Даше Шепетовской всего год и четыре месяца, но она уже вошла в историю Беларуси. Год назад родители малышки узнали, что у их дочери спинально мышечная атрофия — тяжелое генетическое заболевание. Вчера, 17 декабря впервые в нашей стране малышке ввели лекарство, которое применяется для лечения СМА и считается самым дорогим в мире. Препарат девочка выиграла в лотерею. «Во время процедуры дочка вела себя спокойно и даже немного агукала, — улыбается ее мама Галина.
Сейчас Галина и Даша находятся в РНПЦ «Мать и дитя». К 31 декабря их должны выписать, так что новый 2021 мама с дочкой планируют встречать дома. Семья надеется, что следующий год будет для них спокойнее нынешнего. А сейчас, пока крошка тихонько лежит в своей кроватке, Галина рассказывает, сколько всего они пережили за последние 12 месяцев.
— Даша родилась 15 августа 2019 года, мы тогда жили в Новополоцке. Малышка появилась на свет на два месяца раньше срока, поэтому выписали нас только 30 сентября, — вспоминает Галина. — Дома дочка стала хорошо набирать вес, и, казалось, шла на поправку. Единственное, что нас насторожило, в два месяца она еще не держала головку.
Дальше были массажи, дни в новополоцкой и витебской больницах, но здоровью Даши это не сильно помогало. На вопрос, что с ребенком, вспоминает мама, медики отвечали по-разному. Одни говорили: «Во сколько вы родили? Что вы хотите?», другие утешали: «Раз появилась на два месяца раньше, то и голову начнет держать не в два, а в четыре месяца».
— В какой-то момент мы решили показать малышку неврологу в Полоцке. Поехали на прием, оттуда нас направили в РНПЦ «Мать и дитя», — вспоминает Галина. — Взглянув на дочку, заведующая сразу сказала: скорее всего у ребенка болезнь Верднига-Гофмана (СМА — Прим. TUT.BY), и назначила генетический анализ.
31 декабря 2019 года семья получила результаты анализа. Предположения заведующей подтвердились. У Даши была спинально мышечная атрофия 1 типа — это самый агрессивный тип. С каждым днем малышка становилась все слабее. Нужно было срочно действовать, а мир праздновал Новый год.
«Больше верили, что соберем 2,5 миллиона долларов на лечение, чем выиграем в лотерею»
Жизнь семьи Шепетовских разделилась на «до» и «после». О том, что такое СМА, ни Галина, ни ее супруг Александр толком не знали. Все, кто слышал от женщины «спинально мышечная атрофия», тут же растерянно подбадривали: «Раз болезнь связана с мышцами, то поделаете массажи, — и все будет хорошо».
— Многие думали: это лечится. Как-то дочке нужно было поставить зонд, приехала скорая, и медики стали спрашивать, а что это за диагноз. Мне кажется, врачи должны о таком знать. 4 января, когда мы стали оформлять Дашу в паллиативную группу, в заключении нам написали: «Преждевременная смерть неизбежна». Нельзя писать или говорить родителям такие вещи. Это было… словно кипятком тебя обливают, — чуть сдерживает слезы Галина. — Несмотря на то, что в мире существует уже три способа лечения СМА, в Беларуси нам ничем помочь не могли.
Пообщавшись с медиками и родителями, чьи дети также болеют СМА, Галина и Александр определили для себя три пути спасения дочери. Первый — собрать деньги на лекарство. Чтобы остановить болезнь, нужен всего один укол Золгенсма — самого дорогого генного препарата. Но стоит он 2,5 миллиона долларов. Для белорусской семьи, где мама инструктор-методист, тренер, а папа водитель в МЧС — это огромные деньги, поэтому 8 января Шепетовские открыли благотворительный счет.
— Как-то детский врач сказала мне: собирать деньги, — бессмысленная затея. Но мы с мужем читали: семьям, пусть и российским, удавалось столько собрать, — не скрывает эмоций собеседница. — Если у кого-то получилось, значит, такое возможно.
Второе, что сделала семья, — переехала в Польшу. Здесь, если один из родителей работает и имеет страховку, ребенок может получить лечение от СМА бесплатно.
— Александр у нас большой молодец. Он оставил работу в Новополоцке и уже в феврале утроился в Польше строителем, — рассказывает собеседница. — Весной мы с Дашей и старшим сыном Андреем переехали к нему, и уже в апреле дочка получила первый укол «Спинразы» (препарат, который на некоторое время «блокирует» развитие болезни. — Прим. TUT.BY). В 2020-м малышке бесплатно сделали пять таких уколов (стоимость укола около 100 тысяч евро. — Прим. TUT.BY).
А еще, по совету Ирины Жевнеронок — доцента кафедры детской неврологии БелМАПО, главного внештатного специалиста Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, Шепетовские подали заявку на участие Даши в международной глобальной программе управляемого доступа к генной терапии AVXS-101. Лотерею проводит компания-производитель Золгенсма. Здесь методом случайного выбора определяется пациент с бесплатным доступом к препарату. Участвовать, поясняет Галина, могут не все дети, а лишь те, кто подходит по ряду критериев. Среди них, например, возраст (до двух лет), совместимость с препаратом.
— Мы больше верили, что соберем деньги на лечение Золгенсма, чем выиграем в лотерею, но в ноябре я увидела на телефоне звонок из Беларуси. Ирина Жевнеронок сообщила, что мы в числе победителей, — улыбается Галина. — Я не знаю, сколько малышей получили бесплатный укол. Но среди них есть знакомые нам семьи из России. Знаю, есть еще два ребенка из Канады.
— Что вы почувствовали, когда услышали: Даша получит заветный укол?
— Мы были безумно рады, но когда понимали, что в мире COVID-19, мы в Польше, а препарат за океаном, радость немного затихала. Нужно было решать вопросы с поездкой в Беларусь, анализами и другими организационными вопросами.
«Главное — болезнь остановлена. Все остальное будем нарабатывать»
Одно из условий лотереи: вводить препарат девочке должны именно в Беларуси. Почему? Потому что заявка подана от малышки из этой страны. В ноябре Галина с Дашей приехали в Минск. 14 декабря их госпитализировали в РНПЦ «Мать и дитя», и, спустя три дня, девочке сделали самый дорогой в мире укол. Для этого впервые в стране была собрана команда из специалистов с опытом работы по генной терапии СМА. Руководила ей Ирина Жевнеронок.
— Препарат вводят внутривенно, так что это был не укол, а капельница, — поправляет Галина. — Вся процедура длилась около часа. В это время я находилась с Дашей и держала ее за ручку.
Ближайшие две недели Галина с дочкой проведут под наблюдением врачей, а позже их ждет реабилитация.
— Понятно, СМА от нас никуда не уйдет, — рассуждает мама. — Ребенок полтора года не стоял и не сидел, поэтому появилось много соответствующих проблем. Ясно, что Даша не пойдет по щелчку пальцев, но главное — болезнь остановлена. Все остальное будем нарабатывать. Тут уже воля Господа, сколько нейронов у нее сохранилось, на сколько ее организм готов восстановиться. Мы же будем верить и работать.
Галина надеется, что для кого-то их история станет примером не опускать руки, а кому-то покажет, как важно не пройти мимо чужой беды.
— Мы знаем еще двух деток из Беларуси — Софию Жагунь и Даника Денисова, родители которых собирают деньги им на лечение. Очень хочется, чтобы и у них все получилось, — говорит она.
— Ваша семья пока не планирует возвращаться в Беларусь?
— Мы не загадываем, посмотрим, как будет лучше Даше. Пока же муж с сыном в Польше, поэтому этот новый год будем отмечать на две страны.
Источник: https://news.tut.by/society/711987.html?c