Среда, 6 июля
Shadow

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию «Золгенсмы», которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. «Клопс» пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке. 

Катя Рубцова, Москва

Возраст: 2 года 11 месяцев

Когда сделали укол: 19.06.19

Где: США

Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение «Золгенсмой». Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах.

Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Например, она научилась держать голову, сидеть, надувать шарики. Как и другие «смайлики», девочка ежедневно занимается с тренерами, ходит на массаж, носит туторы и корсет.

Матвей Чепуштанов, Рубцовск

Возраст: 2 года 1 месяц

Когда сделали укол: 28.12.19

Где: США

После укола мальчик научился самостоятельно сидеть, держать голову. У него укрепились мышцы шеи, спины и ног. Родители надеются, что благодаря поддерживающей терапии и занятиям он сможет ходить.

«Врач-физиотерапевт предложил попробовать посадить Матвея в колясочку, ему очень понравилось в ней сидеть. Если бы мне раньше кто-то сказал, что я буду рада видеть своего ребёнка в инвалидном кресле, я бы не поверила. А сейчас я думаю о том, что это самостоятельность, новое восприятие мира и укрепление мышц спины и рук, и не навсегда», — говорит мама Матвея.

Дима Тишунин, Екатеринбург 

Возраст: 1 год 1 месяц

Когда сделали укол: 03.02.20

Где: Израиль

За несколько месяцев малыш успел вернуть утраченные навыки и освоил новые.

«Мы каждый день усердно по несколько часов занимаемся и видим, как наш герой крепнет и становится сильнее! Теперь сынок сидит без поддержки, он никогда так не умел. Димочка начал держать голову под определённым углом (он утерял этот навык в шесть месяцев). Ножки начали «оживать». Вместе с музыкой они пускаются в пляс. Ручки стали сильнее и активнее, а спинка —крепче», — замечают родители Димы.

Тимур Дмитриенко, Зеленоград

Возраст: 1 год 4 месяца

Когда сделали укол: 06.04.20

Где: Москва

Как рассказал отец мальчика в одном из интервью, положительные изменения можно было заметить сразу после инъекции. По его словам, было видно, что затормозила своё развитие и больше не угрожает жизни малыша.

Впереди годы реабилитации. Родители надеются, что малыш научится ходить. Врачи не исключают такой возможности. Всё зависит от организма Тимура.

Лиза Краюхина

Возраст: 1 год 8 месяцев

Когда сделали укол: 29.04.20

Где: Москва

Малышка передвигается на коляске. Родные Лизы на страницах в соцсетях пишут, что положительные изменения уже видны — отступила. Девочка научилась опускать и поднимать голову, кивать, поворачиваться.

«Прошло всего несколько недель после инъекции, но этот этап жизни можно озаглавить «благодаря». Движения уже не требуют титанических усилий и это здорово», — сообщают родители девочки в соцсетях.

Справка

Кому помогает «Золгенсма»

Спинальная мышечная атрофия — редкая болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток. Из-за уменьшения уровня белка снижается функция нейронов и возникает ослабление, уменьшение мышц в размерах. Различается четыре типа СМА. Малыши, которым собирали и собирают на «Золгенсму», относятся к первому типу. У них проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Такие часто не доживают до двух лет. Двигательная активность, дыхание угасают постепенно, при этом ребёнок остаётся в полном сознании.

Источник https://klops.ru


Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.