболевание. Постепенно мышцы атрофируются, появляются трудности с дыханием и глотанием. К четырем годам практически все дети с самыми коварными формами СМА умирают.
До недавних пор считалось, что остановить прогрессирование болезни невозможно. Пару лет назад появилось несколько препаратов, которые могут вылечить СМА.
Сколько детей со СМА в Беларуси
Протокол этой сложной болезни подразумевает применение трех лекарственных препаратов. И лечение проводится на базе центра «Мать и дитя».
По данным на конец 2024 года, дорогостоящий препарат был введен 12 детям.
Диагноз «спинальная мышечная атрофия» в Беларуси имеют 92 ребенка (сведения на конец 2024-го). У трети из них самая агрессивная форма СМА – первого типа.
Источник tochka.by