СМА не приговор, но болезнь не может ждать, и справиться с ней можно только сообща.
Спинальная мышечная атрофия — белорусы не просто наслышаны об этом заболевании (предотвратить развитие которого могут препараты стоимостью в сотни тысяч и даже миллионы долларов), многие лично помогали детям. Об этом свидетельствуют не единичные закрытые счета по сбору средств. Теперь в стране действуют не только персональные благотворительные счета — деньги на лечение таких пациентов собирает Белорусский союз женщин. А на днях благотворительный счет запустит и РНПЦ «Мать и дитя». Почему справиться можно только сообща и почему СМА не приговор? Узнавала Юлия Алферова.
У Дарьи Лис в медицинской карте с раннего детства записан диагноз «спинальная мышечная атрофия». Золотая медалистка в школе, она успешно окончила филфак столичного педуниверситета и нашла себя в репетиторстве и журналистике. Обращаются к Дарье и за редактурой книг. А сегодня девушка и вовсе работает над созданием будущего бестселлера под своим авторством. И это не говоря о силе духа, которой может поучиться любой, кто крепок физически.
Дарья Лис, пациент со СМА:
Это просто поломка гена, из-за этого плохо работают мышцы — вот такая простая схема. Уровень интеллекта не коррелируется с уровнем развития мышц, и это иногда мешает рвануть в какие-то авантюры. Хотелось бы иметь больше сил на авантюры хорошие.
Планы далеко не локальные — развиваться в профессии, не раз побывать на море. О том, как ходить ногами по песку, напоминают лишь детские фотографии. В школе Даша училась до второго класса, потом осталась на домашнем обучении. Болезнь хоть и не быстро, но прогрессировала, уже в 12 лет девочка оказалась в коляске.
Тамара Лис, мама пациентки со СМА:
В полтора года начала странно ходить и ходила вразвалочку. Очевидно, что ребенок ходит не так. Начали обращаться к докторам, это очень долгий процесс.
Тогда диагностика, да и лечение были больше на интуитивном уровне. Ни препарата «Золгенсма» для детей, ни препарата «Спинраза» для взрослых в мире не существовало. И если первый вводят малышам до двух лет (и на такой белорусы не единожды собрали деньги сообща), второй помогает взрослым пациентам со СМА не вылечить, а зафиксировать болезнь, тормозя ее развитие. В отдельных случаях удается восстановить и утраченные функции.
Дарья Лис, пациент со СМА:
Получение препарата позволяет затормозить болезнь и вернуть некоторые двигательные функции. Все зависит от того, в каком состоянии человек находится на этапе получения препарата. Есть пациенты с 3 типом СМА, которые, сев в коляску, получили препарат и начали ходить.
Ученые доказали: каждый сороковой житель планеты — носитель СМА. При встрече двух носителей вероятность рождения ребенка с таким диагнозом вырастает до 25 %. Лотерея или судьба? Младшая сестра Даши абсолютно здорова, как и двое племянников. Много это или мало — в Беларуси 96 взрослых и 54 ребенка со СМА. Слишком много, когда подсчет касается стоимости лечения даже не в пределах семьи, а государства.
Благотворительные счета для лечения СМА открыты в Беларуси
Ольга Шпилевская, председатель Белорусского союза женщин:
Мы знаем, что у нас социально ориентированное государство, и Беларусь делает все возможное и помогает детям в любой ситуации. У нас очень много операций проводят бесплатно, но, к сожалению, не можем помочь всем. С миру по нитке — будет помощь. Собрали более 4 тысяч за короткое время, хочется активировать работу и призвать всех. Не важно, какой это процент, а важно, что это будет ваш вклад.
Стоимость одного укола «Золгенсма» около 2 миллионов долларов. Годовое лечение «Спинразой» оценивают в сотни тысяч долларов. А понадобится еще и поддерживающая терапия. А теперь к этой математике добавьте количество нуждающихся, которое превышает 150 человек. Счета открыты не только персональные — запустил благотворительный на эти цели и БСЖ. Данные закрепили в телеграм-канале общества, скоро подобный счет откроет и РНПЦ «Мать и дитя».
Соседние страны пошли по пути создания фондов. Ближайшая это перспектива для нас или далекая — пока вопрос открытый. Но СМА — это не та болезнь, что может ждать, а та, где от помощи каждого зависит слишком много.
Источник https://www.tvr.by